RHBDF1 - RHBDF1

RHBDF1
Identifikátory
Aliasy	RHBDF1, C16orf8, Dist1, EGFR-RS, gen-89, gen-90, hDist1, rhomboid 5 homolog 1
Externí ID	OMIM: 614403 MGI: 104328 HomoloGene: 32085 Genové karty: RHBDF1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	76,355 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	32,222,300 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita endopeptidázy serinového typu; • vazba růstového faktoru; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho membrána; • Golgiho aparát; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána;
Biologický proces	• transport bílkovin; • regulace katabolického procesu proteinu proteinu; • zpracování bílkovin; • regulace signální dráhy receptoru epidermálního růstového faktoru; • buněčná proliferace; • migrace buněk; • negativní regulace sekrece bílkovin; • proteolýza; • regulace sekrece bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64285
	13650
	ENSG00000007384
	ENSMUSG00000020282
	Q96CC6
	Q6PIX5
	NM_022450
	NM_001291818; NM_010117
	NP_071895
	NP_001278747; NP_034247
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Neaktivní kosočtverečný protein 1 (iRhom1) také známý jako kosodélník 5 homolog 1 nebo člen rhomboidní rodiny 1 (RHBDF1) je a protein že u lidí je kódován RHBDF1 gen.^[5]^[6]^[7] Byl navržen alternativní název iRhom1, aby bylo objasněno, že se jedná o katalyticky neaktivní člen rhomboidní rodiny intramembrán serinové proteázy.^[8]^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000007384 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020282 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kielman MF, Smits R, Devi TS, Fodde R, Bernini LF (srpen 1993). "Homologie oblasti 130 kb obklopující klastr genu alfa-globinu, oblast ovládající alfa-lokus a dva neglobinové geny u člověka a myši". Mamm genom. 4 (6): 314–323. doi:10.1007 / BF00357090. PMID 8318735. S2CID 24711956.
^ Nakagawa T, Guichard A, Castro CP, Xiao Y, Rizen M, Zhang HZ, Hu D, Bang A, Helms J, Bier E, Derynck R (červenec 2005). „Charakterizace humánního homologu lidského kosočtverce, p100hRho / RHBDF1, který interaguje s ligandy rodiny TGF-alfa“. Dev Dyn. 233 (4): 1315–1331. doi:10.1002 / dvdy.20450. PMID 15965977. S2CID 7770266.
^ „Entrez Gene: RHBDF1 rhomboid 5 homolog 1 (Drosophila)“.
^ Lemberg MK, Freeman M (listopad 2007). „Funkční a evoluční důsledky vylepšené genomové analýzy kosodélníkových intramembránových proteáz“. Genome Res. 17 (11): 1634–46. doi:10,1101 / gr. 6425307. PMC 2045146. PMID 17938163.
^ Zettl M, Adrain C, Strisovsky K, Lastun V, Freeman M (duben 2011). „Pseudoproteázy z rodiny kosočtverců používají k regulaci mezibuněčné signalizace zařízení pro řízení kvality ER“. Buňka. 145 (1): 79–91. doi:10.1016 / j.cell.2011.02.047. PMC 3149277. PMID 21439629.

Další čtení

Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C a kol. (2001). "Sekvence, struktura a patologie plně anotovaného terminálu 2 Mb krátkého ramene lidského chromozomu 16". Hučení. Mol. Genet. 10 (4): 339–352. doi:10,1093 / hmg / 10,4,339. PMID 11157797.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–156. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Flint J, Thomas K, Micklem G a kol. (1997). "Vztah mezi strukturou chromozomů a funkcí v lidské telomerické oblasti". Nat. Genet. 15 (3): 252–257. doi:10.1038 / ng0397-252. PMID 9054936. S2CID 20630444.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000007384 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020282 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8318735-5] Kielman MF, Smits R, Devi TS, Fodde R, Bernini LF (srpen 1993). "Homologie oblasti 130 kb obklopující klastr genu alfa-globinu, oblast ovládající alfa-lokus a dva neglobinové geny u člověka a myši". Mamm genom. 4 (6): 314–323. doi:10.1007 / BF00357090. PMID 8318735. S2CID 24711956.

[pmid15965977-6] Nakagawa T, Guichard A, Castro CP, Xiao Y, Rizen M, Zhang HZ, Hu D, Bang A, Helms J, Bier E, Derynck R (červenec 2005). „Charakterizace humánního homologu lidského kosočtverce, p100hRho / RHBDF1, který interaguje s ligandy rodiny TGF-alfa“. Dev Dyn. 233 (4): 1315–1331. doi:10.1002 / dvdy.20450. PMID 15965977. S2CID 7770266.

[entrez-7] „Entrez Gene: RHBDF1 rhomboid 5 homolog 1 (Drosophila)“.

[pmid17938163-8] Lemberg MK, Freeman M (listopad 2007). „Funkční a evoluční důsledky vylepšené genomové analýzy kosodélníkových intramembránových proteáz“. Genome Res. 17 (11): 1634–46. doi:10,1101 / gr. 6425307. PMC 2045146. PMID 17938163.

[pmid21439629-9] Zettl M, Adrain C, Strisovsky K, Lastun V, Freeman M (duben 2011). „Pseudoproteázy z rodiny kosočtverců používají k regulaci mezibuněčné signalizace zařízení pro řízení kvality ER“. Buňka. 145 (1): 79–91. doi:10.1016 / j.cell.2011.02.047. PMC 3149277. PMID 21439629.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]