Roscoe Brady - Roscoe Brady

Roscoe Owen Brady
Roscoe O. Brady
Roscoe O. Brady C.1970
narozený11. října 1923 (1923-10-11)
Philadelphie, Pensylvánie
Zemřel13. června 2016 (2016-06-14) (ve věku 92)
obsazeníAmerický biochemik
OceněníMezinárodní cena Nadace Gairdner (1973)

Roscoe Owen Brady (11.10.1923 v Philadelphie, Pensylvánie - 13. června 2016) byl americký biochemik.[1]

Navštěvoval Pennsylvania State University a získal titul M.D. od Harvardská lékařská škola v roce 1947. Stážoval v nemocnici University of Pennsylvania. V letech 1948 až 1952 působil jako postdoktorand na katedře fyziologické chemie na VŠE Lékařská fakulta University of Pennsylvania a spolupracovník klinické medicíny na Lékařské klinice. Ve spolupráci se Samuelem Gurinem z Pennsylvánské univerzity objevil Brady enzymový systém pro biosyntézu mastných kyselin s dlouhým řetězcem,[2] a později objevil roli malonát koenzym A v tomto procesu.[3] Po dvou a půl letech aktivní služby v US Naval Medical Corps nastoupil do Národní institut zdraví v roce 1954. Byl vedoucím oddělení vývojové a metabolické neurologie v České republice Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice od roku 1972 do roku 2006. Dr. Brady a jeho kolegové identifikovali enzymatické defekty v Gaucherova nemoc,[4][5] Niemann – Pickova choroba,[6] Fabry choroba[7] a specifické metabolické abnormality u Tay – Sachsovy choroby.[8][9] On a jeho spolupracovníci vyvinuli diagnostiku,[10][11][12] detekce nosiče,[13] prenatální testy[14][15][16] pro tyto stavy a účinná enzymová substituční terapie u pacientů s Gaucherova choroba[17][18][19][20] a Fabryho choroba.[21][22][23] Byli vůbec první enzymová substituční terapie (ERT) léčby lysozomální onemocnění, a přímo vedlo k velkému pokroku ve vývoji substitučních enzymových terapií pro některé z dalších lysozomálních onemocnění mnoha různými vědci, kteří se inspirovali Dr. Bradym. (Mezinárodní výzkumné a vývojové úsilí pro novou ERT pro několik ničivých lysozomálních onemocnění dnes pokračuje intenzivním tempem a probíhají četné klinické studie ERT.) Pozdní v jeho životě zkoumal Dr. Brady vyčerpání substrátu, molekulární chaperonovou terapii a gen terapie pro pacienty s poruchami metabolického ukládání.

Mezi jeho četnými cenami získal Dr. Brady Bordenovu vysokoškolskou cenu Harvardská lékařská škola v roce 1947; the Mezinárodní cena Nadace Gairdner v roce 1973; Cenu Cotzias od Americká akademie neurologie v roce 1980; the Passano Foundation Cena a Laskerova nadace Cena v roce 1982; Sachsova cena od dětské neurologické společnosti v roce 1990; medaile Kovalenko z Národní akademie věd USA v roce 1991; a Cenu Alpertovy nadace na Harvardské lékařské fakultě v roce 1992. Čestný titul PhD získal na univerzitě v Uppsale v roce 2005. Dr. Brady byl oceněn Národní medaile za technologii a inovace v roce 2008 prezident George W. Bush. Byl členem Národní akademie věd a Lékařský ústav Národní akademie věd.

Dr. Brady vyvinul první enzymovou substituční terapii Gaucherovy choroby, která se stala vzorem pro léčbu dalších zděděných enzymatických onemocnění. Tady stojí vedle sloupcového chromatografu.

Dr. Brady zemřel 13. června 2016 ve svém domě v Rockville, MD, s manželkou a syny po boku po dlouhém boji s rakovinou.[1]


Reference

  1. ^ A b „Dr. Roscoe Brady, průkopnický vědec v Gaucherově chorobě, umírá v 92 letech“. Novinky o Gaucherově nemoci. 17. června 2016.
  2. ^ Brady RO, Gurin S. Biosyntéza mastných kyselin pomocí bezbuněčných nebo ve vodě rozpustných enzymových systémů. J Biol Chem 1952; 199: 421–431
  3. ^ Brady RO. Biosyntéza mastných kyselin. II. Studie s enzymy z mozku potkanů. J Biol Chem 1960; 235: 3099–3103.
  4. ^ Brady RO, Kanfer JN, Shapiro, D. Metabolismus glukocerebrosidázy. II. Důkaz enzymatického deficitu u Gaucherovy choroby. Biochem Biophys Res Commun 1965; 18: 221–225.
  5. ^ Brady RO, Kanfer JN, Bradley RM, Shapiro D. Demonstrace deficitu enzymu štěpícího glukocerebrosid u Gaucherovy choroby. J Clin Invest 1966; 45: 1112–1115.
  6. ^ Brady RO, Kanfer JN, Mock MB, Fredrickson DS. Metabolismus sfingomyelinu. II. Důkaz enzymatického deficitu u Niemann-Pickovy choroby. Proč Natl Acad Sci USA 1966; 55: 366–369.
  7. ^ Brady RO, Gal AE, Bradley RM, Martensson E, Warshaw AL, Laster L. Enzymatická vada Fabryho choroby. Nedostatek ceramidetrihexosidázy. N Engl J Med 1967; 276: 1163–1167
  8. ^ Kolodny EH, Brady RO, Volk BW. Demonstrace změny metabolismu ganglioidů u Tay – Sachsovy choroby. Biochem Biophys Res Commun 1969; 37: 526–531.
  9. ^ Tallman JF, Johnson WG, Brady RO. Metabolismus gangliozidu Tay – Sachs: katabolické studie s lysozomálními enzymy z normální mozkové tkáně a Tay – Sachsovy mozkové tkáně. J Clin Invest 1972; 51: 2339–2345.
  10. ^ Kampine JP, Brady RO, Kanfer JN, Feld M, Shapiro D. Diagnóza Gaucherovy choroby a Niemann-Pickovy choroby pomocí malých vzorků venózní krve. Science 1967; 155: 86–88.
  11. ^ Percy AK, Brady RO. Diagnóza metachromatické leukodystrofie se vzorky venózní krve. Science 1968; 161: 594–595.
  12. ^ Sloan HR, Uhlendorf BW, Kanfer JN, Brady RO, Fredrickson DS. Deficit aktivity enzymu štěpícího sfingomyelin v tkáňových kulturách odvozených od pacientů s Niemann-Pickovou chorobou. Biochem Biophys Res Commun 1969; 34: 582–588
  13. ^ Brady RO, Johnson WG, Uhlendorf BW. Identifikace heterozygotních nosičů chorob ukládání lipidů. Am J Med 1971; 51: 423–431.
  14. ^ Brady RO, Uhlendorf BW, Jacobson CB. Fabryho choroba: prenatální detekce. Science 1971; 172: 174–175.
  15. ^ Epstein CJ, Brady RO, Schneider EL, Bradley RM, Shapiro D. In utero diagnóza Niemann-Pickovy choroby. Am J Hum Genet 1971; 23: 533–535.
  16. ^ Schneider EL, Ellis WG, Brady RO, McCulloch JR, Epstein CJ. Infantilní Gaucherova choroba typu II: v diagnostice dělohy a patologii plodu. J Pediatr 1972; 81: 1134–1139.
  17. ^ Brady RO, Pentchev PG, Gal AE, Hibbert SR, Dekaban AS. Substituční léčba dědičného nedostatku enzymů: použití purifikované glukocerebrosidázy u Gaucherovy choroby. N Engl J Med 1974; 291: 989-993.
  18. ^ Barton NW, Furbish FS, Murray GJ, Gasrfield M, Brady RO. Terapeutická odpověď na intravenózní infuze glukocerebrosidázy u pacienta s Gaucherovou chorobou. Proc Natl Acad Sci USA 1990; 87: 1913–1916
  19. ^ Barton NW, Brady RO, Dambrosia JM, DiBisceglie AM, Doppelt SH, Hill SC, Mankin HJ, Murray GJ, Parker RI, Argoff CE, Grewal RP, Yu K-T. Substituční léčba dědičného deficitu enzymu - makrofágy zaměřená glukocerebrosidáza pro Gaucherovu chorobu. N Engl J Med 1991; 324: 1464–1470.
  20. ^ Grabowski GA, Barton NW, Pastores G, Dambrosia JM, Banerjee TK, McKee MA, Parker C, Schiffmann R, Hill SC, Brady RO. Enzymová terapie u Gaucherovy choroby Typ 1: Srovnávací účinnost manosou ukončené glukocerebrosidázy z přírodních a rekombinantních zdrojů. Ann Int Med 1995; 122: 33–39.
  21. ^ Brady RO, Tallman JF, Johnson WG, Gal AE, Leahy WE, Quirk JM, Dekaban AS. Substituční léčba dědičného deficitu enzymů: použití purifikované ceramidetrihexosidázy u Fabryho choroby. N Engl J Med 1973; 289: 9–14.
  22. ^ Schiffmann R, Murray GJ, Treco D, Daniel P, Sellos-Moura M, Myers M, Quirk JM, Zirzow GC, Borowski M, Loveday K, Anderson T, Oliver KL, Gunter K, Frei, K, Crutchfield K, Selden RF , Brady RO. Infúze a-galaktosidázy A snižuje skladování globotriaosylceramidu v tkáních u pacientů s Fabryho chorobou. Proc Natl Acad Sci USA 2000; 97: 365–370.
  23. ^ Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA, Sabnis S, Moore DF, Weibel T, Balow E, Brady RO. Enzymová substituční terapie u Fabryho choroby. Randomizovaná kontrolovaná studie. JAMA 2001; 285: 2743–2749

externí odkazy