Pejvakin - Pejvakin

PJVK
Identifikátory
Aliasy	PJVK, DFNB59, hluchota, autosomálně recesivní 59, pejvakin
Externí ID	OMIM: 610219 MGI: 2685847 HomoloGene: 19773 Genové karty: PJVK
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	178,461,409 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	76,658,556 bp
Ortology
	494513
	381375
	ENSG00000204311
	ENSMUSG00000075267
	Q0ZLH3
	Q0ZLH2
NM_001042702; NM_001353775; NM_001353776; NM_001353777; NM_001353778;
	NM_001369912
	NM_001080711
NP_001036167; NP_001340704; NP_001340705; NP_001340706; NP_001340707;
	NP_001356841
	NP_001074180
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pejvakin je protein že u lidí je kódován PJVK gen.^[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem rodiny gasderminů, rodiny, která se vyskytuje pouze u obratlovců. Kódovaný protein je vyžadován pro správnou funkci neuronů sluchové dráhy. Vady tohoto genu jsou příčinou nesyndromatické senzorineurální hluchoty autosomálně recesivního typu 59 (DFNB59). [poskytl RefSeq, prosinec 2008].

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204311 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000075267 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Pejvakin“. Citováno 2020-05-18.

Další čtení

Delmaghani S, del Castillo FJ, Michel V, Leibovici M, Aghaie A, Ron U, Van Laer L, Ben-Tal N, Van Camp G, Weil D, Langa F, Lathrop M, Avan P, Petit C (červenec 2006) . „Mutace v genu kódujícím pejvakin, nově identifikovaný protein aferentní sluchové dráhy, způsobují sluchovou neuropatii DFNB59“. Nat. Genet. 38 (7): 770–8. doi:10.1038 / ng1829. PMID 16804542. S2CID 2443891.
Ebermann I, Walger M, Scholl HP, Charbel Issa P, Lüke C, Nürnberg G, Lang-Roth R, Becker C, Nürnberg P, Bolz HJ (červen 2007). „Zkrácená mutace genu DFNB59 způsobuje kochleární poruchu sluchu a centrální vestibulární dysfunkci“. Hučení. Mutat. 28 (6): 571–7. doi:10.1002 / humu.20478. PMID 17301963. S2CID 23186967.
Collin RW, Kalay E, Oostrik J, Caylan R, Wollnik B, Arslan S, den Hollander AI, Birinci Y, Lichtner P, Strom TM, Toraman B, Hoefsloot LH, Cremers CW, Brunner HG, Cremers FP, Karaguzel A, Kremer H (červenec 2007). "Zapojení mutací DFNB59 do autozomálně recesivní nesyndromické poruchy sluchu". Hučení. Mutat. 28 (7): 718–23. doi:10.1002 / humu.20510. PMID 17373699. S2CID 37864188.
Hashemzadeh Chaleshtori M, Simpson MA, Farrokhi E, Dolati M, Hoghooghi Rad L, Amani Geshnigani S, Crosby AH (září 2007). „Nové mutace v genu pejvakinu jsou spojeny s autosomálně recesivní nesyndromatickou ztrátou sluchu v íránských rodinách“. Clin. Genet. 72 (3): 261–3. doi:10.1111 / j.1399-0004.2007.00852.x. PMID 17718865. S2CID 12661287.
Xu S, Chen Z, Lu Y, Wei Q, Cao X, Xing G, Bu X (říjen 2008). "[Sekvenční analýza genu DFNB59 v čínské rodině s dominantně zděděnou sluchovou neuropatií]". Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi (v čínštině). 22 (19): 880–2. PMID 19160860.
Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A , Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (listopad 2009). „Genově centrické asociační signály pro lipidy a apolipoproteiny identifikované prostřednictvím HumanCVD BeadChip“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (5): 628–42. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.10.014. PMC 2775832. PMID 19913121.
Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (říjen 2010). „Variace na lokusu NFATC2 zvyšuje riziko edému vyvolaného thiazolidindionem ve studii Diabetes REduction Assessment ve studii Ramipril and Rosiglitazone Medication (DREAM)“. Péče o cukrovku. 33 (10): 2250–3. doi:10.2337 / dc10-0452. PMC 2945168. PMID 20628086.
Mahdieh N, Rabbani B, Wiley S, Akbari MT, Zeinali S (říjen 2010). „Genetické příčiny nesyndromické ztráty sluchu v Íránu ve srovnání s jinými populacemi“. J. Hum. Genet. 55 (10): 639–48. doi:10.1038 / jhg.2010.96. PMID 20739942.
Borck G, Rainshtein L, Hellman-Aharony S, Volk AE, Friedrich K, Taub E, Magal N, Kanaan M, Kubisch C, Shohat M, Basel-Vanagaite L (září 2012). „Vysoká frekvence autosomálně recesivní ztráty sluchu DFNB59 u izolované arabské populace v Izraeli“. Clin. Genet. 82 (3): 271–6. doi:10.1111 / j.1399-0004.2011.01741.x. PMID 21696384. S2CID 7014274.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204311 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000075267 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Pejvakin“. Citováno 2020-05-18.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]