Řekněme syndrom - Say syndrome - Wikipedia

Klasifikace	D ICD -10: Q87.8; OMIM: 181180; Pletivo: C536621;
Externí zdroje	Orphanet: 2013;

Řekněme syndrom
Ostatní jména	Syndrom Say-Barber-Hobbs
Specialita	Dermatologie

Řekněme syndrom je stav charakterizované bilaterálními akromiálními jamkami.^[1]

V článku publikovaném v Humangenetik, Say et al. (1975) popsali „novou“, pravděpodobně autozomálně dominantní poruchu charakterizovanou rozštěpem patra, nízkým vzrůstem, mikrocefalií, velkými ušima a anomáliemi rukou.^[2] ^[3]

Viz také

Reference

^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. p. 896. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ „OMIM Entry - 181180 - SAY SYNDROME“. omim.org. Citováno 2020-08-05.
^ Řekněme, B .; Barber, D. H .; Hobbs, J .; Coldwell, J. G. (1975). „Nový dominantně zděděný syndrom rozštěpu patra“. Humangenetik. 26 (3): 267–269. doi:10.1007 / BF00281464 (neaktivní 21. 11. 2020). ISSN 0018-7348. PMID 1132884.CS1 maint: DOI neaktivní od listopadu 2020 (odkaz)

externí odkazy

Tento dermatologie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[Bolognia-1] Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. p. 896. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[2] „OMIM Entry - 181180 - SAY SYNDROME“. omim.org. Citováno 2020-08-05.

[3] Řekněme, B .; Barber, D. H .; Hobbs, J .; Coldwell, J. G. (1975). „Nový dominantně zděděný syndrom rozštěpu patra“. Humangenetik. 26 (3): 267–269. doi:10.1007 / BF00281464 (neaktivní 21. 11. 2020). ISSN 0018-7348. PMID 1132884.CS1 maint: DOI neaktivní od listopadu 2020 (odkaz)

[1]

[2]

[3]

Klasifikace	D ICD -10: Q87.8 OMIM: 181180 Pletivo: C536621
Externí zdroje	Orphanet: 2013