RNF43 - RNF43
Prstový protein 43 je protein že u lidí je kódován RNF43 gen.[5]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je ubikvitinová ligáza typu R3 typu E3 a předpokládá se, že obsahuje transmembránovou doménu, doménu spojenou s proteázou, ektodoménu a cytoplazmatickou doménu RING. Předpokládá se, že tento protein negativně reguluje Wnt signalizaci a exprese tohoto genu vede ke zvýšení ubikvitinace zkadeřených receptorů, ke změně jejich subcelulární distribuce, což vede ke snížení povrchových hladin těchto receptorů. Mutace v tomto genu byly hlášeny v mnoha nádorových buňkách, včetně kolorektálního a endometriálního karcinomu. Výsledkem alternativního sestřihu je více variant transkriptu kódujících různé izoformy. [poskytl RefSeq, březen 2015].
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108375 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034177 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Entrez Gene: Prstový protein 43". Citováno 2018-02-21.
Další čtení
- Yagyu R, Furukawa Y, Lin YM, Shimokawa T, Yamamura T, Nakamura Y (listopad 2004). „Nový onkoprotein RNF43 funguje autokrinním způsobem u kolorektálního karcinomu“. Int. J. Oncol. 25 (5): 1343–8. PMID 15492824.
- Sugiura T, Yamaguchi A, Miyamoto K (duben 2008). „Prstový protein RING spojený s rakovinou, RNF43, je ubikvitinová ligáza, která interaguje s jaderným proteinem, HAP95.“ Exp. Cell Res. 314 (7): 1519–28. doi:10.1016 / j.yexcr.2008.01.013. PMID 18313049.
- Shinada K, Tsukiyama T, Sho T, Okumura F, Asaka M, Hatakeyama S (leden 2011). „RNF43 interaguje s NEDL1 a reguluje transkripci zprostředkovanou p53“ (PDF). Biochem. Biophys. Res. Commun. 404 (1): 143–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2010.11.082. hdl:2115/44929. PMID 21108931.
- Koo BK, Spit M, Jordens I, Low TY, Stange DE, van de Wetering M, van Es JH, Mohammed S, Heck AJ, Maurice MM, Clevers H (srpen 2012). „Nádorový supresor RNF43 je ligáza E3 kmenových buněk, která indukuje endocytózu Wnt receptorů“. Příroda. 488 (7413): 665–9. doi:10.1038 / příroda11308. PMID 22895187. S2CID 4386072.
- Ryland GL, Hunter SM, Doyle MA, Rowley SM, Christie M, Allan PE, Bowtell DD, Gorringe KL, Campbell IG (únor 2013). „RNF43 je tumor potlačující gen mutovaný v mucinózních nádorech vaječníku“. J. Pathol. 229 (3): 469–76. doi:10,1002 / cesta. 4134. PMID 23096461. S2CID 24919944.
- Xing C, Zhou W, Ding S, Xie H, Zhang W, Yang Z, Wei B, Chen K, Su R, Cheng J, Zheng S, Zhou L (leden 2013). "Reverzní účinek inhibice proteinu 43 prstového prstu na maligní fenotypy lidského hepatocelulárního karcinomu". Mol. Cancer Ther. 12 (1): 94–103. doi:10.1158 / 1535-7163.MCT-12-0672. PMID 23136185.
- Jiang X, Hao HX, Growney JD, Woolfenden S, Bottiglio C, Ng N, Lu B, Hsieh MH, Bagdasarian L, Meyer R, Smith TR, Avello M, Charlat O, Xie Y, Porter JA, Pan S, Liu J , McLaughlin ME, Cong F (červenec 2013). "Inaktivující mutace RNF43 způsobují závislost Wnt na pankreatickém duktálním adenokarcinomu". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 110 (31): 12649–54. doi:10.1073 / pnas.1307218110. PMC 3732970. PMID 23847203.
- Zou Y, Wang F, Liu FY, Huang MZ, Li W, Yuan XQ, Huang OP, He M (listopad 2013). „Mutace RNF43 se opakují u čínských pacientek s mucinózním karcinomem vaječníků, ale chybí u jiných podtypů rakoviny vaječníků“. Gen. 531 (1): 112–6. doi:10.1016 / j.gene.2013.08.054. PMID 24001777.
- Zebisch M, Xu Y, Krastev C, MacDonald BT, Chen M, Gilbert RJ, He X, Jones EY (2013). „Strukturní a molekulární základ inhibice transmembránové ubikvitin ligázy ZNRF3 / RNF43 pomocí agonisty Wnt R-spondinu“. Nat Commun. 4: 2787. doi:10.1038 / ncomms3787. PMC 3905715. PMID 24225776.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.