RASGRP2 - RASGRP2

RASGRP2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2MA2
Identifikátory
Aliasy	RASGRP2, CALDAG-GEFI, CDC25L, protein uvolňující guanyl RAS 2
Externí ID	OMIM: 605577 MGI: 1333849 HomoloGene: 4250 Genové karty: RASGRP2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	64,745,456 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vazba kovových iontů; • vazba diacylglycerolu; • vazba lipidů; • aktivita faktoru výměny guanyl-nukleotidů;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • buněčná projekce; • membrána; • buněčná membrána; • synapse; • volánová membrána; • buněčné spojení; • neuronová projekce;
Biologický proces	• buněčná odpověď na iont vápníku; • GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • malá transdukce signálu zprostředkovaná GTPázou; • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 pozitivní regulace aktivity GTPázy; • regulace buněčného růstu; • Transdukce signálu proteinu Ras; • signální transdukce; • regulace molekulární funkce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10235
	19395
	ENSG00000068831
	ENSMUSG00000032946
	Q7LDG7
	Q9QUG9
	NM_001098670; NM_001098671; NM_005825; NM_153819; NM_001318398
	NM_011242
	NP_001092140; NP_001092141; NP_001305327; NP_722541
	NP_035372; NP_001351991; NP_001351992
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

RAS protein uvolňující guanyl 2 je protein že u lidí je kódován RASGRP2 gen.^[4]^[5]

Protein kódovaný tímto genem je obohacen mozkem nukleotid vyměněný faktor, který obsahuje N-koncovou doménu GEF, 2 tandemové opakování EF-ručních motivů vázajících vápník a C-koncová diacylglycerol / forbolester vázající doména. Tento protein se může aktivovat malý GTPasy, počítaje v to RAS a RAP1 / RAS3. Nukleotidovou výměnnou aktivitu tohoto proteinu lze stimulovat pomocí vápník a diacylglycerol. Dvě alternativně sestříhané varianty transkriptu tohoto genu, kódující odlišně izoformy, byl nahlášen.^[5]

Klinický význam

Mutace v RASGRP2 jsou spojeny s silné krvácení.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000068831 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kawasaki H, Springett GM, Toki S, Canales JJ, Harlan P, Blumenstiel JP, Chen EJ, Bany IA, Mochizuki N, Ashbacher A, Matsuda M, Housman DE, Graybiel AM (listopad 1998). „Rapový guaninový nukleotidový výměnný faktor vysoce obohacený v bazálních gangliích“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (22): 13278–83. doi:10.1073 / pnas.95.22.13278. PMC 23782. PMID 9789079.
^ ^A ^b "Entrez Gene: RASGRP2 RAS guanyl uvolňující protein 2 (regulovaný vápníkem a DAG)".
^ Canault, M; Ghalloussi, D; Grosdidier, C; Guinier, M; Perret, C; Chelghoum, N; Germain, M; Raslova, H; Peiretti, F; Morange, P.E .; Saut, N; Pillois, X; Nurden, A. T .; Cambien, F; Pierres, A; Van Den Berg, T. K.; Kuijpers, T. W .; Alessi, M. C .; Tregouet, D. A. (2014). „Mutace lidského genu CalDAG-GEFI (RASGRP2) ovlivňuje funkci krevních destiček a způsobuje závažné krvácení“. Journal of Experimental Medicine. 211 (7): 1349–62. doi:10.1084 / jem.20130477. PMC 4076591. PMID 24958846.

Další čtení

Kedra D, Seroussi E, Fransson I a kol. (1997). „Gen kinázy zárodečného centra a nový gen podobný CDC25 jsou lokalizovány v blízkosti genu PYGM na 11q13“. Hučení. Genet. 100 (5–6): 611–9. doi:10,1007 / s004390050562. PMID 9341881. S2CID 10402419.
Clyde-Smith J, Silins G, Gartside M a kol. (2000). "Charakterizace RasGRP2, plazmatické membrány, dvojí specificity Ras / Rap výměnného faktoru" (PDF). J. Biol. Chem. 275 (41): 32260–7. doi:10,1074 / jbc.M006087200. PMID 10918068. S2CID 21096691.
Guo FF, Kumahara E, Saffen D (2001). „A kazeta CalDAG-GEFI / Rap1 / B-Raf spojuje M (1) muskarinové acetylcholinové receptory s aktivací ERK1 / 2“. J. Biol. Chem. 276 (27): 25568–81. doi:10,1074 / jbc.M101277200. PMID 11292831.
Toki S, Kawasaki H, Tashiro N a kol. (2001). „Guaninové nukleotidové výměnné faktory CalDAG-GEFI a CalDAG-GEFII jsou kolokalizovány ve striatálních projekčních neuronech“. J. Comp. Neurol. 437 (4): 398–407. doi:10.1002 / cne.1291. PMID 11503142. S2CID 35740815.
Eto K, Murphy R, Kerrigan SW a kol. (2002). „Megakaryocyty odvozené z embryonálních kmenových buněk implikují CalDAG-GEFI v integrinové signalizaci“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (20): 12819–24. doi:10.1073 / pnas.202380099. PMC 130543. PMID 12239348.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Katagiri K, Shimonaka M, Kinashi T (2004). „Aktivace antigenu-1 asociovaná s funkcí lymfocytů antigenovým receptorem T buněk je závislá na fosfolipáze C-gamma1“. J. Biol. Chem. 279 (12): 11875–81. doi:10,1074 / jbc.M310717200. PMID 14702343.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

externí odkazy

RASGRP2 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
RASGRP2 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000068831 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9789079-4] Kawasaki H, Springett GM, Toki S, Canales JJ, Harlan P, Blumenstiel JP, Chen EJ, Bany IA, Mochizuki N, Ashbacher A, Matsuda M, Housman DE, Graybiel AM (listopad 1998). „Rapový guaninový nukleotidový výměnný faktor vysoce obohacený v bazálních gangliích“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (22): 13278–83. doi:10.1073 / pnas.95.22.13278. PMC 23782. PMID 9789079.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: RASGRP2 RAS guanyl uvolňující protein 2 (regulovaný vápníkem a DAG)".

[6] Canault, M; Ghalloussi, D; Grosdidier, C; Guinier, M; Perret, C; Chelghoum, N; Germain, M; Raslova, H; Peiretti, F; Morange, P.E .; Saut, N; Pillois, X; Nurden, A. T .; Cambien, F; Pierres, A; Van Den Berg, T. K.; Kuijpers, T. W .; Alessi, M. C .; Tregouet, D. A. (2014). „Mutace lidského genu CalDAG-GEFI (RASGRP2) ovlivňuje funkci krevních destiček a způsobuje závažné krvácení“. Journal of Experimental Medicine. 211 (7): 1349–62. doi:10.1084 / jem.20130477. PMC 4076591. PMID 24958846.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]