PYCR2 - PYCR2 - Wikipedia
Rodina pyrrolin-5-karboxylátreduktázy, člen 2 je protein že u lidí je kódován PYCR2 gen.[5]
Funkce
Tento gen patří do pyrrolin-5-karboxylát reduktáza rodina. Zakódováno mitochondriální protein katalyzuje přeměnu pyrrolin-5-karboxylátu na prolin, což je poslední krok v biosyntéze prolinů.[5] Ztráta PYCR2 nevede k hrubému defektu syntézy mitochondriálních proteinů, ale ztráta funkce PYCR2 vede ke zvýšené apoptóze při oxidačním stresu.[6]
Klinický význam
Mutace v genu PYCR2 byly identifikovány jako příčina jedinečného syndromu charakterizovaného postnatálně mikrocefalie, hypomyelinizace a snížený objem mozkové bílé hmoty. Hypomyelinizace a absence vrásčité kůže činí tento stav odlišným od stavu způsobeného dříve hlášenými mutacemi v genu kódujícím izozym PYCR2, PYCR1, což naznačuje jedinečnou a nepostradatelnou roli PYCR2 v lidském CNS během vývoje. To je doloženo skutečností, že mRNA PYCR2 je mírně exprimována u vyvíjejícího se člověka mozek a v mnohem vyšších formách než kterákoli z ostatních dvou izoforem. Ačkoli PYCR2 je enzym pro prolin biosyntéza, systémová deprivace prolin se nejeví jako patogenetický mechanismus tohoto stavu, vzhledem k tomu, že analýza aminokyselin v plazmě u dvou postižených jedinců neprokázala nízké hladiny prolinů. Kromě toho nebyla v buňkách s deficitem PYCR2 ovlivněna syntéza mitochondriálních proteinů. Proto nedostatek prolinu jako stavebního bloku bílkovin nemusí být hlavní patofyziologií. Prolin však byl popsán jako neenzymatický antioxidant, který potlačuje apoptózu, a proto může být pro ochranu neuronů proti neuronům důležitá místní biosyntéza prolinů v neuronech. oxidační stres.[6]
Rodina PYCR také korelovala s melanomovými buňkami. PYCR2 i PYCR jsou hojné melanom buňky, ale nebyly detekovány v melanocytech.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143811 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026520 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrezův gen: rodina pyrrolin-5-karboxylátreduktázy, člen 2“.
- ^ A b Nakayama, T; Al-Maawali, A; El-Quessny, M; Rajab, A; Khalil, S; Stoler, JM; Tan, WH; Nasir, R; Schmitz-Abe, K; Hill, RS; Partlow, JN; Al-Saffar, M; Servattalab, S; LaCoursiere, CM; Tambunan, DE; Coulter, ME; Elhosary, PC; Gorski, G; Barkovich, AJ; Markianos, K; Poduri, A; Mochida, GH (7. května 2015). „Mutace v PYCR2, kódující pyrrolin-5-karboxylátreduktázu 2, způsobující mikrocefalii a hypomelinizaci“. American Journal of Human Genetics. 96 (5): 709–19. doi:10.1016 / j.ajhg.2015.03.003. PMC 4570282. PMID 25865492.
- ^ De Ingeniis, J; Ratnikov, B; Richardson, AD; Scott, DA; Aza-Blanc, P; Lavice; Kazanov, M; Pellecchia, M; Ronai, Z; Osterman, AL; Smith, JW (2012). "Funkční specializace na prolinovou biosyntézu melanomu". PLOS ONE. 7 (9): e45190. doi:10.1371 / journal.pone.0045190. PMC 3443215. PMID 23024808.
Další čtení
- De Ingeniis J, Ratnikov B, Richardson AD, Scott DA, Aza-Blanc P, De SK, Kazanov M, Pellecchia M, Ronai Z, Osterman AL, Smith JW (2012). "Funkční specializace na prolinovou biosyntézu melanomu". PLOS ONE. 7 (9): e45190. doi:10.1371 / journal.pone.0045190. PMC 3443215. PMID 23024808.
- Potapova IA, Cohen IS, Doronin SV (září 2007). „Napěťově řízený iontový kanál Kv4.3 je spojen s výměnnými faktory nukleotidů Rap guaninu a reguluje signalizaci receptoru angiotensinu typu 1 na malý G-protein Rap“. FEBS Journal. 274 (17): 4375–84. doi:10.1111 / j.1742-4658.2007.05966.x. PMID 17725712.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |