Phakomatosis pigmentovascularis - Phakomatosis pigmentovascularis

Phakomatosis pigmentovascularis
Ostatní jménaSdružení kožních vaskulárních malformací a různých pigmentových poruch[1]
SpecialitaDermatologie

Phakomatosis pigmentovascularis je vzácný neurocutanózní stav pokud existuje kapilární malformace (skvrna na portské víno ) s různými melanocytovými lézemi, včetně dermální melanocytózy (Mongolské skvrny ), nevus spilus, a nevus z Oty.

Typy

Phakomatosis pigmentovascularis je rozdělena do pěti typů:[2][3]

  • Typ 1 PWS + epidermální névus
  • Typ 2 (nejběžnější): PWS + dermální melanocytóza +/- nevus anemicus
  • Typ 3: PWS + nevus spilus +/- nevus anemicus
  • Typ 4: PWS + nevus spilus + dermální melanocytóza +/- nevus anemicus
  • Typ 5: CMTC (Cutis marmorata telangiectatica congenita) + dermální melanocytóza

Všechny mohou obsahovat malformace kapilár. Typ 2 je nejběžnější a může být spojen s nádorem granulárních buněk. Někteří dále rozdělují každý typ do kategorií A & B; kde A představuje okulokutánní postižení a podtyp B představuje extra okulokutánní postižení. Jiní navrhli méně podtypů, ale v současné době se tato vzácná entita většinou vyučuje tak, že má v současné době pět podtypů.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ "Phacomatosis pigmentovascularis | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 28. dubna 2019.
  2. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). Stránka 1012. McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje