Plicní kapilární hemangiomatóza - Pulmonary capillary hemangiomatosis

Plicní kapilární hemangiomatóza
Autosomálně recesivní - en.svg
Plicní kapilární hemangiomatóza se dědí autozomálně recesivně.
SpecialitaPulmonologie

Plicní kapilární hemangiomatóza (PCH) je onemocnění postihující cévy plic, kde abnormální kapilární proliferace a žilní vláknité zesílení intimy mají za následek progresivní zvyšování cévního odporu.[1] Je to vzácná příčina Plicní Hypertenze a vyskytuje se převážně u mladých dospělých.[2][3] Dohromady s plicní venookluzivní onemocnění PCH zahrnuje příčiny plicní hypertenze skupiny WHO I. Ve skutečnosti existují určité důkazy, které naznačují, že PCH a plicní venookluzivní onemocnění jsou různé formy podobného chorobného procesu.[4]

Prezentace

Ty nejsou konkrétní. Mezi typické příznaky patří dušnost, kašel, bolest na hrudi a únava.[5]

Genetika

Alespoň některé případy se zdají být způsobeny mutacemi v eukaryotickém iniciačním faktoru translace 2-alfa kinázy 4 (EIF2AK4 ) gen.[6]

Diagnóza

Pro stanovení této diagnózy je nezbytná biopsie plic. To může být obtížné, pokud je plicní tlak vysoký.[Citace je zapotřebí ]

Vyšetřování

Rentgen hrudníku může ukazovat zvětšení srdce a špatně definované skvrnité léze v plicních polích.

Hrudník CT typicky vykazuje široce rozšířené špatně definované centrilobulární uzliny opacity základního skla. Jedná se o nespecifický nález, který lze pozorovat u řady plicních onemocnění.

CT plicní angiografie obvykle ukazuje zvětšení hlavní plicní tepny.

Při měření echokardiografie nebo plicní angiografie je obvykle zvýšen plicní arteriální tlak.

Diferenciální diagnostika

Sdružení

Tento stav byl hlášen u pacientů s Ehlers Danlosův syndrom,[7] CREST syndrom[8] a syndrom šavle.[9]

Léčba

Jedinou definitivní léčbou tohoto stavu v současnosti je transplantace plic.

Medián přežití bez léčby je 3 roky.[10]

Imatinib může být užitečné.[11]

Epoprostenol se nezdá být použitelná.[12]

Epidemiologie

Prevalence tohoto onemocnění se odhaduje na <1 / milion.[13]Obvyklý věk při prezentaci je mezi 20 a 40 lety, ale byl zaznamenán u novorozence.[14]

Dějiny

Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1978.[15]

Zvířata

Tento stav byl hlášen u koček.[16] a psy.[17]

Reference

  1. ^ Ortiz-Bautista C, Hernández-González I, EscribanoSubías P. Enfermedad venooclusiva pulmonar y hemangiomatóza kapilární pulmonar. Med Clin (Barc). 2017; 148: 265–270.
  2. ^ Masur Y, Remberger K, Hoefer M (1996). „Plicní kapilární hemangiomatóza jako vzácná příčina plicní hypertenze“. Pathol Res Pract. 192 (3): 290–5, diskuse 296–9. doi:10.1016 / S0344-0338 (96) 80232-9. PMID  8739476.
  3. ^ El-Gabaly M, Farver CF, Budev MA, Mohammed TL (2007). "Zjištění plicní kapilární hemangiomatózy a aktualizace literatury". J Comput Assist Tomogr. 31 (4): 608–10. doi:10.1097 / 01.rct.0000284393.76073.87. PMID  17882042. S2CID  35199069.
  4. ^ Lantu? Joul, Sylvie; Sheppard, Mary N .; Corrin, Bryan; Burke, Margaret M .; Nicholson, Andrew G. (2006). „Plicní venookluzivní nemoc a plicní kapilární hemangiomatóza“. American Journal of Surgical Pathology. 30 (7): 850–857. doi:10.1097 / 01.pas.0000209834.69972.e5. PMID  16819327. S2CID  25595167.
  5. ^ Chaisson NF, Dodson MW, Elliott CG (2016) Plicní kapilární hemangiomatóza a plicní venookluzivní nemoc. Clin Chest Med 37 (3): 523-534
  6. ^ Nejlepší DH, Sumner KL, Smith BP, Damjanovich-Colmenares K, Nakayama I, Brown LM, Ha Y, Paul E, Morris A, Jama MA, Dodson MW, Bayrak-Toydemir P, Elliott CG (2017) EIF2AK4 Mutace u diagnostikovaných pacientů S plicní arteriální hypertenzí. Hrudník 151 (4): 821-828
  7. ^ Park MA, Shin SY, Kim YJ, Park MJ, Lee SH (2017) Cévní Ehlers-Danlosův syndrom s kryptorchismem, rekurentním pneumotoraxem a ložisky podobnými plicní kapilární hemangiomatóze: kazuistika. Medicína (Baltimore) 96 (47): e8853
  8. ^ Diao XL, Mu XD, Jin ML (2017) Plicní kapilární hemangiomatóza spojená se syndromem CREST: Výzva diagnostiky a léčby. Chin Med J (Engl) 130 (21): 2645-2646
  9. ^ Güttinger E, Vrugt B, Speich R, Ulrich S, Schwitz F, Arrigo M, Huber LC (2016) Reaktivní plicní kapilární hemangiomatóza a plicní venoakluzivní onemocnění u pacienta se syndromem opraveného šavle. Case Rep Cardiol 2016: 9384126
  10. ^ Ma L, Bao R (2015) Plicní kapilární hemangiomatóza: zaměření na mutaci EIF2AK4 v počátcích a patogenezi. Appl Clin Genet 8: 181-8
  11. ^ Ogawa A, Miyaji K, Matsubara H (2017) Účinnost a bezpečnost dlouhodobé léčby imatinibem u pacientů s plicní venookluzivní chorobou a plicní kapilární hemangiomatózou. Respir Med 131: 215-219
  12. ^ Akagi S, Nakamura K, Matsubara H, Ogawa A, Sarashina T, Ejiri K, Ito H (2015) Terapie epoprostenolem pro plicní arteriální hypertenzi. Acta Med Okayama 69 (3): 129-136
  13. ^ Szturmowicz M, Kacprzak A, Szołkowska M, Burakowska B, Szczepulska E, Kuś J (2018) Plicní venookluzivní choroba: patogeneze, rizikové faktory, klinické rysy a diagnostický algoritmus - nejnovější poznatky. Adv Respir Med 86 (3)
  14. ^ Sposito Cavallo SL, Macias Sobrino LA, Marenco Altamar LJ, Mejía Alquichire AF (2017) Vrozená plicní kapilární hemangiomatóza u novorozence. Arch Argent Pediatr 115 (1): e17-e20
  15. ^ Wagenvoort CA, Beetstra A, Spijker J (1978) Kapilární hemangiomatóza plic. Histopathology 2: 401–6
  16. ^ Jenkins TL, Jennings RN (2017) Plicní kapilární hemangiomatóza a hypertrofická kardiomyopatie u perské kočky. J Vet Diagn Invest 29 (6): 900-903
  17. ^ Reinero CR, Jutkowitz LA, Nelson N, Masseau I, Jennings S, Williams K (2018) Klinické rysy psí plicní venookluzivní choroby a plicní kapilární hemangiomatózy. J Vet Intern Med

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje