SGSM2 - SGSM2

SGSM2

Identifikátory

SGSM2, RUTBC1, malý modulátor signalizace G proteinu 2

Externí ID

OMIM: 611418 MGI: 2144695 HomoloGene: 14780 Genové karty: SGSM2

Umístění genu (člověk)

Chr.	Chromozom 17 (lidský)^[1]

Kapela	17p13.3	Start	2,337,498 bp^[1]
Kapela	17p13.3	Konec	2,381,058 bp^[1]

Umístění genu (myš)

Chr.	Chromozom 11 (myš)^[2]

Kapela	11 \| 11 B5	Start	74,849,261 bp^[2]
Kapela	11 \| 11 B5	Konec	74,897,060 bp^[2]

Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba Rab GTPázy • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Aktivátor aktivity GTPázy
Buněčná složka	• endomembránový systém • cytoplazma • melanosom
Biologický proces	• pozdní endosom na Golgiho transport • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 pozitivní regulace aktivity GTPázy • GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 aktivace aktivity GTPázy • regulace fúze vezikul • transport intracelulárních proteinů
Zdroje:Amigo / QuickGO

Druh

Člověk

Myš


9905


97761


ENSG00000141258


ENSMUSG00000038351


O43147


Q80U12

RefSeq (mRNA)


NM_001098509 NM_014853 NM_001346700


NM_197943 NM_001374688

RefSeq (protein)


NP_001091979 NP_001333629 NP_055668


NP_922934 NP_001361617

Místo (UCSC)

Chr 17: 2,34 - 2,38 Mb

Chr 11: 74,85 - 74,9 Mb

PubMed Vyhledávání

^[3]

^[4]

Zobrazit / upravit člověka

Zobrazit / upravit myš

Malý modulátor signalizace G proteinu 2 je protein že u lidí je kódován SGSM2 gen.^[5]^[6]

Klinický význam

V nedávné genomové asociační studii byl tento gen spojován se znaky glukózy nalačno, cukrovkou typu 2 a obezitou.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141258 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038351 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Yang, H; et al. (2007). „Identifikace tří nových proteinů (SGSM1, 2, 3), které modulují signální cestu zprostředkovanou malým G proteinem (RAP a RAB)“. Genomika. 90 (2): 249–260. doi:10.1016 / j.ygeno.2007.03.013. PMID 17509819.
^ „Entrez Gene: malý signální modulátor G proteinu 2“.
^ Strawbridge, RJ; et al. (2011-08-26). „Sdružení pro celou genom identifikuje devět běžných variant spojených s hladinami proinzulinu nalačno a poskytuje nové poznatky o patofyziologii diabetu 2. typu“. Cukrovka. 60 (10): 2624–34. doi:10.2337 / db11-0415. PMC 3178302. PMID 21873549.

Další čtení

Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. PMID 16169070.
Vasan RS, Glazer NL, Felix JF a kol. (2009). „Genetické varianty spojené se strukturou a funkcí srdce: metaanalýza a replikace dat asociace v celém genomu“. JAMA. 302 (2): 168–78. doi:10.1001 / jama.2009.978-a. PMC 2975567. PMID 19584346.
Ishikawa K, Nagase T, Nakajima D a kol. (1997). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VIII. 78 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 4 (5): 307–13. doi:10.1093 / dnares / 4.5.307. PMID 9455477.
Yang H; Sasaki T; Minoshima S; Shimizu N (2007). „Identifikace tří nových proteinů (SGSM1, 2, 3), které modulují signální cestu zprostředkovanou malým G proteinem (RAP a RAB)“. Genomika. 90 (2): 249–60. doi:10.1016 / j.ygeno.2007.03.013. PMID 17509819.
Ishibashi K; Kanno E; Itoh T; Fukuda M (2009). „Identifikace a charakterizace nového proteinu Tre-2 / Bub2 / Cdc16 (TBC), který má aktivitu Rab3A-GAP“. Geny buňky. 14 (1): 41–52. doi:10.1111 / j.1365-2443.2008.01251.x. PMID 19077034.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.