ST3GAL5 - ST3GAL5

ST3GAL5
Identifikátory
Aliasy	ST3GAL5, SATI, SIAT9, SIATGM3S, ST3GalV, ST3 beta-galaktosid alfa-2,3-sialyltransferáza 5, SPDRS, ST3Gal V
Externí ID	OMIM: 604402 MGI: 1339963 HomoloGene: 2893 Genové karty: ST3GAL5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	85,905,199 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	72,154,571 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita laktosylceramidu alfa-2,3-sialyltransferázy; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • aktivita neolaktotetraosylceramidu alfa-2,3-sialyltransferázy; • aktivita sialyltransferázy; • aktivita beta-galaktosidu (CMP) alfa-2,3-sialyltransferázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • Golgiho membrána;
Biologický proces	• proces biosyntézy glykosfingolipidů; • glykosylace proteinů; • oligosacharidový metabolický proces; • sialylace; • glykosylace spojená s N proteinem pomocí asparaginu; • biosyntetický proces ganglioside; • metabolický proces sacharidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8869
	20454
	ENSG00000115525
	ENSMUSG00000056091
	Q9UNP4
	O88829
NM_001042437; NM_003896; NM_001354226; NM_001354227; NM_001354233;
	NM_001354234; NM_001354238; NM_001354247; NM_001354248; NM_001354223; NM_001354224; NM_001354229; NM_001363847
	NM_001035228; NM_011375
NP_001035902; NP_003887; NP_001341155; NP_001341156; NP_001341162;
	NP_001341163; NP_001341167; NP_001341176; NP_001341177; NP_001341152; NP_001341153; NP_001341158; NP_001350776
	NP_001030305; NP_035505
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Laktosylceramid alfa-2,3-sialyltransferáza je enzym že u lidí je kódován ST3GAL5 gen.^[5]^[6]

Ganglioside Je známo, že GM3 se účastní indukce diferenciace buněk, modulace proliferace buněk, údržba fibroblasty morfologie, signální transdukce a zprostředkovaný integrinem buněčná adheze. Protein kódovaný tímto genem je typu II membránový protein který katalyzuje tvorbu GM3 za použití laktosylceramidu jako substrátu. Kódovaný protein je členem rodina glykosyltransferáz 29. a mohou být lokalizovány do Golgiho aparát. Mutace v tomto genu byla spojena s Amishovým syndromem infantilní epilepsie. Varianty přepisu kódující různé izoformy byly nalezeny pro tento gen.^[6]

Mutace v tomto genu byly také spojeny se syndromem „Salt & Pepper“: an autosomálně recesivní stav charakterizovaný těžkým mentální postižení, epilepsie, skolióza, choreoatetóza, dysmorfní rysy obličeje a změněny dermální pigmentace. (doi: 10,1093 / hmg / ddt434)

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115525 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056091 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ishii A, Ohta M, Watanabe Y, Matsuda K, Ishiyama K, Sakoe K, Nakamura M, Inokuchi J, Sanai Y, Saito M (prosinec 1998). "Expresní klonování a funkční charakterizace lidské cDNA pro gangliozid GM3 syntázu". J Biol Chem. 273 (48): 31652–5. doi:10.1074 / jbc.273.48.31652. PMID 9822625.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ST3GAL5 ST3 beta-galaktosid alfa-2,3-sialyltransferáza 5“.

Další čtení

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Fukumoto S, Miyazaki H, Goto G a kol. (1999). „Expresní klonování myší cDNA CMP-NeuAc: laktosylceramid alfa2,3-sialyltransferáza, enzym, který iniciuje syntézu gangliosidů“. J. Biol. Chem. 274 (14): 9271–6. doi:10.1074 / jbc.274.14.9271. PMID 10092602.
Kapitonov D, Bieberich E, Yu RK (2000). "Kombinatorický PCR přístup k homologii založenému na klonování: klonování a exprese myší a lidské GM3-syntázy". Glycoconj. J. 16 (7): 337–50. doi:10.1023 / A: 1007091926413. PMID 10619706. S2CID 24374714.
Allende ML, Li J, Darling DS a kol. (2000). „Důkazy podporující pozdní umístění Golgiho pro přeměnu laktosylceramidu na gangliozid GM3“. Glykobiologie. 10 (10): 1025–32. doi:10.1093 / glycob / 10.10.1025. PMID 11030748.
Kim KW, Kim SW, Min KS a kol. (2001). "Genomická struktura lidského genu pro GM3 syntázu (hST3Gal V) a identifikace mRNA izoforem v 5'-nepřekládané oblasti". Gen. 273 (2): 163–71. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00595-9. PMID 11595162.
Kim SW, Lee SH, Kim KS a kol. (2002). "Izolace a charakterizace promotorové oblasti lidského genu pro GM3 syntázu". Biochim. Biophys. Acta. 1578 (1–3): 84–9. doi:10.1016 / s0167-4781 (02) 00505-5. PMID 12393190.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Zeng G, Gao L, Xia T a kol. (2003). "Charakterizace 5'-lemujícího fragmentu lidského genu GM3-syntázy". Biochim. Biophys. Acta. 1625 (1): 30–5. doi:10.1016 / s0167-4781 (02) 00573-0. PMID 12527423.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Chung TW, Choi HJ, Lee YC, Kim CH (2005). "Molekulární mechanismus pro transkripční aktivaci gangliozidové GM3 syntázy a její funkce při diferenciaci buněk HL-60". Glykobiologie. 15 (3): 233–44. doi:10.1093 / glycob / cwh156. PMID 15385432.
Simpson MA, Cross H, Proukakis C a kol. (2004). „Syndrom symptomatické epilepsie s nástupem infantilního syndromu způsobený homozygotní mutací ztráty funkce GM3 syntázy“. Nat. Genet. 36 (11): 1225–9. doi:10.1038 / ng1460. PMID 15502825.
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS a kol. (2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.
Berselli P, Zava S, Sottocornola E a kol. (2006). „Lidská GM3 syntáza: nová mRNA varianta kóduje NH2-koncovou prodlouženou formu proteinu“. Biochim. Biophys. Acta. 1759 (7): 348–58. doi:10.1016 / j.bbaexp.2006.07.001. PMID 16934889.
Szabo R, Skropeta D a kol. (2017). „Povýšení inhibitorů sialyltransferázy: terapeutické výzvy a příležitosti“. Med. Res. Rev. 37 (2): 210–270. doi:10.1002 / med.21407. PMID 27678392. S2CID 26280291.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115525 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056091 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9822625-5] Ishii A, Ohta M, Watanabe Y, Matsuda K, Ishiyama K, Sakoe K, Nakamura M, Inokuchi J, Sanai Y, Saito M (prosinec 1998). "Expresní klonování a funkční charakterizace lidské cDNA pro gangliozid GM3 syntázu". J Biol Chem. 273 (48): 31652–5. doi:10.1074 / jbc.273.48.31652. PMID 9822625.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: ST3GAL5 ST3 beta-galaktosid alfa-2,3-sialyltransferáza 5“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]