Peripherin 2 - Peripherin 2
| PRPH2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | PRPH2, AOFMD, AVMD, CACD2, DS, PRPH, RDS, RP7, TSPAN22, rd2, MDBS1, periferie 2, periferie 2 (degenerace sítnice, pomalá) | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 179605 MGI: 102791 HomoloGene: 273 Genové karty: PRPH2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 6: 42,7 - 42,72 Mb | Chr 17: 46,91 - 46,92 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Peripherin-2 je protein, který je u lidí kódován PRPH2 gen.[5][6] Peripherin-2 se nachází v buňkách tyčinky a kužele sítnice z oko. Vady tohoto proteinu vedou k jedné formě retinitis pigmentosa nevyléčitelná slepota.
Mutace v genu PRPH2 jsou spojeny s Vitelliformní makulární dystrofie.
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je členem transmembránové nadrodiny 4, také známé jako tetraspanin rodina. Většina z těchto členů jsou proteiny na buněčném povrchu, které se vyznačují přítomností čtyř transmembránových šroubovic. Tetraspaniny zprostředkovávají události přenosu signálu, které hrají roli v regulaci vývoje, aktivace, růstu a motility buněk.
Periferie 2 (někdy označovaná jako periferin / RDS nebo jednoduše RDS) je povrch buňky glykoprotein nachází se ve vnějším segmentu fotoreceptorových buněk tyčinky i kužele. Je umístěn v okrajových oblastech zploštělých disků, které obsahují rhodopsin, což je protein, který je zodpovědný za iniciaci vizuální fototransdukce po přijetí světla. Peripherin 2 může fungovat jako adhezní molekula podílí se na stabilizaci a zhutňování disky vnějšího segmentu nebo při udržování zakřivení ráfku. Tento protein je nezbytný pro disk morfogeneze.[6]
Klinický význam
Poruchy tohoto genu jsou spojeny jak s degeneracemi centrální, tak periferní sítnice. Některé z různých fenotypicky odlišných poruch jsou autozomálně dominantní retinitis pigmentosa, progresivní makulární degenerace, makulární dystrofie a retinitis pigmentosa digenic.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112619 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023978 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, Kumar-Singh R, Humphries MM, Sharp EM, Sheils DM, Humphries P (leden 1992). „Delece tří bází v genu pro periferní RDS v jedné formě retinitis pigmentosa“. Příroda. 354 (6353): 478–480. doi:10.1038 / 354478a0. PMID 1749427. S2CID 4366345.
- ^ A b C „Entrezův gen: PRPH2 periferní látka 2 (degenerace sítnice, pomalá)“.
externí odkazy
Další čtení
- Berditchevski F (2002). "Komplexy tetraspaninů s integriny: více než na první pohled". J. Cell Sci. 114 (Pt 23): 4143–51. PMID 11739647.
- Boesze-Battaglia K, Goldberg AF (2002). „Obnova fotoreceptorů: role periferních / rds“. Int. Reverend Cytol. International Review of Cytology. 217: 183–225. doi:10.1016 / S0074-7696 (02) 17015-X. ISBN 978-0-12-364621-7. PMC 4732730. PMID 12019563.
- Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA a kol. (1992). „Autosomálně dominantní retinitis pigmentosa: nová mutace na periferním / RDS lokusu v původním rodokmenu spojeném s 6p“. Genomika. 14 (3): 805–807. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80193-4. PMID 1427912.
- Jordan SA, Farrar GJ, Kumar-Singh R a kol. (1992). „Autosomálně dominantní retinitis pigmentosa (adRP; RP6): kosegregace RP6 a periferního lokusu RDS v rodině irského původu s pozdním nástupem“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 50 (3): 634–9. PMC 1684267. PMID 1539599.
- Travis GH, Christerson L, Danielson PE a kol. (1991). „Gen pro pomalou degeneraci sítnice (RDS): přiřazení chromozomů a struktura mRNA“. Genomika. 10 (3): 733–739. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90457-P. PMID 1679750.
- Kajiwara K, Hahn LB, Mukai S a kol. (1992). „Mutace v pomalém genu lidské retinální degenerace u autosomálně dominantní retinitis pigmentosa“. Příroda. 354 (6353): 480–483. doi:10.1038 / 354480a0. PMID 1684223. S2CID 4367647.
- Davies K (1991). „Lidská genetika. Mapování další cesty“. Příroda. 353 (6347): 798–799. doi:10.1038 / 353798a0. PMID 1944554. S2CID 26334246.
- Connell G, Bascom R, Molday L a kol. (1991). „Fotoreceptorový periferin je normální produkt genu odpovědného za degeneraci sítnice u myši rds“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 88 (3): 723–726. Bibcode:1991PNAS ... 88..723C. doi:10.1073 / pnas.88.3.723. PMC 50885. PMID 1992463.
- Travis GH, Brennan MB, Danielson PE a kol. (1989). „Identifikace fotoreceptorově specifické mRNA kódované genem odpovědným za pomalou degeneraci sítnice (rds)“. Příroda. 338 (6210): 70–73. Bibcode:1989 Natur.338 ... 70T. doi:10.1038 / 338070a0. PMID 2918924. S2CID 4240409.
- Reig C, Serra A, Gean E a kol. (1996). „Bodová mutace v genu RDS-periferinu ve španělské rodině s centrální areolární choroidální dystrofií“. Oční Genet. 16 (2): 39–44. doi:10.3109/13816819509056911. PMID 7493155.
- Feist RM, White MF, Skalka H, Stone EM (1994). „Choroidální neovaskularizace u pacienta s dospělou foveomakulární dystrofií a mutací v pomalém genu retinální degenerace (Pro 210 Arg)“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 118 (2): 259–60. doi:10.1016 / s0002-9394 (14) 72913-7. PMID 7519821.
- Gorin MB, Jackson KE, Ferrell RE a kol. (1995). „Pomalá mutace periferní / retinální degenerace (Pro-210-Arg) spojená s makulární a periferní degenerací sítnice“ (PDF). Oftalmologie. 102 (2): 246–55. doi:10.1016 / s0161-6420 (95) 31029-9. PMID 7862413.
- Grüning G, Millan JM, Meins M a kol. (1994). "Mutace v lidském periferním / RDS genu spojené s autozomálně dominantní retinitis pigmentosa". Hučení. Mutat. 3 (3): 321–323. doi:10,1002 / humu.1380030326. PMID 8019570. S2CID 30416118.
- Kikawa E, Nakazawa M, Chida Y a kol. (1994). „Nová mutace (Asn244Lys) v genu pro periferin / RDS způsobující autosomálně dominantní retinitis pigmentosa asociovanou s makulopatií volného oka detekovanou neradioizotopickým SSCP“. Genomika. 20 (1): 137–139. doi:10.1006 / geno.1994.1142. PMID 8020945.
- Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA a kol. (1993). „Autosomálně dominantní retinitis pigmentosa: nová mutace na periferním / RDS lokusu v původním rodokmenu spojeném s 6p“. Genomika. 15 (2): 466. doi:10.1006 / geno.1993.1095. PMID 8449524.
- Nichols BE, Sheffield VC, Vandenburgh K, et al. (1993). „Pigmentová dystrofie fovey ve tvaru motýla způsobená bodovou mutací v kodonu 167 genu RDS“. Nat. Genet. 3 (3): 202–207. doi:10.1038 / ng0393-202. PMID 8485574. S2CID 9412767.
- Wells J, Wroblewski J, Keen J a kol. (1993). „Mutace v genu pro lidskou retinální degeneraci (RDS) mohou způsobit buď retinitis pigmentosa, nebo makulární dystrofii“. Nat. Genet. 3 (3): 213–218. doi:10.1038 / ng0393-213. PMID 8485576. S2CID 2069405.
- Keen TJ, Inglehearn CF (1997). „Mutace a polymorfismy v lidském genu pro periferní RDS a jejich účast na zděděné degeneraci sítnice“. Hučení. Mutat. 8 (4): 297–303. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 8: 4 <297 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-5. PMID 8956033.
- Felbor U, Schilling H, Weber BH (1997). „Vitelliformní makulární dystrofie dospělých je často spojována s mutacemi v genu pro periferin / RDS“. Hučení. Mutat. 10 (4): 301–309. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 4 <301 :: AID-HUMU6> 3.0.CO; 2-J. PMID 9338584.