Stephen Warren (genetik) - Stephen Warren (geneticist)

Pro ostatní lidi jménem Stephen Warren viz Stephen Warren.
Stephen Warren
narozený1953
East Detroit, Michigan
Národnostamerický
TitulWilliam Patterson Timmie profesor lidské genetiky
Charles Howard Candler Předseda lidské genetiky
Akademické pozadí
Alma materMichiganská státní univerzita
Akademická práce
InstituceEmory University

Stephen T. Warren je americký genetik a akademik. Je profesorem genetiky člověka William Patterson Timmie a předsedou genetiky člověka Charlesem Howardem Candlerem. Je bývalým zakládajícím předsedou Ústavu lidské genetiky v Lékařská fakulta Emory University.[1] Byl vyšetřovatelem u Howard Hughes Medical Institute od roku 1991 do roku 2002, kdy rezignoval na založení oddělení lidské genetiky. Warren je dobře známý svou prací v oblasti lidské genetiky. Jeho výzkum byl zaměřen na mechanistické chápání syndrom křehkého X, hlavní příčina zděděného vývojového postižení a autismus.[2] V roce 2020 Warren po 20 letech na této pozici odstoupil jako vedoucí oddělení.

V roce 2003 byl Warren inauguračním zástupcem Národního institutu pro zdraví dětí a lidského rozvoje v Honor Hall pro „identifikaci expanze opakování tripletů jako příčiny syndromu křehkého X a jako zcela nového zděděného mechanismu genetické choroby“. [3] Byl zvolen do National Academy of Medicine v roce 2004 Národní akademie věd v roce 2011[4] a Americká akademie umění a věd v roce 2015.[5] Je diplomatem Americké rady lékařské genetiky.[1]

Warren je bývalý šéfredaktor časopisu American Journal of Human Genetics a bývalý prezident Americká společnost lidské genetiky.[6]

Vzdělání

Warren se narodil v roce 1953 a byl vychován ve východním Detroitu v Michiganu (nyní Eastpointe, Michigan ). Vysokoškolské studium zahájil v Michiganská státní univerzita v roce 1972 a promoval s B.S. v zoologii v roce 1976. Jako nováček zahájil svou účast v lékařské genetice dobrovolnictvím v klinické genetické diagnostické laboratoři s James Higgins kde pokračoval v práci během vysokoškolského studia. Během letních přestávek pracoval u genetiků Lester Weiss a Gene Jackson Nemocnice Henryho Forda v Detroit.[6]

Warren pokračoval v postgraduálním studiu na Michiganské státní univerzitě a dokončil Ph.D. v genetice člověka v roce 1981. Jeho doktorským poradcem byl James Trosko. Absolvoval postgraduální výcvik na University of Illinois v Chicagu v Centru pro genetiku a v Centru pro genetiku Evropská laboratoř molekulární biologie Heidelberg.[6]

Kariéra

Po ukončení postgraduálního studia nastoupil na Emory University v roce 1985 jako asistent na katedrách biochemie a pediatrie (lékařská genetika). V roce 1991 byl povýšen na docenta a v roce 1993 na řádného profesora.[1]

Během své kariéry pracoval Warren v různých funkcích s Americkou společností pro lidskou genetiku a v roce 2006 se stal prezidentem Společnosti. V roce 1999 vyhrál Cena Williama Allana, nejvyšší pocta Americké společnosti pro lidskou genetiku.[6]

Výzkum a práce

Jeho disertační práce měla název „Bloomův syndrom jako mutace lidského mutátoru“. Během doktorského studia publikoval 12 rukopisů. Warrenovy postdoktorandské studie byly zaměřeny na lidskou molekulární genetiku a nejprve začal studovat syndrom křehkého X. Vyrobil hybridy somatických buněk, které izolovaly lidský křehký chromozom X v buňkách hlodavců, a vymyslel strategii molekulárního klonování DNA odpovědné za syndrom.[6]

S realizací této strategie zahájil molekulární experimenty v roce 1985, kdy založil vlastní laboratoř na Emory University. Warren pomocí svých hybridů somatických buněk vedl mezinárodní skupinu, včetně svého dlouholetého spolupracovníka David L. Nelson na Baylor College of Medicine, která izolovala FMR1 gen zodpovědný za syndrom křehkého X v roce 1991. Klonování tohoto lokusu také poprvé odhalilo a mutace expanze opakování trinukleotidu, mechanismus, o kterém je nyní známo, že je zodpovědný za desítky genetických chorob.[6]

Warren a spolupracovníci následně prokázali, že rozšířené opakování FMR1 u pacientů vede k transkripční supresi a absenci kódovaného proteinu, FMRP. Ukázal, že tento protein je selektivní protein vázající RNA, a identifikoval mRNA asociované s FMRP. Následný výzkum v jeho laboratoři prokázal, že FMRP se podílí na regulaci lokální syntézy proteinů na synapse a že při absenci FMRP jsou mRNA asociované s FMRP přeloženy způsobem závislým na aktivitě.[6]

Ceny a vyznamenání

  • 1982 - Individuální postgraduální stipendium National Institutes of Health
  • 1987 - Cena Alberta E. Levy za vědeckou fakultu, Emory University
  • 1992 - zakladatel, American College of Medical Genetics
  • 1996 - Cena NARSAD Distinguished Investigator Award
  • 1996 - 2006 - cena National Institutes of Health MERIT
  • 1996 - William Rosen Research Award, The National Fragile X Foundation
  • 1999 - Cena Williama Allana, Americká společnost lidské genetiky
  • 2003 - Inaugurační inductee, National Institute of Child Health & Human Development Hall of Honor
  • 2004 - zvolen za Lékařský ústav národních akademií
  • 2006 - William & Enid Rosen Research Award, The National Fragile X Foundation
  • 2006 - čestný předseda 10. mezinárodní konference Fragile X.
  • 2007 - Michigan State University College of Natural Science Outstanding Alumni Award
  • 2008 - Cena Herberta a Esther Bennett Brandweinových za genetický výzkum University of Connecticut
  • 2008 - Champion for Babies Award, March of Dime Foundation
  • 2008 - Mezinárodní cena za výzkum Jacobova žebříku Normana Saundera[7]
  • 2009 - Cena Frontiers in Clinical Neuroscience Award, Americká akademie neurologie
  • 2011 - March of Dimes / Colonel Harland Sanders Award za celoživotní dílo[8]
  • 2011 - Dean’s Distinguished Faculty Award, Emory University School of Medicine[9]
  • 2011 - zvolen, Národní akademie věd
  • 2013 - Cena za vynikající fakultu Emory University
  • 2013 - Cena Asociace pro molekulární patologii za vynikající výsledky v molekulární diagnostice[10]
  • 2015 - zvolen, Americká akademie umění a věd[11]

Publikace

Vybrané příspěvky

  • Warren, ST, Zhang, F, Licameli. GR a Peters, JF: Křehké X místo v hybridech somatických buněk: Přístup pro molekulární klonování křehkých míst. Science 237: 420-423 (1987).
  • Verkerk, AJMH, Pieretti, M, Sutcliffe, JS, Fu, YH, Kuhl, DPA, Pizzuti, A, Reiner, O, Richards, S, Victoria, MF, Zhang, F, Eussen, BE, van Ommen, GLB, Blonden „LAJ, Riggins, GJ, Chastain, JL, Kunst, CB, Gakljaard, H, Caskey, CT, Nelson, DL, Oostra, BA a Warren, ST: Identifikace genu (FMR-1) obsahujícího CGG repetice shodnou s oblast klastru zarážky vykazující kolísání délky v syndromu křehkého X. Cell 65: 905-914 (1991).
  • Ashley, CT, Wilkinson, KD, Reines, D a Warren, ST: protein FMR1: Konzervované domény rodiny RNP a selektivní vazba RNA. Science 262: 563-566 (1993).
  • Kunst CB a Warren, ST: Kryptická a polární variace křehkého opakování X může vést k predispozici normálních alel. Cell 77: 853-861 (1994).
  • Feng, Y, Absher, D, Eberhart, DE, Brown, V, Malter, HE a Warren, ST: FMRP se asociuje s polyribosomy jako mRNP a mutace I304N syndromu závažného křehkého X tuto asociaci ruší. Molecular Cell 1: 109-118 (1997).
  • Brown, V, Jin, P, Ceman, S, Darnell, JC, O'Donnell, WT, Tenenbaum, SA, Jin, X, Feng, Y, Wilkinson, KD, Keene, JD, Darenell, RB a Warren, ST: Mikročipová identifikace mozkových mRNA asociovaných s FMRP a změněné translační profily mRNA u syndromu fragilního X. Cell 107: 477-487 (2001).
  • Bear, MF, Huber, KM a Warren, ST: Teorie mGluR křehké X mentální retardace. Trends in Neurosciences 27: 370-377 (2004).
  • Jin, P, Duan, R, Qurashi, A, Qin, Y, Tian, ​​D, Rosser, TC, Liu, H, Feng, Y a Warren, ST: Pur se váže na opakování rCGG a modulovanou neurodegeneraci zprostředkovanou opakováním v Drosophile model syndromu křehkého X třesu / ataxie. Neuron 55: 556-564 (2007).
  • Nakamoto, M, Nalavadi, V, Epstein, MP, Narayanan, U, Bassell, GJ a Warren, ST: Nedostatek proteinu mentální retardace Fragile X vede k spontánní mGluR5 závislé internalizaci AMPA receptorů. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 104: 15537-15542 (2007).
  • Chang, S, Bray, SM,, Li, Z, Zarnescu, DC, He, C, Jin, P a Warren, ST: Identifikace malých molekul zachraňujících morfologické, biochemické a behaviorální fenotypy syndromu křehkého X u Drosophila. Nature Chemical-Biology 4: 256-263 (2008).

Knihy

  • Davies, KE a Warren, ST (redaktoři): Analýza genomu, svazek 7: Přeskupení a stabilita genomu. (Cold Spring Harbor Laboratory Press, New York). 165 (1993).
  • Wells, RD a Warren, ST (redaktoři): Genetické nestability a dědičné neurologické nemoci. (Academic Press, San Diego). 829 (1998).

Reference

  1. ^ A b C „Stephen T Warren, Ph.D., FACMG“.
  2. ^ „Kompenzace vadného genu“.
  3. ^ „NICHD vyznamenává vynikající vědce během roku 40. výročí“.
  4. ^ „Stephen T. Warren“.
  5. ^ „Dr. Stephen T. Warren jmenován na Americkou akademii umění a věd“.
  6. ^ A b C d E F G „Profil Stephena T. Warrena“.
  7. ^ „Steps - A Jacob's Ladder Publication“ (PDF).
  8. ^ „Fragile X Researcher Honored By March of Dimes“.
  9. ^ „Přednáška a cena děkana za vynikající fakultu“.
  10. ^ „Cena za vynikající výsledky v oblasti molekulární diagnostiky minulých příjemců“.
  11. ^ „Dr. Stephen T. Warren jmenován na Americkou akademii umění a věd“.