Saal Greensteinův syndrom - Saal Greenstein syndrome
| Saal Greensteinův syndrom |
|---|
| Ostatní jména | Robinowův syndrom |
|---|
 |
| Autosomálně recesivní je způsob dědičnosti tohoto stavu |
Saal Greensteinův syndrom je velmi vzácná autozomálně recesivní genetická porucha charakterizovaná zastavením růstu, krátkými končetinami, mikrocefalie a anomální štěpení přední komora oka. Porucha je podobná Robinowův syndrom až na přední komora anomálie a v jednom případě hydrocefalus.[1]
Reference
- ^ Greenstein, R.M .; Weinbaum, P.J .; Poole, A.E. (červenec 1988). „Autosomálně recesivní Robinowův syndrom s anomáliemi štěpení přední komory“. American Journal of Medical Genetics. 30 (3): 709–718. doi:10,1002 / ajmg.1320300303. PMID 3189394.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|
| Externí zdroje | |
|---|
