Rs4680 - Rs4680
| SNP: rs4680 | |
|---|---|
| Jména | Val158Met, Val108 / 158Met, G1947A |
| Gen | COMT |
| Chromozóm | 22 |
| Kraj | Exon 3 |
| Externí databáze | |
| Ensembl | Lidské zobrazení SNP |
| dbSNP | 4680 |
| HapMap | 4680 |
| SNPedia | 4680 |
| AlzGene | Metaanalýza Přehled |
| SzGene | Metaanalýza Přehled |
v genetika, rs4680 (Val158Met) je genetická varianta. je to polymorfismus jednoho nukleotidu (SNP) v COMT gen, který kóduje katechol-Ó-Metyltransferáza. Substituce jednoho nukleotidu mezi G -> A vede ke změně aminokyseliny z valin na methionin v kodon 158.
Alela A nebo Met je spojena s nižší enzymatickou aktivitou (kvůli termoinstabilitě) a s průzkumným chováním.
Polymorfismus byl hodně studován v schizofrenie výzkumu, ale od listopadu 2011 metaanalýza v EU SzGene databáze nevykazuje žádný nebo jen velmi malý účinek.[1]
Několik genetika osobnosti studie zkoumaly souvislost polymorfismu s osobnostní rysy počítaje v to extroverze, averze k riziku, a hledání novinek.[2][3][4][5][6]
Reference
- ^ http://www.szgene.org/meta.asp?geneID=420&polyID=2954
- ^ Martin Reuter & Juergen Hennig (Červenec 2005). „Sdružení funkčního polymorfismu katechol-O-methyltransferázy VAL158MET s osobnostním rysem extraverze“. NeuroReport. 16 (10): 1135–1138. doi:10.1097/00001756-200507130-00020. PMID 15973162.
- ^ Se Joo Kim, Young Shin Kim, Shin Young Kim, Hong Shick Lee & Chan-Hyung Kim (Červen 2006). „Asociační studie polymorfismů katechol-O-methyltransferázy a monoaminooxidázy A a osobnostních rysů v Korejcích“. Neurovědy Dopisy. 401 (1–2): 154–158. doi:10.1016 / j.neulet.2006.03.006. PMID 16584839.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
- ^ Ryota Hashimoto, Hiroko Noguchi, Hiroaki Hori, Kazutaka Ohi, Yuka Yasuda, Masatoshi Takeda & Hiroši Kunugi (Listopad 2007). „Možná souvislost mezi polymorfismem Val158Met genu pro katechol-O-methyltransferázu a osobnostním rysem vyhýbání se škodám u japonských zdravých subjektů“. Neurovědy Dopisy. 428 (1): 17–20. doi:10.1016 / j.neulet.2007.09.036. PMID 17945417.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
- ^ Murray B. Stein, Margaret Daniele Fallin, Nicholas J. Schork & Joel Gelernter (Listopad 2005). „Polymorfismy COMT a osobnostní rysy související s úzkostí“. Neuropsychofarmakologie. 30 (11): 2092–2092. doi:10.1038 / sj.npp.1300787. PMID 15956988.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
- ^ Amy L. Silberschmidt & Scott Sponheim (Březen 2008). „Osobnost ve vztahu k genetické odpovědnosti za schizofrenii a bipolární poruchu: Diferenciální asociace s polymorfismem COMT Val108 / 158Met“. Výzkum schizofrenie. 100 (1): 316–324. doi:10.1016 / j.schres.2007.12.467. PMC 2682527. PMID 18201871.