Bohatý na prolin 12 - Proline-rich 12

PRR12
Identifikátory
AliasyPRR12, KIAA1205, bohatá na prolin 12, bohatá na prolin 12
Externí IDOMIM: 616633 MGI: 2679002 HomoloGene: 18957 Genové karty: PRR12
Umístění genu (člověk)
Chromozom 19 (lidský)
Chr.Chromozom 19 (lidský)[1]
Chromozom 19 (lidský)
Genomické umístění pro PRR12
Genomické umístění pro PRR12
Kapela19q13.33Start49,591,182 bp[1]
Konec49,626,439 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

57479

233210

Ensembl

ENSG00000126464

ENSMUSG00000046574

UniProt

Q9ULL5

E9PYL2

RefSeq (mRNA)

NM_020719

NM_175022

RefSeq (protein)

NP_065770

NP_778187

Místo (UCSC)Chr 19: 49,59 - 49,63 MbChr 7: 45,03 - 45,05 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Bohatý na prolin 12 (PRR12) je a protein neznámé funkce kódované gen PRR12.

Gen

The Homo sapiens PRR12 gen je dlouhý 34 785 párů bází, obsahuje 14 exony, a je umístěn na chromozom 19 v 19q13.33.[5] Známé aliasy pro PRR12 zahrnují „prolin rich 12“ a KIAA1205.[6] V rámci svého genového sousedství PRR12 je lemován PRRG2 a SCAF1 na smyslovém řetězci a RRAS a NOSIP na antisense vláknu.[5] Protein interagující s oxidem dusnatým, NOSIP, reguluje aktivitu a lokalizaci syntázy oxidu dusnatého (endoteliální a neuronální), řídí oxid dusnatý Výroba.[7] Prolin rich Gla, PRRG2, má Gla doména který váže hyaluronan a je spojen s proteiny přítomnými v extracelulární matrix podílí se na buněčné adhezi a migraci buněk.[8][9] Protein R-Ras související s Ras, RRAS, patří do rodiny Ras a podílí se na organizaci aktinových vláken v cytoskeletu. Souvisí se SR související s CTD [10] Faktor 1, SCAF1, je považován za zapojený do sestřihu prekurzor mRNA.[11]

  • Umístění PRR12 na 19. chromozomu

  • PRR12 genové sousedství

Promotér

Oblast promotoru PRR12 byla předpovězena pomocí ElDorado v Genomatixu.[12] Oblast začíná v poloze 50094408 a končí v 50095013 chromozomu 19. Tato sada promotorů je konzervována u makaků, myší, potkanů, koní, krav, prasat, psů a zebrafish. Před předpovězenou počáteční oblastí transkripce nebyl nalezen žádný rozpoznatelný TATA box, B rozpoznávací prvek (BRE) nebo CAAT box. Protože nebyl nalezen žádný jasný TATA box, je možné, že PRR12 je regulován promotorem bez TATA obsahujícím downstream promotorový prvek (DPE). Predikovaný DPE je však pouze 15 bp za transkripční počáteční oblastí namísto typických párů bází +25 až +32. K rozšíření 5 'UTR transkriptu PRR12 bude zapotřebí dalšího výzkumu, aby se potvrdilo, kde se nachází správná oblast promotoru.

PRR12 Promoter Region podle předpovědi pomocí ElDorado přes Genomatix.

Přepis

sekvence mRNA

Transkript mRNA PRR12 je dlouhý 6960 párů bází a obsahuje několik opakování krátké sekvence. The Homo sapiens PRR12 má tři izoformy s izoformou 3 obsahující zhruba o tisíc více aminokyselinových zbytků než ostatní izoformy.[13] V záznamech NCBI pro Homo sapiens Přepis PRR12. V. Však bylo určeno 7 párů bází 5 'UTR Papio anubis ortolog. 3 ’UTR je dlouhý 852 párů bází.[14]

Tři izoformy lidského proteinu PRR12 uvedené v databázi UniProt. Červené šipky označují, kde určité exony nejsou částečně nebo úplně přítomny v izoformách 1 a 2.

Výraz

Gen je středně exprimován na rovnoměrných úrovních v široké škále typů tkání.[6]

Profil exprese PRR12 v různých typech buněčných tkání.

Protein

Transkript PRR12 kóduje protein, který je dlouhý 2036 zbytků. Má to molekulární váha 211,1 kdal a an izoelektrický bod kolem 7.728.[15] Řada bioinformatických databází také předpověděla, že PRR12 bude rozpustný protein bez č transmembránové domény.[15][16][17]Jianping Chen uvádí PRR12 jako „extrémně zranitelný protein“.[18] Tyto proteiny mají oblasti bohaté na aminokyseliny, které „špatně chrání“ Vodíkové vazby podél páteře proteinu, inhibuje schopnost těchto proteinů správně se skládat a umožňuje možnost agregace proteinů. Zbytky jako G, A, S, Y a P jsou uvedeny jako špatné chrániče a PRR12 je bohatý jak na prolin, tak na glycin.[15][18] Mnoho prolinových zbytků je umístěno postupně v oblastech s nízkou složitostí. Tyto oblasti mohou dát tomuto proteinu zajímavou sekundární strukturu, protože shluk prolin může tvořit a polyprolinová spirála.[19]PRR12 obsahuje možný signál importu jaderné energie počínaje P1794. Typický sekvence nukleární lokalizace bude mít následující zbytky: P-P-K-K-K-R-K-V.[20] PRR12 obsahuje doménu DUF4211 začínající na V1836, která vykazuje homologii s doménou pfam13926.[21] Tato doména je v PRR12 dobře zachována ortology. PRR12 také obsahuje dobře konzervované AT-hák vazebné oblasti na P1168 a G1202. Tyto oblasti umožňují proteinům vázat DNA, což dále podporuje lokalizaci PRR12 do jádra.

Tato část PRR12 ukazuje možný signál importu jaderného paliva načrtnutý oranžově. Žlutě je zvýrazněn DUF4211, který ukazuje homologii s pfam13926.

Zachování

Paralogy

Protein bohatý na glutamin a serin 1 (QSER1 ) je jediný úzce související paralog s PRR12 (přístup NCBI: EAW68214). QSER1 nemá žádnou známou funkci a stejně jako PRR12 obsahuje DUF4211 a jaderný lokalizační signál. QSER1 neobsahuje vazebné oblasti AT ani antigen viru Epstein-Barr, který se nachází v PRR12.

Ortology

Nejvzdálenějším příbuzným nalezeným přes BLAST s významnou podobností s PRR12 jsou ryby Danio rerio. Ortology byly nalezeny u ryb, obojživelníků, plazů a dalších savců. Zatímco u ptáků nebyly nalezeny žádné ortology PRR12, ptáci měli ortology k QSER1, což je blízký paralog lidské PRR12.[13]

PRR12 Orthologs.png
Nezakořeněná fylogenetická mapa ortologů PRR12.

Klinický význam

Jedna studie o Virus Epstein-Barr našel blízkou homologii mezi oblastí bohatou na prolin v PRR12 a oblastí dlouhou 65 aminokyselin na terminálním konci EBNA-2 (jaderný antigen viru).[22] Tento antigen viru Epstein-Barr je spojován s autoimunitním systémem onemocnění pojivové tkáně (CTD) včetně systémový lupus erythematodes (SLE), primární Sjögrenův syndrom (SS), revmatoidní artritida (RA), systémová skleróza (SSc) a sekundární SS.[22] PRR12 je nejen bohatý na prolin, ale je také bohatý na glycin, což naznačuje, že by mohl existovat vztah k kolagen který je také bohatý na prolin a glycin. Vztah mezi těmito dvěma může být vysvětlením vzniku autoimunitních CTD po infekci EBV. Glycinové a prolinové zbytky v kolagenu však obecně sledují motiv G-P-X nebo G-X-HydroxyP, který se v PRR12 významně nevyskytuje.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000126464 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046574 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b „PRR12 bohatý na prolin 12 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. Ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2014-01-26.
  6. ^ A b "PRR12 Gene - GeneCards | PRR12 Protein | Protilátka PRR12". Genové karty. Citováno 2014-01-26.
  7. ^ „NOSIP“. Citováno 6. listopadu 2014.
  8. ^ "PRRG2". Citováno 6. listopadu 2014.
  9. ^ „GLA“. Citováno 6. listopadu 2014.
  10. ^ „RRAS“. Citováno 6. listopadu 2014.
  11. ^ „SCAF1“. Citováno 6. listopadu 2014.
  12. ^ „Genomes and Annotation: ElDorado“.
  13. ^ A b „Protein bohatý na prolin 12 - Homo sapiens (člověk)“. Uniprot.org. Citováno 2014-01-26.
  14. ^ „Homo sapiens proline rich 12 (PRR12), mRNA“. Citováno 2014-11-06.
  15. ^ A b C http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi#[trvalý mrtvý odkaz ]![ověření se nezdařilo ]
  16. ^ „EMBOSS: antigenní“. Emboss.bioinformatics.nl. Citováno 2014-01-26.
  17. ^ „Predikce PSORT II“. Psort.hgc.jp. 1999-11-24. Citováno 2014-01-26.
  18. ^ A b Chen, Jianping (2009). Molekulární základ citlivosti na dávkování genů (Ph.D.). Rice University. ISBN  9781109217346. ProQuest  304989828.
  19. ^ Williamson MP (15. ledna 1994). "Struktura a funkce regionů bohatých na prolin v proteinech". The Biochemical Journal. 297 (Pt 2): 249–60. doi:10.1042 / bj2970249. PMC  1137821. PMID  8297327.
  20. ^ Bruce Alberts; et al. (2008). Molekulární biologie buňky (5. vydání). New York: Garland Science. ISBN  978-0-8153-4111-6.
  21. ^ „PrR12 protein [Homo sapiens] - Protein - NCBI“. Ncbi.nlm.nih.gov. 12. 8. 2013. Citováno 2014-01-26.
  22. ^ A b Yamazaki M, Kitamura R, Kusano S, Eda H, Sato S, Okawa-Takatsuji M, Aotsuka S, Yanagi K (březen 2005). „Zvýšené protilátky proti imunoglobulinu G proti amino-terminální oblasti jaderného antigenu-2 viru Epstein-Barrové bohaté na prolin v séru od pacientů se systémovým onemocněním pojivové tkáně a z podskupiny pacientů se Sjögrenovým syndromem s postižením plic“. Klinická a experimentální imunologie. 139 (3): 558–568. doi:10.1111 / j.1365-2249.2004.02704.x. PMC  1809310. PMID  15730403.