Rudigerův syndrom - Rudiger syndrome

Rudigerův syndrom
Autosomálně recesivní - en.svg
Rudigerův syndrom se dědí autozomálně recesivně

Rudigerův syndrom je vrozená porucha charakterizována asociací těžké retardace růstu s abnormalitami končetin, urogenitálními abnormalitami a abnormalitami obličeje.[1] Bylo to popsáno v rodině, kde postižený bratr a sestra zemřeli jako kojenci.[2] Oba autosomální recesivní a autosomální dominantní s poruchou byla navržena dědičnost.[1][3]

Vlastnosti ektrodaktylie, ektodermální dysplázie a rozštěp patra byly popsány u Rudigerova syndromu, což mu dává zřídka používané označení „syndrom EHS“.[3] To však nelze zaměňovat s formálním Syndrom EHS spojený s chromozom 7.[4]

To bylo charakterizováno v roce 1971.[5]

Reference

  1. ^ A b „Orphanet: Rudigerův syndrom“. Citováno 2. srpna 2010.
  2. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 268650
  3. ^ A b Schnitzler, L .; Schubert, B .; Larget-Piet, L .; Berthelot, J .; Cleirens, S .; Taviaux, D. (únor 1978). „Rudigerův (E. E. C.) syndrom: zpráva o případu spojeném s atopickou dermatitidou (autorův překlad)“. Annales de dermatologie et de vénéréologie. 105 (2): 201–206. PMID  677688.
  4. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 129900
  5. ^ Rüdiger RA, Schmidt W, Loose DA, Passarge E (prosinec 1971). „Závažné vývojové selhání s hrubými rysy obličeje, hypoplázií distálních končetin, zesílenými palmárními záhyby, bifidní čípkem a stenózou močovodu: dříve neidentifikovaná familiární porucha se smrtelným následkem“. J. Pediatr. 79 (6): 977–81. doi:10.1016 / S0022-3476 (71) 80193-2. PMID  5132310.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje