PPP3CC - PPP3CC

PPP3CC
Identifikátory
Aliasy	PPP3CC, CALNA3, CNA3, PP2Bgamma, proteinová fosfatáza 3, katalytická podjednotka gama
Externí ID	OMIM: 114107 MGI: 107162 HomoloGene: 68475 Genové karty: PPP3CC
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	22,541,142 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	70,289,471 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita fosfoprotein fosfatázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • kalmodulinová vazba; • kalmodulin-dependentní aktivita proteinové fosfatázy;
Buněčná složka	• cytosol; • cytoplazma; • presynapse; • glutamátergická synapse; • presynaptický cytosol; • komplex kalcineurin; • mitochondrie;
Biologický proces	• vývoj mozku; • defosforylace bílkovin; • kalcineurin-NFAT signalizační kaskáda; • pozitivní regulace endocytózy synaptických vezikul; • regulace endocytózy synaptických vezikul; • kalcineurinem zprostředkovaná signalizace; • pozitivní regulace inzerce proteinu do mitochondriální membrány zapojené do apoptotické signální dráhy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5533
	19057
	ENSG00000120910
	ENSMUSG00000022092
	P48454
	P48455
	NM_001243974; NM_001243975; NM_005605
	NM_008915; NM_001304991; NM_001304992; NM_001360229
	NP_001230903; NP_001230904; NP_005596
	NP_001291920; NP_001291921; NP_032941; NP_001347158
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Serin / threonin-protein fosfatáza 2B katalytická podjednotka gama izoforma (PP2BC) je enzym že u lidí je kódován PPP3CC gen.^[5]^[6]

Kalmodulin-dependentní protein fosfatáza, kalcineurin se podílí na široké škále biologických aktivit a působí jako modifikátor Ca (2 +) závislý na fosforylace postavení.

Ve varlatech je motilita spermie Předpokládá se, že je řízena fosforylací závislou na cAMP a zdá se, že jedinečná forma kalcineurinu je spojena s bičík. Kalcineurin holoenzym se skládá z katalytických a regulačních podjednotek 60, respektive 18 kD.

Pro katalytickou podjednotku byly klonovány nejméně 3 geny, kalcineurin A-alfa (CALNA1; MIM 114105), kalcineurin A-beta (CALNA2; MIM 114106) a kalcineurin A-gama (CALNA3). Tyto geny byly identifikovány u lidí, myší a potkanů a jsou mezi druhy vysoce konzervativní (90 až 95% identita aminokyselin). [Dodáno společností OMIM]^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120910 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022092 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Muramatsu T, Kincaid RL (listopad 1992). "Molekulární klonování a chromozomální mapování lidského genu pro varlat specifickou katalytickou podjednotku kalmodulin-dependentní proteinové fosfatázy (kalcineurin A)". Biochem Biophys Res Commun. 188 (1): 265–71. doi:10.1016 / 0006-291X (92) 92379-C. PMID 1339277.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PPP3CC protein fosfatáza 3 (dříve 2B), katalytická podjednotka, gama izoforma“.

Další čtení

Esau C, Boes M, Youn HD a kol. (2001). „Vymazání vazebné domény faktoru 2 (MEF2) kalcineurinu a faktoru zvyšujícího myocyty má za následek zvýšenou expresi cytokinových genů v T buňkách“. J. Exp. Med. 194 (10): 1449–59. doi:10.1084 / jem.194.10.1449. PMC 2193671. PMID 11714752.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Bennasser Y, Badou A, Tkaczuk J, Bahraoui E (2003). "Signální dráhy spouštěné HIV-1 Tat v lidských monocytech k indukci TNF-alfa". Virologie. 303 (1): 174–80. doi:10.1006 / viro.2002.1676. PMID 12482669.
Gerber DJ, hala D, Miyakawa T a kol. (2003). „Důkazy pro asociaci schizofrenie s genetickou variací v genu 8p21.3, PPP3CC, kódující kalcineurinovou gama podjednotku“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (15): 8993–8. doi:10.1073 / pnas.1432927100. PMC 166426. PMID 12851458.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B a kol. (2005). "Vysoce výkonné mapování dynamické signalizační sítě v savčích buňkách". Věda. 307 (5715): 1621–5. doi:10.1126 / science.1105776. PMID 15761153. S2CID 39457788.
Eastwood SL, Burnet PW, Harrison PJ (2005). "Snížená hipokampální exprese genu citlivosti PPP3CC a dalších podjednotek kalcineurinu u schizofrenie". Biol. Psychiatrie. 57 (7): 702–10. doi:10.1016 / j.biopsych.2004.12.029. PMID 15820226. S2CID 39744063.
Kinoshita Y, Suzuki T, Ikeda M a kol. (2006). „Žádná asociace s haplotypem genu pro gama podjednotku kalcineurinu A (PPP3CC) s japonskou schizofrenií“. Journal of Neural Transmission. 112 (9): 1255–62. doi:10.1007 / s00702-004-0261-5. PMID 15843870. S2CID 143604.
Liu YL, Fann CS, Liu CM a kol. (2008). „Více důkazů podporuje asociaci PPP3CC se schizofrenií“. Mol. Psychiatrie. 12 (10): 966–74. doi:10.1038 / sj.mp.4001977. PMID 17339875.
Horiuchi Y, Ishiguro H, Koga M a kol. (2008). „Podpora asociace genu PPP3CC se schizofrenií“. Mol. Psychiatrie. 12 (10): 891–3. doi:10.1038 / sj.mp.4002019. PMID 17895921.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120910 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022092 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1339277-5] Muramatsu T, Kincaid RL (listopad 1992). "Molekulární klonování a chromozomální mapování lidského genu pro varlat specifickou katalytickou podjednotku kalmodulin-dependentní proteinové fosfatázy (kalcineurin A)". Biochem Biophys Res Commun. 188 (1): 265–71. doi:10.1016 / 0006-291X (92) 92379-C. PMID 1339277.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: PPP3CC protein fosfatáza 3 (dříve 2B), katalytická podjednotka, gama izoforma“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]