Radiogenomika - Radiogenomics
Termín radiogenomika se používá ve dvou kontextech: buď k odkazu na studium genetických variací spojených s reakcí na záření (radiační genomika), nebo k korelaci mezi rysy zobrazování rakoviny a genovou expresí (zobrazovací genomika).
Radiační genomika
V radiační genomice se radiogenomika používá k označení studie genetická variace spojené s odpovědí na radiační terapie. Genetické variace, jako např jednonukleotidové polymorfismy, je studován ve vztahu k riziku onkologického pacienta s následným rozvojem toxicity radiační terapie.[1][2][3] Používá se také v souvislosti se studiem genomika odpovědi nádoru na radiační terapie.[4][5]
Termín radiogenomika vytvořil před více než deseti lety Andreassen et al. (2002)[6] jako analogie k farmakogenomika, který studuje genetické variace spojené s odpověďmi na léky. Viz také West et al. (2005)[7] a Bentzen (2006).[8]
Konsorcium pro radiogenomiku
V roce 2009,[9][10] bylo založeno konsorcium Radiogenomics Consortium (RGC) s cílem usnadnit a podpořit multicentrickou spolupráci výzkumných pracovníků spojujících genetické varianty s reakcí na radiační terapii. Konsorcium pro radiogenomiku (http://epi.grants.cancer.gov/radiogenomics/ ) je konsorcium pro epidemiologii rakoviny podporované programem pro výzkum epidemiologie a genetiky Národního institutu pro rakovinu při Národních institutech zdraví (http://epi.grants.cancer.gov/radiogenomics/ ).[11] Vědci RGC nedávno dokončili metaanalýzu, která identifikovala genetické varianty spojené s radiační toxicitou u pacientů s rakovinou prostaty.[12]
Zobrazovací genomika
Od přelomu dvacátého století se k diagnostice nemocí ve velkém měřítku používají radiologické obrazy, které se úspěšně používají k diagnostice stavů ovlivňujících každý orgán a typ tkáně v těle. Je to proto, že zobrazování tkání koreluje s tkání patologie. Přidání genomových dat za posledních dvacet let, včetně DNA mikročipy, miRNA, RNA-sekv umožňuje vytvářet nové korelace mezi buněčnou genomikou a zobrazováním ve tkáni.
Praxe a aplikace zobrazovací genomiky
V zobrazovací genomice lze k vytváření zobrazování použít radiogenomiku biomarkery který dokáže identifikovat genomiku nemoci, zejména rakovina bez použití a biopsie. K nalezení statisticky významných korelací se používají různé techniky řešení vysokodimenzionálních dat MRI, CT, a PET zobrazovací znaky a genomika nemoci, včetně SAM, UPÍR, a GSEA.
Zobrazovací radiogenomický přístup se osvědčil[13] při určování genetiky spojené s fenotypem MRI glioblastom, vysoce agresivní typ nádoru na mozku s nízkou prognózou. První rozsáhlou korelační studii mikroRNA-mRNA zobrazující MR v GBM publikovali Zinn et al. v roce 2011[14] Podobné studie v rakovina jater úspěšně určili velkou část genomu rakoviny jater z neinvazivních zobrazovacích funkcí.[15] Gevaert a kol. na Stanfordská Univerzita prokázali potenciál propojit obrazové vlastnosti nemalobuněčných plicních uzlin v CT skenu k předpovědi přežití využitím veřejně dostupných údajů o genové expresi.[16] Tato publikace byla doprovázena úvodníkem pojednávajícím o synergii mezi zobrazováním a genomikou.[17] V poslední době Mu Zhou et al. na Stanfordská Univerzita ukázaly, že více asociací mezi rysy sémantického obrazu a metagenes, které představovaly kanonické molekulární dráhy, a může vést k neinvazivní identifikaci molekulárních vlastností nemalobuněčného karcinomu plic.[18]
Nyní bylo provedeno několik radiogenomických studií u rakoviny prostaty,[19][20][21] Někteří si všimli, že genetické rysy korelované se signálem MRI jsou často také spojeny s agresivnějším karcinomem prostaty.[22] Systematický přehled genetických rysů nalezených ve více viditelných lézích na MRI identifikoval několik studií, které zjistily ztrátu supresoru nádoru PTEN, zvýšil genová exprese Spojené s proliferace buněk stejně jako interakce buněk a ECM.[23] To může naznačovat, že určité genetické rysy řídí buněčné změny, které nakonec ovlivňují pohyb tekutin, který lze vidět na MRI, a tyto rysy jsou převážně spojeny se špatnou prognózou.[23] Kombinace nebezpečnějších genetických změn, histologie a klinické výsledky u pacientů s nádory prostaty, které jsou viditelné na mpMRI, vedly k návrhům, že definice „klinicky významné rakoviny“ by měla být alespoň částečně založena na nálezech mpMRI.[24]
Radiogenomický přístup byl úspěšně uplatněn také u rakoviny prsu. V roce 2014 Mazurowski et al.[25] ukázaly, že dynamika vylepšení v MRI, vypočítaná pomocí algoritmů počítačového vidění, je spojena s molekulárním podtypem nádoru založeným na genové expresi u pacientů s rakovinou prsu.
Programy, které studují souvislosti mezi radiologií a genomikou, jsou na EU aktivní University of Pennsylvania, UCLA, MD Anderson Cancer Center, Stanfordská Univerzita a v Baylor College of Medicine v Houstonu v Texasu.
Viz také
Reference
- ^ Barnett GC, Elliott RM, Alsner J, Andreassen CN, Abdelhay O, Burnet NG, Chang-Claude J, Coles CE, Gutiérrez-Enríquez S, Fuentes-Raspall MJ, Alonso-Muñoz MC, Kerns S, Raabe A, Symonds RP, Seibold P, Talbot CJ, Wenz F, Wilkinson J, Yarnold J, Dunning AM, Rosenstein BS, West CM, Bentzen SM (2012). „Metaanalýza údajů o jednotlivých pacientech neukazuje žádnou souvislost mezi SNP rs1800469 v TGFB a toxicitou pozdní radioterapie“. Radioth Oncol. 105 (3): 289–95. doi:10.1016 / j.radonc.2012.10.017. PMC 3593101. PMID 23199655.
- ^ Barnett GC, Coles CE, Elliott RM, Baynes C, Luccarini C, Conroy D, Wilkinson JS, Tyrer J, Misra V, Platte R, Gulliford SL, Sydes MR, hala E, Bentzen SM, Dearnaley DP, Burnet NG, Pharoah PD „Dunning AM, West CM (2012). „Nezávislé ověřování genů a polymorfismů, o nichž se uvádí, že jsou spojeny s radiační toxicitou: studie prospektivní analýzy“. Lancet Oncol. 13 (1): 65–77. doi:10.1016 / S1470-2045 (11) 70302-3. PMID 22169268.
- ^ Talbot CJ, Tanteles GA, Barnett GC, Burnet NG, Chang-Claude J, Coles CE, Davidson S, Dunning AM, Mills J, Murray RJ, Popanda O, Seibold P, West CM, Yarnold JR, Symonds RP (2012). „Replikovaná souvislost mezi polymorfismy poblíž TNFα a rizikem nežádoucích účinků na radioterapii“. Br J Cancer. 107 (4): 748–53. doi:10.1038 / bjc.2012.290. PMC 3419947. PMID 22767148.
- ^ Das, AK; Bell MH; Nirodi CS; Story MD; Minna JD (2010). „Radiogenomika předpovídající nádorové reakce na radioterapii u rakoviny plic“. Sem Radiat Oncol. 20 (3): 149–55. doi:10.1016 / j.semradonc.2010.01.002. PMC 2917342. PMID 20685577.
- ^ Yard, Brian D .; Adams, Drew J .; Chie, Eui Kyu; Tamayo, Pablo; Battaglia, Jessica S .; Gopal, Priyanka; Rogacki, Kevin; Pearson, Bradley E .; Phillips, James (2016-04-25). „Genetický základ pro změnu citlivosti rakoviny na poškození DNA“. Příroda komunikace. 7: 11428. Bibcode:2016NatCo ... 711428Y. doi:10.1038 / ncomms11428. ISSN 2041-1723. PMC 4848553. PMID 27109210.
- ^ Andreassen, CN; Alsner J; Overgaard J (2002). „Má variabilita reakcí normální tkáně po radioterapii genetický základ - kde a jak ji hledat?“. Radioth Oncol. 64 (2): 131–40. doi:10.1016 / s0167-8140 (02) 00154-8. PMID 12242122.
- ^ West CM, McKay MJ, Hölscher T, Baumann M, Stratford IJ, Bristow RG, Iwakawa M, Imai T, Zingde SM, Anscher MS, Bourhis J, Begg AC, Haustermans K, Bentzen SM, Hendry JH (2005). „Molekulární markery předpovídající reakci na radioterapii: zpráva a doporučení z technického setkání Mezinárodní agentury pro atomovou energii“. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 62 (5): 1264–73. doi:10.1016 / j.ijrobp.2005.05.001. PMID 16029781.
- ^ Bentzen, SM (2006). „Předcházení nebo omezení pozdních vedlejších účinků radiační terapie: radiobiologie se setkává s molekulární patologií“. Nat Rev Cancer. 6 (9): 702–13. doi:10.1038 / nrc1950. PMID 16929324.
- ^ West C, Rosenstein BS, Alsner J, Azria D, Barnett G, Begg A, Bentzen S, Burnet N, Chang-Claude J, Chuang E, Coles C, De Ruyck K, De Ruysscher D, Dunning A, Elliott R, Fachal L, hala J, Haustermans K, Herskind C, Hoelscher T, Imai T, Iwakawa M, Jones D, Kulich C; EQUAL-ESTRO, Langendijk JH, O'Neils P, Ozsahin M, Parliament M, Polanski A, Rosenstein B, Seminara D, Symonds P, Talbot C, Thierens H, Vega A, West C, Yarnold J (2010). „Zřízení konsorcia pro radiogenomiku“. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 76 (5): 1295–6. doi:10.1016 / j.ijrobp.2009.12.017. PMID 20338472.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
- ^ West, C; Rosenstein BS (2010). "Založení konsorcia pro radiogenomiku". Radioth Oncol. 94 (1): 117–8. doi:10.1016 / j.radonc.2009.12.007. PMID 20074824.
- ^ „NCI EGRP“.
- ^ Kerns, Sarah L; Fachal, Laura; Dorling, Leila; Barnett, Gillian C; Baran, Andrea; Peterson, Derick R; Hollenberg, Michelle; Hao, Ke; Narzo, Antonio Di; Ahsen, Mehmet Eren; Pandey, Gaurav; Bentzen, Søren M; Janelsins, Michelle; Elliott, Rebecca M; Pharoah, Paul DP; Burnet, Neil G; Dearnaley, David P; Gulliford, Sarah L; Hall, Emma; Sydes, Matthew R; Aguado-Barrera, Miguel E; Gómez-Caamaño, Antonio; Carballo, Ana M; Peleteiro, Paula; Lobato-Busto, Ramón; Stock, Richard; Stone, Nelson N; Ostrer, Harry; Usmani, Nawaid; Singhal, Sandeep; Tsuji, Hiroši; Imai, Takashi; Saito, Shiro; Eeles, Rosalind; DeRuyck, Kim; Parlament, Matthew; Dunning, Alison M; Vega, Ana; Rosenstein, Barry S; West, Catharine M L (16. května 2019). „Radiogenomics Consortium Genome-Wide Association Study Metaanalýza pozdní toxicity po radioterapii rakoviny prostaty“. JNCI: Journal of the National Cancer Institute. 112 (2): 179–190. doi:10.1093 / jnci / djz075. PMC 7019089. PMID 31095341.
- ^ Diehn, Maximilian; Nardini, Christine; Wang, David S .; McGovern, Susan; Jayaraman, Mahesh; Liang, Yu; Aldape, Kenneth; Cha, Soonmee; Kuo, Michael D. (2008). "Identifikace neinvazivních zobrazovacích náhrad pro moduly genové exprese mozkového nádoru". Sborník Národní akademie věd. 105 (13): 5213–8. doi:10.1073 / pnas.0801279105. PMC 2278224. PMID 18362333.
- ^ Zinn, Pascal O .; Mahajan, Bhanu; Sathyan, Pratheesh; Singh, Sanjay K .; Majumder, Sadhan; Jolesz, Ferenc A .; Colen, Rivka R. (2011). Deutsch, Eric (ed.). „Radiogenomické mapování MRI-fenotypů otoku / buněčné invaze v Glioblastoma Multiforme“. PLOS ONE. 6 (10): e25451. Bibcode:2011PLoSO ... 625451Z. doi:10.1371 / journal.pone.0025451. PMC 3187774. PMID 21998659.
- ^ Rutman, Aaron M .; Kuo, Michael D. (2009). „Radiogenomika: Vytvoření spojení mezi molekulární diagnostikou a diagnostickým zobrazením“. European Journal of Radiology. 70 (2): 232–41. doi:10.1016 / j.ejrad.2009.01.050. PMID 19303233.
- ^ Gevaert, O .; Xu, J .; Hoang, C. D .; Leung, A.N .; Xu, Y .; Quon, A .; Rubin, D.L .; Napel, S .; Plevritis, S.K. (2012). „Nemalobuněčný karcinom plic: identifikace prognostických zobrazovacích biomarkerů využitím veřejných údajů o genové expresi v mikročipech - metody a předběžné výsledky“. Radiologie. 264 (2): 387–96. doi:10.1148 / radiol.12111607. PMC 3401348. PMID 22723499.
- ^ Jaffe, C. (2012). „Zobrazování a genomika: existuje synergie?“. Radiologie. 264 (2): 329–31. doi:10.1148 / radiol.12120871. PMID 22821693.
- ^ Zhou, M .; Leung, A .; Echegaray, S .; Gentles, A .; Shrager, J .; Plevritis, S .; Rubin, D.L .; Napel, S .; Gevaert, O. (2017). „Radiogenomická mapa nemalobuněčného karcinomu plic identifikuje vztahy mezi molekulárními a zobrazovacími fenotypy s prognostickými důsledky“. Radiologie. 286 (1): 307–15. doi:10.1148 / radiol.2017161845. PMC 5749594. PMID 28727543.
- ^ Houlahan, Kathleen E .; Salmasi, Amirali; Sadun, Taylor Y .; Pooli, Aydin; Felker, Ely R .; Livingstone, Julie; Huang, Vincent; Raman, Steven S .; Ahuja, Preeti; Sisk, Anthony E .; Boutros, Paul C. (červenec 2019). "Molekulární znaky viditelnosti multiparametrické magnetické rezonance u rakoviny prostaty". Evropská urologie. 76 (1): 18–23. doi:10.1016 / j.eururo.2018.12.036. ISSN 1873-7560. PMID 30685078.
- ^ Li, Ping; Ty, Sungyong; Nguyen, Christopher; Wang, Yanping; Kim, Jayoung; Sirohi, Deepika; Ziembiec, Asha; Luthringer, Daniel; Lin, Shih-Chieh; Daskivich, Timothy; Wu, Jonathan (2018). "Geny podílející se na progresi rakoviny prostaty určují viditelnost MRI". Theranostics. 8 (7): 1752–1765. doi:10,7150 / tis. 23180. ISSN 1838-7640. PMC 5858498. PMID 29556354.
- ^ Purysko, Andrei S .; Magi-Galluzzi, Cristina; Mian, Omar Y .; Sittenfeld, Sarah; Davicioni, Elai; du Plessis, Marguerite; Buerki, Christine; Bullen, Jennifer; Li, Lin; Madabhushi, Anant; Stephenson, Andrew (září 2019). „Korelace mezi MRI fenotypy a genomickým klasifikátorem rakoviny prostaty: předběžné nálezy“. Evropská radiologie. 29 (9): 4861–4870. doi:10.1007 / s00330-019-06114-x. ISSN 1432-1084. PMC 6684343. PMID 30847589.
- ^ Norris, Joseph M .; Simpson, Benjamin S .; Parry, Marina A .; Kasivisvanathan, Veeru; Allen, Clare; Ball, Rhys; Freeman, Alex; Kelly, Daniel; Kirkham, Alex; Whitaker, Hayley C .; Emberton, Mark (březen 2020). „Genetické koreláty viditelnosti (a neviditelnosti) rakoviny prostaty na multiparametrickém zobrazování magnetickou rezonancí: je čas provést inventuru“. BJU International. 125 (3): 340–342. doi:10.1111 / bju.14919. ISSN 1464-410X. PMID 31600865.
- ^ A b Norris, Joseph M .; Simpson, Benjamin S .; Parry, Marina A .; Allen, Clare; Ball, Rhys; Freeman, Alex; Kelly, Daniel; Kim, Hyung L .; Kirkham, Alex; Ty, Sungyong; Kasivisvanathan, Veeru (01.07.2020). „Genetická krajina nápadnosti rakoviny prostaty na multiparametrickém zobrazování magnetickou rezonancí: Systematický přehled a bioinformatická analýza“. Evropská urologická otevřená věda. 20: 37–47. doi:10.1016 / j.euros.2020.06.006. ISSN 2666-1683.
- ^ Norris, Joseph M .; Simpson, Benjamin S .; Freeman, Alex; Kirkham, Alex; Whitaker, Hayley C .; Emberton, Mark. „Nápad rakoviny prostaty na multiparametrické zobrazování magnetickou rezonancí: mezioborová translační hypotéza“. FASEB Journal. n / a (n / a). doi:10.1096 / fj.202001466R. ISSN 1530-6860.
- ^ Mazurowski, M. A .; Zhang, J .; Grimm, L. J .; Yoon, S. C .; Silber, J. I. (2014). „Radiogenomická analýza rakoviny prsu: molekulární podtyp Luminu B je spojen s dynamikou vylepšení při zobrazování MR“. Radiologie. 273 (2): 365–72. doi:10,1148 / radiol.14132641. PMID 25028781.
Další čtení
- https://epi.grants.cancer.gov/radiogenomics/
- Kerns, Sarah L .; Dorling, Leila; Fachal, Laura; Bentzen, Søren; Pharoah, Paul D.P .; Barnes, Daniel R .; Gómez-Caamaño, Antonio; Carballo, Ana M .; Dearnaley, David P .; Peleteiro, Paula; Gulliford, Sarah L .; Hall, Emma; Michailidou, Kyriaki; Carracedo, Ángel; Sia, Michael; Stock, Richard; Stone, Nelson N .; Sydes, Matthew R .; Tyrer, Jonathan P .; Ahmed, Shahana; Parlament, Matthew; Ostrer, Harry; Rosenstein, Barry S .; Vega, Ana; Burnet, Neil G .; Dunning, Alison M .; Barnett, Gillian C .; West, Catharine M.L .; Radiogenomics, Consortium. (Srpen 2016). „Metaanalýza studií asociace s širokým genomem identifikuje genetické markery pozdní toxicity po radioterapii pro rakovinu prostaty“. EBioMedicine. 10: 150–163. doi:10.1016 / j.ebiom.2016.07.022. PMC 5036513. PMID 27515689.
- Zinn, Pascal O .; Sathyan, Pratheesh; Mahajan, Bhanu; Bruyere, John; Hegi, Monika; Majumder, Sadhan; Colen, Rivka R. (2012). Lesniak, Maciej S (ed.). „Nová klasifikace glioblastomu Volume-Age-KPS (VAK) identifikuje prognostický příbuzný mikroRNA-genový podpis“. PLOS ONE. 7 (8): e41522. Bibcode:2012PLoSO ... 741522Z. doi:10.1371 / journal.pone.0041522. PMC 3411674. PMID 22870228.
- Segal, Eran; Sirlin, Claude B; Ooi, Clara; Adler, Adam S; Gollub, Jeremy; Chen, Xin; Chan, Bryan K; Matcuk, George R; et al. (2007). "Dekódování globálních programů genové exprese u rakoviny jater neinvazivním zobrazením". Přírodní biotechnologie. 25 (6): 675–80. doi:10.1038 / nbt1306. PMID 17515910.
- Andreassen CN, Barnett GC, Langendijk JA, Alsner J, De Ruysscher D, Krause M, Bentzen SM, Haviland JS, Griffin C, Poortmans P, Yarnold JR (2012). „Provádění radiogenomického výzkumu - nezapomeňte na pečlivé zvážení klinických údajů“. Radioth Oncol. 105 (3): 337–40. doi:10.1016 / j.radonc.2012.11.004. PMID 23245646.
- West, CM; Barnett GC (2011). „Genetika a genomika radioterapeutické toxicity: směrem k predikci“. Genome Med. 3 (8): 52. doi:10,1186 / gm268. PMC 3238178. PMID 21861849.
- JH; Kerns, S; Ostrer, H; Powell, SN; Rosenstein, B; Deasy, JO (2017). „Výpočtové metody využívající asociační studie v celém genomu k předpovědi komplikací radioterapie a k identifikaci korelačních molekulárních procesů“. Sci Rep. 7: 43381. Bibcode:2017NatSR ... 743381O. doi:10.1038 / srep43381. PMC 5324069. PMID 28233873.
- Hall, William A .; Bergom, Carmen; Thompson, Reid F .; Baschnagel, Andrew M .; Vijayakumar, Srinivasan; Willers, Henning; Li, X. Allen; Schultz, Christopher J .; Wilson, George D .; West, Catharine M.L .; Capala, Jacek; Coleman, C. Norman; Torres-Roca, Javier F .; Weidhaas, Joanne; Feng, Felix Y. (červen 2018). „Precision Oncology and Genomically Guided Radiation Therapy: a Report from the American Society for Radiation Oncology / American Association of Physicists in Medicine / National Cancer Institute Precision Medicine Conference“. International Journal of Radiation Oncology * Biology * Physics. 101 (2): 274–284. doi:10.1016 / j.ijrobp.2017.05.044. PMID 28964588.
- Lee, S; Kerns, S; Ostrer, H; Rosenstein, B; Deasy, JO; Oh, JH (2018). „Machine Learning on a Genome-wide Association Study to predict late late genitourinary toxicicity after prostata radiační terapie“. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 101 (1): 128–135. doi:10.1016 / j.ijrobp.2018.01.054. PMC 5886789. PMID 29502932.
- Johnson, K; Chang-Claude, J; Critchley, AM; Kyriacou, C; Lavers, S; Rattay, T; Seibold, P; Webb, A; West, C; Symonds, RP; Talbot, CJ; Konsorcium, požadováno (leden 2019). „Genetické varianty předpovídají optimální načasování radioterapie ke snížení vedlejších účinků u pacientek s rakovinou prsu“. Clin Oncol (R Coll Radiol). 31 (1): 9–16. doi:10.1016 / j.clon.2018.10.001. PMID 30389261.
- Mbah, C; De Ruyck, K; De Schrijver, S .; De Sutter, C .; Schiettecatte, K .; Monten, C .; Paelinck, L .; De Neve, W .; Thierens, H .; West, C .; Amorim, G .; Thas, O .; Veldeman, L. (2018). „Nový přístup k modelování celkové radiosenzitivity pacienta a předpovídání cílových parametrů vícečetné toxicity pro pacientky s rakovinou prsu“. Acta Oncologica. 57 (5): 604–12. doi:10.1080 / 0284186X.2017.1417633. PMID 29299946.