RDH11 - RDH11
Retinol dehydrogenáza 11 je enzym že u lidí je kódován RDH11 gen.[5][6][7][8]
RHD11, člen dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem (SDR) nadčeleď oxidoreduktázy, je vyjádřen na vysokých úrovních v prostata epitel a jeho exprese je regulována androgeny. [dodává OMIM][8]
Klinický význam
Mutace v RDH11 jsou spojeny s retinitis pigmentosa.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000072042 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000066441 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y, Driessen CA, Matsumura M, Nelson PS, Palczewski K (listopad 2002). „Dual-substrátová specificita retinoldehydrogenáz s krátkým řetězcem z sítnice obratlovců“. J Biol Chem. 277 (47): 45537–46. doi:10,1074 / jbc.M208882200. PMC 1435693. PMID 12226107.
- ^ Hara T, Harada N, Mitsui H, Miura T, Ishizaka T, Miyajima A (srpen 1994). „Charakterizace buněčného fenotypu novým oddělovacím systémem knihovny cDNA: exprese CD8 alfa v buněčné linii závislé na interleukinu-4 závislé na žírných buňkách“. Krev. 84 (1): 189–99. PMID 8018917.
- ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (únor 2009). „Iniciativa pro názvosloví SDR (dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem a související enzymy)“. Chem Biol Interact. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.
- ^ A b "Entrez Gene: RDH11 retinol dehydrogenáza 11 (all-trans / 9-cis / 11-cis)".
- ^ Xie, Y. A .; Lee, W; Cai, C; Gambin, T; Nõupuu, K; Sujirakul, T; Ayuso, C; Jhangiani, S; Muzny, D; Boerwinkle, E; Gibbs, R; Greenstein, V. C .; Lupski, J. R .; Tsang, S. H .; Allikmets, R (2014). „Nový syndrom s retinitis pigmentosa je způsoben nesmyslnými mutacemi v retinol dehydrogenáze RDH11“. Lidská molekulární genetika. 23: 5774–5780. doi:10,1093 / hmg / ddu291. PMC 4189905. PMID 24916380.
Další čtení
- Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY a kol. (2000). „Identifikace nových lidských genů evolučně konzervovaných u Caenorhabditis elegans srovnávací proteomikou“. Genome Res. 10 (5): 703–13. doi:10,1101 / gr. 10.703. PMC 310876. PMID 10810093.
- Lin B, White JT, Ferguson C a kol. (2001). „Prostata dehydrogenáza reduktáza s krátkým řetězcem 1 (PSDR1): nový člen rodiny steroidů dehydrogenázy / reduktázy s krátkým řetězcem vysoce exprimovaný v normálním a neoplastickém epitelu prostaty.“ Cancer Res. 61 (4): 1611–8. PMID 11245473.
- Kedishvili NY, Chumakova OV, Chetyrkin SV a kol. (2002). „Důkaz, že lidský gen pro prostatickou dehydrogenázu / reduktázu s krátkým řetězcem (PSDR1) kóduje novou retinální reduktázu (RalR1)“. J. Biol. Chem. 277 (32): 28909–15. doi:10,1074 / jbc.M202588200. PMID 12036956.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Li K, Wang L, Cheng J a kol. (2003). „Interakce mezi jádrovým proteinem viru hepatitidy C a translinovým proteinem - možný molekulární mechanismus pro hepatocelulární karcinom a lymfom způsobený virem hepatitidy C“. Svět J. Gastroenterol. 9 (2): 300–3. doi:10,3748 / wjg.v9.i2.300. PMC 4611333. PMID 12532453.
- Belyaeva OV, Stetsenko AV, Nelson P, Kedishvili NY (2004). "Vlastnosti dehydrogenázy / reduktázy s krátkým řetězcem RalR1: charakterizace čištěného enzymu, jeho orientace v mikrozomální membráně a distribuce v lidských tkáních a buněčných liniích". Biochemie. 42 (50): 14838–45. doi:10.1021 / bi035288u. PMID 14674758.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Kasus-Jacobi A, Birch DG, Anderson RE (2007). „Fotoreceptor retinol dehydrogenázy. Pokus charakterizovat funkci Rdh11“. Adv. Exp. Med. Biol. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 572: 505–11. doi:10.1007/0-387-32442-9_70. ISBN 978-0-387-28464-4. PMID 17249616.
- Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). "Mapování počátečních míst transkripce genů exprimovaných lidskou sítnicí". BMC Genomics. 8: 42. doi:10.1186/1471-2164-8-42. PMC 1802077. PMID 17286855.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |