STAR (gen) - STAR (gene)

HVĚZDA
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyHVĚZDA„STARD1, steroidogenní akutní regulační protein
Externí IDOMIM: 600617 MGI: 102760 HomoloGene: 297 Genové karty: HVĚZDA
Umístění genu (člověk)
Chromozom 8 (lidský)
Chr.Chromozom 8 (lidský)[1]
Chromozom 8 (lidský)
Genomické umístění pro STAR
Genomické umístění pro STAR
Kapela8p11.23Start38,142,700 bp[1]
Konec38,150,992 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000349
NM_001007243

NM_011485

RefSeq (protein)

NP_000340

NP_035615

Místo (UCSC)Chr 8: 38,14 - 38,15 MbChr 8: 25,81 - 25,82 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Steroidogenní akutní regulační protein je protein že u lidí je kódováno HVĚZDOU gen.[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem hraje klíčovou roli v akutní regulaci syntézy steroidních hormonů zvýšením přeměny cholesterol do pregnenolon. Tento protein umožňuje štěpení cholesterolu na pregnenolon zprostředkováním transportu cholesterolu z vnější mitochondriální membrány do vnitřní mitochondriální membrány. Mutace v tomto genu jsou příčinou vrozená lipoidní hyperplazie nadledvin (CLAH), nazývaný také lipoid CAH. Pseudogen tohoto genu se nachází na chromozomu 13. [poskytl RefSeq, červenec 2008].

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000147465 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031574 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrezův gen: steroidogenní akutní regulační protein“. Citováno 2018-06-24.

Další čtení


Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.