12. ZÁŘÍ - SEPT12

12. ZÁŘÍ
Identifikátory
Aliasy	12. ZÁŘÍ, SPGF10, septin 12, SEPT12
Externí ID	OMIM: 611562 MGI: 1918339 HomoloGene: 69435 Genové karty: 12. ZÁŘÍ
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	4,788,521 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	4,997,852 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Vazba GTP; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba fosfatidylinositolu; • aktivita homodimerizace proteinu; • Vazba na HDP; • identická vazba na protein; • Aktivita GTPázy; • GO: Aktivita molekulárního adaptéru 0032947;
Buněčná složka	• cytoplazma; • mikrotubulární cytoskelet; • perinukleární oblast cytoplazmy; • spermie prstenec; • vřeteno; • buněčná projekce; • střední část těla; • dělící rýha; • pohyblivé cilium; • cytoskelet; • cilium; • stresové vlákno; • komplex septin; • buněčné jádro; • septinový prsten; • pole septinových vláken;
Biologický proces	• buněčný cyklus; • buněčné dělení; • pohyblivost spermií; • spermatogeneze; • diferenciace buněk; • bičíkatá motilita spermií; • mitotická cytokineze; • sestava septinového kruhu; • cilium morfogeneze; • cytokineze závislá na cytoskeletu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	124404
	71089
	ENSG00000140623
	ENSMUSG00000022542
	Q8IYM1
	n / a
	NM_001154458; NM_144605
	NM_027669; NM_029374; NM_001373945
	NP_001147930; NP_653206
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

12. září je protein že u lidí je kódován SEPT12 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje protein vázající guanin-nukleotid a je členem septin rodina cytoskeletální GTPasy. Septins v něm hraje důležitou roli cytokineze, exocytóza, embryonální vývoj a dynamika membrány. Pro tento gen bylo nalezeno několik variant transkriptu kódujících různé izoformy.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140623 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022542 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: 12. září“.

Další čtení

Kuo PL, Chiang HS, Wang YY, Kuo YC, Chen MF, Yu IS, Teng YN, Lin SW, Lin YH (2013). „Pro tvorbu hlavy a ocasu spermií jsou zapotřebí komplexy SEPT12-mikrotubuly“. International Journal of Molecular Sciences. 14 (11): 22102–16. doi:10,3390 / ijms141122102. PMC 3856054. PMID 24213608.
Hall PA, Jung K, Hillan KJ, Russell SE (červenec 2005). "Exprese profilující lidskou genovou rodinu septinu". The Journal of Pathology. 206 (3): 269–78. doi:10,1002 / cesta.1789. PMID 15915442. S2CID 42206750.
Kinoshita M (2003). "The septins". Genome Biology. 4 (11): 236. doi:10.1186 / gb-2003-4-11-236. PMC 329110. PMID 14611653.
Ding X, Yu W, Liu M, Shen S, Chen F, Wan B, Yu L (listopad 2007). „SEPT12 interaguje s SEPT6 a tato interakce mění strukturu vláken SEPT6 v buňkách Hela“. Journal of Biochemistry and Molecular Biology. 40 (6): 973–8. doi:10,5483 / bmbrep.2007.40.6.973. PMID 18047794.
Kuo YC, Lin YH, Chen HI, Wang YY, Chiou YW, Lin HH, Pan HA, Wu CM, Su SM, Hsu CC, Kuo PL (duben 2012). „Mutace SEPT12 způsobují mužskou neplodnost s defektním prstencem spermatu“. Lidská mutace. 33 (4): 710–9. doi:10.1002 / humu.22028. PMID 22275165. S2CID 7923473.
Miyakawa H, Miyamoto T, Koh E, Tsujimura A, Miyagawa Y, Saijo Y, Namiki M, Sengoku K (2012). „Jednonukleotidové polymorfismy v genu SEPTIN12 mohou být genetickým rizikovým faktorem pro japonské pacienty se syndromem pouze Sertoliho buňky“. Journal of Andrology. 33 (3): 483–7. doi:10.2164 / jandrol.110.012146. PMID 21636737.
Lin YH, Wang YY, Chen HI, Kuo YC, Chiou YW, Lin HH, Wu CM, Hsu CC, Chiang HS, Kuo PL (2012). „Genetické varianty SEPTIN12 propůjčují náchylnost k teratozoospermii“. PLOS ONE. 7 (3): e34011. doi:10.1371 / journal.pone.0034011. PMC 3316533. PMID 22479503.
Lin YH, Lin YM, Wang YY, Yu IS, Lin YW, Wang YH, Wu CM, Pan HA, Chao SC, Yen PH, Lin SW, Kuo PL (květen 2009). „Úroveň exprese septinu12 je pro spermiogenezi kritická“. American Journal of Pathology. 174 (5): 1857–68. doi:10.2353 / ajpath.2009.080955. PMC 2671274. PMID 19359518.
Miyamoto T, Tsujimura A, Miyagawa Y, Koh E, Namiki M, Horikawa M, Saijo Y, Sengoku K (leden 2012). „Jednonukleotidové polymorfismy v genu SEPTIN12 mohou být spojeny s azoospermií meiotickým zastavením u japonských mužů“. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 29 (1): 47–51. doi:10.1007 / s10815-011-9679-5. PMC 3252415. PMID 22116646.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q8IYM1 (12. září) v PDBe-KB.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140623 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022542 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: 12. září“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]