SPAM1 - SPAM1

SPAM1
Identifikátory
Aliasy	SPAM1, HEL-S-96n, HYA1, HYAL1, HYAL3, HYAL5, PH-20, PH20, SPAG15, molekula adheze spermií 1
Externí ID	OMIM: 600930 MGI: 1921718 HomoloGene: 50610 Genové karty: SPAM1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	123,971,414 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	24,891,958 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita hyalurononglukosaminidázy; • katalytická aktivita; • aktivita hydrolázy; • aktivita hydrolázy, působící na glykosylové vazby;
Buněčná složka	• ukotvená součást membrány; • buněčná membrána; • membrána;
Biologický proces	• fúze spermií s vaječnou plazmatickou membránou zapojenou do jediného oplodnění; • metabolismus; • buněčná adheze; • vazba spermií na zona pellucida; • rozpoznávání spermie-vajíčka; • metabolický proces sacharidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6677
	74468
	ENSG00000106304
	ENSMUSG00000029678
	P38567
	Q812F3
	NM_001174044; NM_001174045; NM_001174046; NM_003117; NM_153189
	NM_028957
	NP_001167515; NP_001167516; NP_001167517; NP_003108; NP_694859
	NP_083233
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Hyaluronidáza PH-20 je enzym že u lidí je kódován SPAM1 gen.^[5]^[6]^[7]

Hyaluronidáza degraduje kyselinu hyaluronovou, hlavní strukturní proteoglykan nacházející se v extracelulárních matricích a bazálních membránách. Šest členů rodiny hyaluronidázy je seskupeno do dvou těsně spojených skupin na chromozomu 3p21.3 a 7q31.3. Tento gen byl dříve označován jako HYAL1 a HYA1 a od té doby mu byl přidělen oficiální symbol SPAM1; další člen rodiny na chromozomu 3p21.3 byl přidělen HYAL1. Tento gen kóduje GPI ukotvený enzym umístěný na povrchu lidského spermatu a vnitřní akrozomální membráně. Tento multifunkční protein je hyaluronidáza, která umožňuje spermatu proniknout přes vrstvu kumulované buněčné vrstvy bohaté na kyselinu hyaluronovou obklopující oocyt, receptor, který hraje roli v buněčné signalizaci vyvolané kyselinou hyaluronovou, a receptor, který se podílí na adhezi spermií-zona pellucida. Abnormální exprese tohoto genu v nádorech implikuje tento protein v degradaci bazálních membrán, což vede k invazi do tumoru a metastázování. Více proteinových izoforem je kódováno transkriptovými variantami tohoto genu.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106304 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029678 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Gmachl M, Sagan S, Ketter S, Kreil G (únor 1994). "Lidský spermatický protein PH-20 má aktivitu hyaluronidázy". FEBS Lett. 336 (3): 545–8. doi:10.1016 / 0014-5793 (93) 80873-S. PMID 8282124. S2CID 46082782.
^ Jones MH, Davey PM, Aplin H, Affara NA (březen 1996). "Expresní analýza, genomová struktura a mapování na 7q31 genu SPAM1 molekuly lidské adheze spermií". Genomika. 29 (3): 796–800. doi:10.1006 / geno.1995.9931. PMID 8575780.
^ ^A ^b "Entrez Gene: SPAM1 molekula adheze spermií 1 (PH-20 hyaluronidáza, vazba zona pellucida)" ".

Další čtení

Jansen S, Ekhlasi-Hundrieser M, Töpfer-Petersen E (2001). "Spermie adhezní molekuly: struktura a funkce". Buněčné tkáně Orgány (tisk). 168 (1–2): 82–92. doi:10.1159/000016809. PMID 11114590. S2CID 20490883.
Csoka AB, Frost GI, Stern R (2002). „Šest genů podobných hyaluronidáze v lidských a myších genomech“. Matrix Biol. 20 (8): 499–508. doi:10.1016 / S0945-053X (01) 00172-X. PMID 11731267.
Cherr GN, Yudin AI, Overstreet JW (2002). "Duální funkce GPI ukotvené PH-20: hyaluronidáza a intracelulární signalizace". Matrix Biol. 20 (8): 515–25. doi:10.1016 / S0945-053X (01) 00171-8. PMID 11731269.
Lathrop WF, Carmichael EP, Myles DG, Primakoff P (1991). „Klonování cDNA odhaluje molekulární strukturu povrchového proteinu spermií, PH-20, podílejícího se na adhezi spermií a vajíček a široké distribuci jeho genu mezi savci“. J. Cell Biol. 111 (6 Pt 2): 2939–49. doi:10.1083 / jcb.111.6.2939. PMC 2116349. PMID 2269661.
Lin Y, Mahan K, Lathrop WF a kol. (1994). „Aktivita hyaluronidázy v plazmatickém membránovém proteinu spermií PH-20 umožňuje spermatu proniknout do vrstvy kupní buňky obklopující vajíčko“. J. Cell Biol. 125 (5): 1157–63. doi:10.1083 / jcb.125.5.1157. PMC 2120058. PMID 8195297.
Lin Y, Kimmel LH, Myles DG, Primakoff P (1993). "Molekulární klonování povrchového proteinu spermií člověka a opic PH-20". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 90 (21): 10071–5. doi:10.1073 / pnas.90.21.10071. PMC 47715. PMID 8234258.
Csóka AB, Scherer SW, Stern R (1999). "Expresní analýza šesti paralogních genů lidské hyaluronidázy seskupených na chromozomech 3p21 a 7q31". Genomika. 60 (3): 356–61. doi:10.1006 / geno.1999.5876. PMID 10493834.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR a kol. (2003). „Lidský chromozom 7: sekvence DNA a biologie“. Věda. 300 (5620): 767–72. doi:10.1126 / science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
Evans EA, Zhang H, Martin-DeLeon PA (2004). „Exprese proteinu SPAM1 (PH-20) a mRNA v epididymidech lidí a makaků: využití laserové mikrodisekce / RT-PCR“. Reprod. Biol. Endokrinol. 1 (1): 54. doi:10.1186/1477-7827-1-54. PMC 184449. PMID 12932297.
Dunn CA, Mager DL (2006). „Transkripce lidských a hlodavčích genů SPAM1 / PH-20 začíná ve starodávném endogenním retroviru“. BMC Genomics. 6: 47. doi:10.1186/1471-2164-6-47. PMC 1079825. PMID 15804358.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106304 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029678 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8282124-5] Gmachl M, Sagan S, Ketter S, Kreil G (únor 1994). "Lidský spermatický protein PH-20 má aktivitu hyaluronidázy". FEBS Lett. 336 (3): 545–8. doi:10.1016 / 0014-5793 (93) 80873-S. PMID 8282124. S2CID 46082782.

[pmid8575780-6] Jones MH, Davey PM, Aplin H, Affara NA (březen 1996). "Expresní analýza, genomová struktura a mapování na 7q31 genu SPAM1 molekuly lidské adheze spermií". Genomika. 29 (3): 796–800. doi:10.1006 / geno.1995.9931. PMID 8575780.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: SPAM1 molekula adheze spermií 1 (PH-20 hyaluronidáza, vazba zona pellucida)" ".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]