RDH8 - RDH8

RDH8
Identifikátory
Aliasy	RDH8, PRRDH, SDR28C2, retinol dehydrogenáza 8 (all-trans), retinol dehydrogenáza 8
Externí ID	OMIM: 608575 MGI: 2685028 HomoloGene: 41062 Genové karty: RDH8
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	10,022,279 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	20,826,117 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • Aktivita NADP-retinol dehydrogenázy; • aktivita estradiol 17-beta-dehydrogenázy; • aktivita retinol dehydrogenázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána;
Biologický proces	• proces biosyntézy estrogenu; • metabolický proces retinolu; • oxidačně-redukční proces; • reakce na podnět; • Vizuální vnímání; • proces biosyntézy steroidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	50700
	235033
	ENSG00000080511
	ENSMUSG00000053773
	Q9NYR8
	D3Z6W3
	NM_015725
	NM_001030290
	NP_056540
	NP_001025461
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Retinol dehydrogenáza 8 je enzym že u lidí je kódován RDH8 gen.^[5]^[6]^[7]

All-trans-retinol dehydrogenáza (RDH8) je enzym vizuálního cyklu, který redukuje all-trans-retinal na all-trans-retinol v přítomnosti NADPH (Rattner et al., 2000). Je členem rodiny dehydrogenázy / reduktázy s krátkým řetězcem a nachází se ve vnějších segmentech fotoreceptorů; proto je také známý jako fotoreceptor retinol dehydrogenáza. Ve vizuálním cyklu je důležité zahájit cestu regenerace rhodopsinu snížením produktu trans-retinalu, produktu běleného a hydrolyzovaného rhodopsinu (Rando, 2001). Toto je krok omezující rychlost vizuálního cyklu (Saari et al., 1998). [Dodáno společností OMIM]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000080511 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000053773 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Rattner A, Smallwood PM, Nathans J (květen 2000). „Identifikace a charakterizace all-trans-retinol dehydrogenázy z vnějších segmentů fotoreceptorů, enzymu vizuálního cyklu, který redukuje all-trans-retinal na all-trans-retinol“. J Biol Chem. 275 (15): 11034–11043. doi:10.1074 / jbc.275.15.11034. PMID 10753906.
^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (únor 2009). „Iniciativa názvosloví SDR (dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem a příbuzné enzymy)“. Chem Biol Interact. 178 (1–3): 94–98. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.
^ ^A ^b „Entrez Gene: RDH8 retinol dehydrogenáza 8 (all-trans)“.

Další čtení

Rando RR (2001). "Biochemie vizuálního cyklu". Chem. Rev. 101 (7): 1881–1896. doi:10.1021 / cr960141c. PMID 11710234.
Maeda A, Maeda T, Imanishi Y a kol. (2005). „Role fotoreceptorově specifické retinol dehydrogenázy v retinoidním cyklu in vivo“. J. Biol. Chem. 280 (19): 18822–18832. doi:10,1074 / jbc.M501757200. PMC 1283069. PMID 15755727.
Perrault I, Hanein S, Gerber S a kol. (2004). „Mutace retinální dehydrogenázy 12 (RDH12) u vrozené amaurózy leber“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 75 (4): 639–646. doi:10.1086/424889. PMC 1182050. PMID 15322982.
Luo W, Marsh-Armstrong N, Rattner A, Nathans J (2004). „Signál lokalizace vnějšího segmentu na C konci fotoreceptorově specifické retinol dehydrogenázy“. J. Neurosci. 24 (11): 2623–2632. doi:10.1523 / JNEUROSCI.5302-03.2004. PMC 6729528. PMID 15028754.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y a kol. (2003). „Dual-substrátová specificita retinol dehydrogenáz s krátkým řetězcem z sítnice obratlovců“. J. Biol. Chem. 277 (47): 45537–45546. doi:10,1074 / jbc.M208882200. PMC 1435693. PMID 12226107.
Saari JC, Garwin GG, Van Hooser JP, Palczewski K (1998). "Redukce all-trans-retinálních omezení regenerace vizuálního pigmentu u myší". Vision Res. 38 (10): 1325–1333. doi:10.1016 / S0042-6989 (97) 00198-3. PMID 9667000. S2CID 16267177.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000080511 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000053773 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10753906-5] Rattner A, Smallwood PM, Nathans J (květen 2000). „Identifikace a charakterizace all-trans-retinol dehydrogenázy z vnějších segmentů fotoreceptorů, enzymu vizuálního cyklu, který redukuje all-trans-retinal na all-trans-retinol“. J Biol Chem. 275 (15): 11034–11043. doi:10.1074 / jbc.275.15.11034. PMID 10753906.

[pmid19027726-6] Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (únor 2009). „Iniciativa názvosloví SDR (dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem a příbuzné enzymy)“. Chem Biol Interact. 178 (1–3): 94–98. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: RDH8 retinol dehydrogenáza 8 (all-trans)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]