Dysplázie sponastrime - Sponastrime dysplasia

Klasifikace	D ICD -10: Q77.7; OMIM: 271510; Pletivo: C535786;
Externí zdroje	Orphanet: ORPHA: 93357;

Dysplázie sponastrime
	Autosomálně recesivní vzor je dědičným způsobem tohoto stavu
Specialita	Lékařská genetika
Příčiny	Mutace v genu TONSL

Jedná se o vzácný stav charakterizovaný abnormalitami obličeje a kostí.^[1]^[2]

Příznaky a symptomy

Hlavní rysy tohoto stavu jsou patrné na kostře a obličeji.^[3]

Rysy obličeje:

Makrocefalie
Čelní bossing
Hypoplázie střední části těla
Depresivní nosní kořen
Malý vztyčený nos
Prognatismus

Skeletální vlastnosti:

Zkrácené končetiny (výraznější na dolních končetinách)
Nízký vzrůst
Progresivní coxa vara

Na rentgenovém paprsku:

Abnormální těla obratlů (zejména v bederní oblasti)
Avaskulární nekróza hlavních femorálních epifýz
Pruhovaný metafýzy
Zobecněné mírné osteoporóza
Zpožděná osifikace karpálních kostí

Další související podmínky:

Ty jsou variabilně přítomny^[4]

Šedý zákal
Hypogamaglobulinémie
Mentální postižení
Krátké zubní kořeny
Subglotická stenóza
Tracheobronchomalacia

Genetika

Tento stav byl spojen s mutacemi v tonusu podobném proteinu pro opravu DNA (TONSL ) gen.^[5]^[6] Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 8 (8q24,3). Tento gen je také známý jako NFKBIL2.^{[Citace je zapotřebí ]}

Patofysiologie

To není pochopeno. Ukazuje se, že genový produkt TONSL je zapojen do opravy genomu.^[7]

Diagnóza

To lze předpokládat, pokud jsou přítomny obvyklé rysy obličeje a kostí. Potvrzuje se to sekvenováním genu TONSL.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diferenciální diagnostika

Syndrom krátkého končetinového nanismu ve spojení s imunodeficiencí.^{[Citace je zapotřebí ]}

Léčba

Pro tento stav neexistuje žádná specifická léčba. Řízení je podpůrné.^{[Citace je zapotřebí ]}

Epidemiologie

Tento stav je považován za vzácný a v literatuře je uveden méně než 100 případů.^{[Citace je zapotřebí ]}

Dějiny

Tento stav byl poprvé popsán v roce 1983.^[8]

Reference

^ Cooper HA, Crowe J, Butler MG (2000) Dysplázie sponastrime: zpráva o 11letém chlapci a přehled literatury. Am J Med Genet 92: 33-39
^ Gripp KW, Johnson C, Scott CI, Jr, Nicholson L, Bober M, Butler MG, Shaw L, Gorlin RJ (2008) Rozšíření fenotypu dysplazie SPONASTRIME o krátké zubní kořeny, hypogamaglobulinemii a kataraktu. Am J Med Genet 146A: 468-473
^ Langer LO Jr, Beals RK, LaFranchi S, Scott CI, Jr, Sockalosky JJ (1996) Dysplázie sponastrime: pět nových případů a přehled devíti dříve publikovaných případů. Am J Med Genet 63: 20–27. Poznámka: Erratum: Am. J Med Genet 65: 94 pouze 1996
^ Slaney SF, Hall CM, Atherton DJ, Winter RM (1999) Nový syndrom spondyloepimetafyzální dysplázie, ekzému a hypogamaglobulinémie. Clin Dysmorph 8: 79-85
^ Chang HR, Cho SY, Lee JH, Lee E, Seo J, Lee HR, Cavalcanti DP, Mäkitie O, Valta H, Girisha KM, Lee C, Neethukrishna K, Bhavani GS, Shukla A, Nampoothiri S, Phadke SR, Park MJ , Ikegawa S, Wang Z, Higgs MR, Stewart GS, Jung E, Lee MS, Park JH, Lee EA, Kim H, Myung K, Jeon W, Lee K, Kim D, Kim OH, Choi M, Lee HW, Kim Y, Cho TJ (2019) Hypomorfní mutace v TONSL způsobují SPONASTRIME dysplázii. Am J Hum Genet 104 (3): 439-453
^ Burrage LC, Reynolds JJ, Baratang NV, Phillips JB, Wegner J, McFarquhar A, Higgs MR, Christiansen AE, Lanza DG, Seavitt JR, Jain M, Li X, Parry DA, Raman V, Chitayat D, Chinn IK, Bertuch AA , Karaviti L, Schlesinger AE, Earl D, Bamshad M, Savarirayan R, Doddapaneni H, Muzny D, Jhangiani SN, Eng CM, Gibbs RA, Bi W, Emrick L, Rosenfeld JA, Postlethwait J, Westerfield M, Dickinson ME, Beaudet AL, Ranza E, Huber C, Cormier-Daire V, Shen W, Mao R, Heaney JD, Orange JS; University of Washington Center for Mendelian Genomics; Network Undiagnosed Diseases Network, Bertola D, Yamamoto GL, Baratela WAR, Butler MG, Ali A, Adeli M30, Cohn DH31, Krakow D32, Jackson AP33, Lees M, Offiah AC, Carlston CM, Carey JC, Stewart GS, Bacino CA, Campeau PM, Lee B (2019) Bialelické varianty v TONSL způsobují SPONASTRIME dysplázii a spektrum fenotypů skeletální dysplázie. Am J Hum Genet 104 (3): 422-438
^ O'Donnell L, Panier S, Wildenhain J, Tkach JM, Al-Hakim A, Landry MC, Escribano-Diaz C, Szilard RK, Young JT, Munro M, Canny MD, Kolas NK, Zhang W, Harding SM, Ylanko J , Mendez M, Mullin M, Sun T, Habermann B, Datti A, Bristow RG, Gingras AC, Tyers MD, Brown GW, Durocher D (2010) Komplex MMS22L-TONSL zprostředkovává zotavení z replikačního stresu a homologní rekombinace. Mol Cell 40 (4): 619-631
^ Fanconi CI, Giedion A, Prader A. (1983) Dysplázie sponastrime: familiární nanismus krátkých končetin se sedlovým nosem, změnami páteře a metafýzovým pruhováním. Helv Paediat Acta 38: 267-280

[Cooper2000-1] Cooper HA, Crowe J, Butler MG (2000) Dysplázie sponastrime: zpráva o 11letém chlapci a přehled literatury. Am J Med Genet 92: 33-39

[Gripp2008-2] Gripp KW, Johnson C, Scott CI, Jr, Nicholson L, Bober M, Butler MG, Shaw L, Gorlin RJ (2008) Rozšíření fenotypu dysplazie SPONASTRIME o krátké zubní kořeny, hypogamaglobulinemii a kataraktu. Am J Med Genet 146A: 468-473

[Langer1996-3] Langer LO Jr, Beals RK, LaFranchi S, Scott CI, Jr, Sockalosky JJ (1996) Dysplázie sponastrime: pět nových případů a přehled devíti dříve publikovaných případů. Am J Med Genet 63: 20–27. Poznámka: Erratum: Am. J Med Genet 65: 94 pouze 1996

[Slaney1999-4] Slaney SF, Hall CM, Atherton DJ, Winter RM (1999) Nový syndrom spondyloepimetafyzální dysplázie, ekzému a hypogamaglobulinémie. Clin Dysmorph 8: 79-85

[Chang2019-5] Chang HR, Cho SY, Lee JH, Lee E, Seo J, Lee HR, Cavalcanti DP, Mäkitie O, Valta H, Girisha KM, Lee C, Neethukrishna K, Bhavani GS, Shukla A, Nampoothiri S, Phadke SR, Park MJ , Ikegawa S, Wang Z, Higgs MR, Stewart GS, Jung E, Lee MS, Park JH, Lee EA, Kim H, Myung K, Jeon W, Lee K, Kim D, Kim OH, Choi M, Lee HW, Kim Y, Cho TJ (2019) Hypomorfní mutace v TONSL způsobují SPONASTRIME dysplázii. Am J Hum Genet 104 (3): 439-453

[Burrage2019-6] Burrage LC, Reynolds JJ, Baratang NV, Phillips JB, Wegner J, McFarquhar A, Higgs MR, Christiansen AE, Lanza DG, Seavitt JR, Jain M, Li X, Parry DA, Raman V, Chitayat D, Chinn IK, Bertuch AA , Karaviti L, Schlesinger AE, Earl D, Bamshad M, Savarirayan R, Doddapaneni H, Muzny D, Jhangiani SN, Eng CM, Gibbs RA, Bi W, Emrick L, Rosenfeld JA, Postlethwait J, Westerfield M, Dickinson ME, Beaudet AL, Ranza E, Huber C, Cormier-Daire V, Shen W, Mao R, Heaney JD, Orange JS; University of Washington Center for Mendelian Genomics; Network Undiagnosed Diseases Network, Bertola D, Yamamoto GL, Baratela WAR, Butler MG, Ali A, Adeli M30, Cohn DH31, Krakow D32, Jackson AP33, Lees M, Offiah AC, Carlston CM, Carey JC, Stewart GS, Bacino CA, Campeau PM, Lee B (2019) Bialelické varianty v TONSL způsobují SPONASTRIME dysplázii a spektrum fenotypů skeletální dysplázie. Am J Hum Genet 104 (3): 422-438

[O'Donnell2010-7] O'Donnell L, Panier S, Wildenhain J, Tkach JM, Al-Hakim A, Landry MC, Escribano-Diaz C, Szilard RK, Young JT, Munro M, Canny MD, Kolas NK, Zhang W, Harding SM, Ylanko J , Mendez M, Mullin M, Sun T, Habermann B, Datti A, Bristow RG, Gingras AC, Tyers MD, Brown GW, Durocher D (2010) Komplex MMS22L-TONSL zprostředkovává zotavení z replikačního stresu a homologní rekombinace. Mol Cell 40 (4): 619-631

[8] Fanconi CI, Giedion A, Prader A. (1983) Dysplázie sponastrime: familiární nanismus krátkých končetin se sedlovým nosem, změnami páteře a metafýzovým pruhováním. Helv Paediat Acta 38: 267-280

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Klasifikace	D ICD -10: Q77.7 OMIM: 271510 Pletivo: C535786
Externí zdroje	Orphanet: ORPHA: 93357