Syndrom Paris-Trousseau - Paris-Trousseau syndrome

Syndrom Paris-Trousseau
Ostatní jménaPaříž-Trousseauova trombocytopenie[1]

Syndrom Paris-Trousseau (PTS) je dědičná porucha charakterizovaný mírným hemoragický tendence spojená s 11q chromozóm vymazání.[2][3] Projevuje se jako granulární vada uvnitř jednotlivce krevní destičky. Vyznačuje se trombocyty s defekty v komponentách α-granulí, které ovlivňují povrch buňky a v důsledku toho její schopnost se v případě potřeby šířit.[4]

FLI1 byl navržen jako kandidát.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ „Trombocytopenie v Paříži-Trousseau | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS“. rarediseases.info.nih.gov. Citováno 15. března 2019.
  2. ^ „OMIM Entry - # 188025 - THROMBOCYTOPENIA, PARIS-TROUSSEAU TYPE; TCPT“. omim.org. Citováno 15. března 2019.
  3. ^ Krishnamurti L, Neglia JP, Nagarajan R a kol. (Duben 2001). „Destičky Paříž-Trousseauova syndromu u dítěte s Jacobsenovým syndromem“. Dopoledne. J. Hematol. 66 (4): 295–9. doi:10.1002 / ajh.1061. PMID  11279643.
  4. ^ Sultan, Nasreen; Sharma, S. K. (duben 2015). "Počet trombocytů a střední objem trombocytů - klíčové hematologické indexy při stanovení různých klinických perspektiv - přehled A" (PDF). International Journal of Science and Research. 4 (4): 3347–3350. ISSN  2319-7064. SUB154040. Citováno 28. září 2015.
  5. ^ Raslova H, Komura E, Le Couédic JP a kol. (Červenec 2004). „Monoallelická exprese FLI1 v kombinaci s její hemizygotní ztrátou je základem trombopenie Paříž-Trousseau / Jacobsen“. J. Clin. Investovat. 114 (1): 77–84. doi:10,1172 / JCI21197. PMC  437972. PMID  15232614.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje