POP1 (gen) - POP1 (gene)
Ribonukleázy P / MRP proteinová podjednotka POP1 je protein že u lidí je kódován POP1 gen.[5][6]
Funkce
POP1 je proteinová podjednotka dvou různých malých nukleolární ribonukleoprotein komplexy: endoribonukleáza pro komplex zpracování mitochondriální RNA a ribonukleáza P komplex. Tento protein je ribonukleáza který se lokalizuje do jádra a funguje při zpracování před RNA.[7]
Klinický význam
POP1 je také autoantigen u pacientů trpících onemocněním pojivové tkáně. Mutace v genu POP1 vedou k silnému anauxetiku dysplázie.[8]
Interakce
Bylo prokázáno, že POP1 (gen) komunikovat s POP4.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104356 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022325 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Pluk H, van Eenennaam H, Rutjes SA, Pruijn GJ, van Venrooij WJ (duben 1999). "Interakce RNA-protein v komplexu ribonukleoproteinů lidské RNázy MRP". RNA. 5 (4): 512–24. doi:10.1017 / S1355838299982079. PMC 1369778. PMID 10199568.
- ^ Lygerou Z, Pluk H, van Venrooij WJ, Seraphin B (leden 1997). „hPop1: autoantigenní proteinová podjednotka sdílená lidskými ribonukleoproteiny RNasy P a RNázy MRP“. EMBO J.. 15 (21): 5936–48. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00980.x. PMC 452370. PMID 8918471.
- ^ "Entrez Gene: zpracování POP1 prekurzoru 1, podjednotky ribonukleázy P / MRP (S. cerevisiae)".
- ^ Glazov, EA; Zankl, A; Donskoi, M; Kenna, TJ; Thomas, GP; Clark, GR; Duncan, EL; Brown, MA (březen 2011). „Opakování celého exomu v rodinném kvartetu identifikuje mutace POP1 jako příčinu nové skeletální dysplázie“. Genetika PLOS. 7 (3): e1002027. doi:10.1371 / journal.pgen.1002027. PMC 3063761. PMID 21455487.
- ^ Welting, Tim J M; van Venrooij Walther J; Pruijn Ger J M (2004). „Vzájemné interakce mezi podjednotkami lidského komplexu ribonukleoproteinů RNázy MRP“. Nucleic Acids Res. Anglie. 32 (7): 2138–46. doi:10.1093 / nar / gkh539. PMC 407822. PMID 15096576.
Další čtení
- Nomura N, Nagase T, Miyajima N a kol. (1995). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. II. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0041-KIAA0080) odvozené analýzou klonů cDNA z lidské buněčné linie KG-1“. DNA Res. 1 (5): 223–9. doi:10.1093 / dnares / 1.5.223. PMID 7584044.
- Schmiedeknecht G, Büchler C, Schmitz G (1998). „Obousměrný promotor spojuje gen p14.5 s genem pro podjednotku hPOP1 RNázy P a RNázy MRP.“ Biochem. Biophys. Res. Commun. 241 (1): 59–67. doi:10.1006 / bbrc.1997.7772. PMID 9405234.
- Dundr M, Olson MO (1999). „Částečně zpracovaná pre-rRNA je zachována ve spojení se zpracovatelskými složkami v ložiscích pocházejících z nukleolu během mitózy“. Mol. Biol. Buňka. 9 (9): 2407–22. doi:10,1091 / mbc.9,9,2407. PMC 25507. PMID 9725903.
- Jiang T, Guerrier-Takada C, Altman S (2001). „Interakce protein-RNA v podjednotkách lidské nukleární RNasy P.“ RNA. 7 (7): 937–41. doi:10.1017 / S1355838201010299. PMC 1370153. PMID 11455963.
- van Eenennaam H, van der Heijden A, Janssen RJ a kol. (2002). "Základní domény cílí na proteinové podjednotky komplexu RNáza MRP do jádra nezávisle na komplexní asociaci". Mol. Biol. Buňka. 12 (11): 3680–9. doi:10,1091 / mbc. 12.11.3680. PMC 60285. PMID 11694598.
- Andersen JS, Lyon CE, Fox AH a kol. (2002). "Řízená proteomická analýza lidského nukleolu". Curr. Biol. 12 (1): 1–11. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9. PMID 11790298. S2CID 14132033.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Welting TJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). „Vzájemné interakce mezi podjednotkami lidského komplexu ribonukleoproteinů RNázy MRP“. Nucleic Acids Res. 32 (7): 2138–46. doi:10.1093 / nar / gkh539. PMC 407822. PMID 15096576.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004PNAS..10112130B. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Andersen JS, Lam YW, Leung AK a kol. (2005). "Dynamika nukleolárního proteomu". Příroda. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005 Natur.433 ... 77A. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Welting TJ, Kikkert BJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2006). „Diferenciální asociace proteinových podjednotek s komplexy lidské RNázy MRP a RNázy P“. RNA. 12 (7): 1373–82. doi:10,1261 / rna.2293906. PMC 1484433. PMID 16723659.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |