SMOC2 - SMOC2 - Wikipedia

SMOC2
Identifikátory
Aliasy	SMOC2, DTDP1, MST117, MSTP117, MSTP140, SMAP2, bA270C4A.1, bA37D8.1, dJ421D16.1, modulární vazba vápníku související s SPARC 2
Externí ID	OMIM: 607223 MGI: 1929881 HomoloGene: 11150 Genové karty: SMOC2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	168,673,445 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	14,404,790 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vazba glykosaminoglykanu; • vazba na heparin; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • bazální membrána; • intersticiální matice; • extracelulární; • extracelulární matrix obsahující kolagen; • periferní buňka; • extracelulární matrix;
Biologický proces	• organizace extracelulární matice; • signální transdukce; • pozitivní regulace adheze buněk k substrátu; • pozitivní regulace migrace endotelových buněk; • pozitivní regulace hojení vaskulárních ran; • pozitivní regulace angiogeneze; • pozitivní regulace mitotického buněčného cyklu; • pozitivní regulace signální dráhy vaskulárního endoteliálního růstového faktoru; • pozitivní regulace procesu biosyntézy DNA; • pozitivní regulace chemotaxe endotelových buněk; • pozitivní regulace signální dráhy receptoru fibroblastového růstového faktoru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64094
	64074
	ENSG00000112562
	ENSMUSG00000023886
	Q9H3U7
	Q8CD91
	NM_001166412; NM_022138
	NM_022315
	NP_001159884; NP_071421
	NP_071710
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Modulární protein vázající vápník související se SPARC 2 je protein že u lidí je kódován SMOC2 gen.^[5]^[6]

Klinický význam

Ukázalo se, že tento gen je mutován v klinických případech závažných vývojových vad zubů.^[7]

Brachycephalic psi ukazují zkrácení čenich spolu s rozšířením tvrdé patro. Tato forma lebky je vysoce spojena s poruchami dýchání a očí. Brachycephaly u psů souvisí s a retrotransposon indukované missplicing genu SMOC2.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112562 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023886 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nishimoto S, Hamajima Y, Toda Y, Toyoda H, Kitamura K, Komurasaki T (červen 2002). "Identifikace nového proteinu asociovaného s hladkým svalem, smap2, upregulovaného během tvorby neointimy v modelu endarterektomie u karotických krys". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1576 (1–2): 225–30. doi:10.1016 / s0167-4781 (02) 00345-7. PMID 12031507.
^ "Entrez Gene: SMOC2 SPARC související modulární vazba vápníku 2".
^ Bloch-Zupan A, Jamet X, Etard C, Laugel V, Muller J, Geoffroy V, et al. (Prosinec 2011). „Mapování homozygotnosti a stanovení priorit kandidátů identifikuje mutace, které chyběly sekvenováním celého exomu, v SMOC2 a způsobují závažné vývojové vady zubů“. American Journal of Human Genetics. 89 (6): 773–81. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.11.002. PMC 3234372. PMID 22152679.
^ Marchant TW, Johnson EJ, McTeir L, Johnson CI, Gow A, Liuti T a kol. (Červen 2017). „Psí brachycephaly je spojena s misplicingem SMOC2 zprostředkovaným retrotransposonem“. Aktuální biologie. 27 (11): 1573–1584.e6. doi:10.1016 / j.cub.2017.04.057. PMC 5462623. PMID 28552356.

Další čtení

Wilk JB, Herbert A, Shoemaker CM, Gottlieb DJ, Karamohamed S (březen 2007). "Sekretované modulární vápník vážící protein 2 haplotypy jsou spojeny s plicní funkcí". American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 175 (6): 554–60. doi:10.1164 / rccm. 200601-110OC. PMC 1899283. PMID 17204727.
Rocnik EF, Liu P, Sato K, Walsh K, Vaziri C (srpen 2006). „Nový člen rodiny SPARC SMOC-2 potencuje aktivitu angiogenního růstového faktoru“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (32): 22855–64. doi:10,1074 / jbc.M513463200. PMID 16774925.
Vannahme C, Gösling S, Paulsson M, Maurer P, Hartmann U (srpen 2003). „Charakterizace SMOC-2, modulárního extracelulárního proteinu vázajícího vápník“. The Biochemical Journal. 373 (Pt 3): 805–14. doi:10.1042 / BJ20030532. PMC 1223551. PMID 12741954.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112562 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023886 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12031507-5] Nishimoto S, Hamajima Y, Toda Y, Toyoda H, Kitamura K, Komurasaki T (červen 2002). "Identifikace nového proteinu asociovaného s hladkým svalem, smap2, upregulovaného během tvorby neointimy v modelu endarterektomie u karotických krys". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1576 (1–2): 225–30. doi:10.1016 / s0167-4781 (02) 00345-7. PMID 12031507.

[entrez-6] "Entrez Gene: SMOC2 SPARC související modulární vazba vápníku 2".

[pmid22152679-7] Bloch-Zupan A, Jamet X, Etard C, Laugel V, Muller J, Geoffroy V, et al. (Prosinec 2011). „Mapování homozygotnosti a stanovení priorit kandidátů identifikuje mutace, které chyběly sekvenováním celého exomu, v SMOC2 a způsobují závažné vývojové vady zubů“. American Journal of Human Genetics. 89 (6): 773–81. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.11.002. PMC 3234372. PMID 22152679.

[8] Marchant TW, Johnson EJ, McTeir L, Johnson CI, Gow A, Liuti T a kol. (Červen 2017). „Psí brachycephaly je spojena s misplicingem SMOC2 zprostředkovaným retrotransposonem“. Aktuální biologie. 27 (11): 1573–1584.e6. doi:10.1016 / j.cub.2017.04.057. PMC 5462623. PMID 28552356.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]