Fosfoglukomutáza 3 - Phosphoglucomutase 3

PGM3
Identifikátory
Aliasy	PGM3, AGM1, IMD23, PAGM, PGM 3, fosfoglukomutáza 3
Externí ID	OMIM: 172100 MGI: 97566 HomoloGene: 9205 Genové karty: PGM3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	83,193,936 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita intramolekulární transferázy, fosfotransferázy; • aktivita fosfoglukomutázy; • aktivita izomerázy; • vazba iontů hořčíku; • vazba kovových iontů; • aktivita fosfoacetylglukosamin mutázy;
Buněčná složka	• cytosol; • buněčná složka;
Biologický proces	• Proces biosyntézy UDP-N-acetylglukosaminu; • glykosylace vázaná na protein O; • metabolický proces glukosaminu; • glykosylace spojená s N proteinem; • metabolický proces 1-fosfátu glukózy; • metabolický proces organických látek; • spermatogeneze; • metabolický proces sacharidů; • krvetvorba;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5238
	109785
	ENSG00000013375
	ENSMUSG00000056131
	O95394
	Q9CYR6
NM_001199917; NM_001199918; NM_001199919; NM_015599; NM_001367286;
	NM_001367287
	NM_001163746; NM_028352
NP_001186846; NP_001186847; NP_001186848; NP_056414; NP_001354215;
	NP_001354216
	NP_001157218; NP_082628
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fosfoacetylglukosamin mutáza je enzym že u lidí je kódován PGM3 gen.^[4]^[5]^[6]

Klinický význam

Mutace v PGM3 jsou spojeny s vrozená porucha glykosylace.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000013375 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Pang H, Koda Y, Soejima M, Kimura H (srpen 2002). "Identifikace lidské fosfoglukomutázy 3 (PGM3) jako N-acetylglukosamin-fosfát mutázy (AGM1)". Ann Hum Genet. 66 (Pt 2): 139–44. doi:10.1046 / j.1469-1809.2002.00103.x. PMID 12174217. S2CID 90947429.
^ Li C, Rodriguez M, Banerjee D (duben 2000). "Klonování a charakterizace komplementární DNA kódující lidský protein N-acetylglukosamin-fosfát mutázy". Gen. 242 (1–2): 97–103. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00543-0. PMID 10721701.
^ „Entrez Gene: PGM3 fosfoglukomutáza 3“.
^ Stray-Pedersen, A; Backe, P. H .; Sorte, H. S .; Mørkrid, L; Chokshi, N.Y .; Erichsen, H. C .; Gambin, T; Elgstøen, K. B .; Bjørås, M; Wlodarski, M. W .; Krüger, M; Jhangiani, S. N .; Muzny, D. M .; Patel, A; Raymond, K. M .; Sasa, G. S .; Krance, R. A .; Martinez, C. A .; Abraham, S. M .; Speckmann, C; Ehl, S; Hall, P; Forbes, L. R .; Merckoll, E; Westvik, J; Nishimura, G; Rustad, C. F .; Abrahamsen, T. G .; Rønnestad, A; et al. (2014). „Mutace PGM3 způsobují vrozenou poruchu glykosylace s těžkou imunodeficiencí a skeletální dysplázií“. American Journal of Human Genetics. 95 (1): 96–107. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.05.007. PMC 4085583. PMID 24931394.

Další čtení

Chen SH, Anderson JE, Giblett ER, Stamatoyannopoulos G. (1978). „Izozymové vzorce v erytrocytech z lidských plodů“. Dopoledne. J. Hematol. 3: 23–8. doi:10.1002 / ajh.2830030103. PMID 203189. S2CID 19875224.
Yoshida H, Abe T, Nakamura F (1979). „Studie o frekvencích typů PGM1, PGM3 a Es-D od vlasových kořínků u japonských subjektů a stanovení těchto typů ze starých vlasových kořínků“. Forenzní sci. Int. 14 (1): 1–7. doi:10.1016/0379-0738(79)90150-6. PMID 468082.
Marshall MJ, Neal FE, Goldberg DM (1980). "Isoenzymy hexokinázy, 6-fosfoglukonátdehydrogenázy, fosfoglukomutázy a laktátdehydrogenázy u rakoviny dělohy". Br. J. Cancer. 40 (3): 380–90. doi:10.1038 / bjc.1979.192. PMC 2010033. PMID 508567.
Cantu JM, Ibarra B (1982). „Fosfoglukomutáza: důkazy o novém ložisku vyjádřeném v lidském mléce“. Věda. 216 (4546): 639–40. Bibcode:1982Sci ... 216..639C. doi:10.1126 / science.6461922. PMID 6461922.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Mio T, Yamada-Okabe T, Arisawa M, Yamada-Okabe H (2000). „Funkční klonování a mutační analýza lidské cDNA pro fosfoacetylglukosamin mutasu: identifikace aminokyselinových zbytků nezbytných pro katalýzu“. Biochim. Biophys. Acta. 1492 (2–3): 369–76. doi:10.1016 / S0167-4781 (00) 00120-2. PMID 11004509.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9CYR6 (Myší fosfoacetylglukosamin mutáza) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000013375 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12174217-4] Pang H, Koda Y, Soejima M, Kimura H (srpen 2002). "Identifikace lidské fosfoglukomutázy 3 (PGM3) jako N-acetylglukosamin-fosfát mutázy (AGM1)". Ann Hum Genet. 66 (Pt 2): 139–44. doi:10.1046 / j.1469-1809.2002.00103.x. PMID 12174217. S2CID 90947429.

[pmid10721701-5] Li C, Rodriguez M, Banerjee D (duben 2000). "Klonování a charakterizace komplementární DNA kódující lidský protein N-acetylglukosamin-fosfát mutázy". Gen. 242 (1–2): 97–103. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00543-0. PMID 10721701.

[entrez-6] „Entrez Gene: PGM3 fosfoglukomutáza 3“.

[7] Stray-Pedersen, A; Backe, P. H .; Sorte, H. S .; Mørkrid, L; Chokshi, N.Y .; Erichsen, H. C .; Gambin, T; Elgstøen, K. B .; Bjørås, M; Wlodarski, M. W .; Krüger, M; Jhangiani, S. N .; Muzny, D. M .; Patel, A; Raymond, K. M .; Sasa, G. S .; Krance, R. A .; Martinez, C. A .; Abraham, S. M .; Speckmann, C; Ehl, S; Hall, P; Forbes, L. R .; Merckoll, E; Westvik, J; Nishimura, G; Rustad, C. F .; Abrahamsen, T. G .; Rønnestad, A; et al. (2014). „Mutace PGM3 způsobují vrozenou poruchu glykosylace s těžkou imunodeficiencí a skeletální dysplázií“. American Journal of Human Genetics. 95 (1): 96–107. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.05.007. PMC 4085583. PMID 24931394.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]