PMS1 - PMS1

PMS1
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2CS1
Identifikátory
Aliasy	PMS1, HNPCC3, PMSL1, hMLH2, PMS1 homolog 1, součást systému opravy nesouladu
Externí ID	OMIM: 600258 MGI: 1202302 HomoloGene: 449 Genové karty: PMS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	189,877,629 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	53,297,018 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• jednořetězcová vazba DNA; • Vazba DNA; • ATP vazba; • neodpovídající DNA vazba; • Aktivita ATPázy; • vazba enzymu;
Buněčná složka	• Komplex MutLalpha; • buněčné jádro; • komplex opravy nesouladu;
Biologický proces	• Oprava DNA; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • reakce na drogu; • oprava nesouladu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5378
	227099
	ENSG00000064933
	ENSMUSG00000026098
	P54277; Q5FBZ4
	n / a
NM_000534; NM_001128143; NM_001128144; NM_001289408; NM_001289409;
	NM_001321044; NM_001321045; NM_001321046; NM_001321047; NM_001321048; NM_001321049; NM_001321051
	NM_153556
NP_000525; NP_001121615; NP_001121616; NP_001276337; NP_001276338;
	NP_001307973; NP_001307974; NP_001307975; NP_001307976; NP_001307977; NP_001307978; NP_001307980
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog proteinu PMS1 1 je protein že u lidí je kódován PMS1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem byl identifikován podle jeho homologie s kvasinkovým proteinem zapojeným do opravy nesouladu DNA. Úloha tohoto proteinu při opravě nesouladu nebyla prokázána. Protein se však tvoří heterodimery s MLH1, proteinem pro opravu nesouladu DNA, a bylo zjištěno, že některé případy dědičného nepolypózního kolorektálního karcinomu mají mutace v tomto genu.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000064933 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026098 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nicolaides NC, Papadopoulos N, Liu B, Wei YF, Carter KC, Ruben SM, Rosen CA, Haseltine WA, Fleischmann RD, Fraser CM (září 1994). "Mutace dvou homologů PMS u dědičné nepolypózní rakoviny tlustého střeva". Příroda. 371 (6492): 75–80. doi:10.1038 / 371075a0. PMID 8072530. S2CID 4244907.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PMS1 PMS1 postmeiotická segregace se zvýšila o 1 (S. cerevisiae)“.

Další čtení

Kolodner R (1996). „Biochemie a genetika opravy eukaryotických neshod“. Genes Dev. 10 (12): 1433–42. doi:10.1101 / gad.10.12.1433. PMID 8666228.
Horii A, Han HJ, Sasaki S, Shimada M, Nakamura Y (1994). „Klonování, charakterizace a přiřazení chromozomů lidských genů homologních k kvasinkám PMS1, člen opravných genů nesouladu“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 204 (3): 1257–64. doi:10.1006 / bbrc.1994.2598. PMID 7980603.
Papadopoulos N, Nicolaides NC, Wei YF, Ruben SM, Carter KC, Rosen CA, Haseltine WA, Fleischmann RD, Fraser CM, Adams MD (1994). "Mutace homologu mutL v dědičné rakovině tlustého střeva". Věda. 263 (5153): 1625–9. doi:10.1126 / science.8128251. PMID 8128251.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Yanagisawa Y, Ito E, Iwahashi Y, Akiyama Y, Yuasa Y, Maruyama K (1998). "Izolace a charakterizace 5 'oblasti lidského genu pro opravu nesprávného párování hPMS1". Biochem. Biophys. Res. Commun. 243 (3): 738–43. doi:10.1006 / bbrc.1998.8165. PMID 9500994.
Korabiowska M, Brinck U, Ruschenburg I, Dengler H, Droese M, Berger H (1999). "Exprese genů pro opravu nesouladu DNA v naevi". In Vivo. 13 (3): 251–4. PMID 10459502.
Wang Q, Lasset C, Desseigne F, Saurin JC, Maugard C, Navarro C, Ruano E, Descos L, Trillet-Lenoir V, Bosset JF, Puisieux A (1999). „Prevalence zárodečných mutací genů hMLH1, hMSH2, hPMS1, hPMS2 a hMSH6 u 75 francouzských příbuzných s nepolypózní kolorektální rakovinou“. Hučení. Genet. 105 (1–2): 79–85. doi:10,1007 / s004390051067. PMID 10480359.
Matton N, Simonetti J, Williams K (2000). „Identifikace proteinových komplexů nesouladu s opravou v jaderných extraktech HeLa a jejich interakce s heteroduplexní DNA“. J. Biol. Chem. 275 (23): 17808–13. doi:10,1074 / jbc.M909794199. PMID 10748159.
Alvarez Soria MA, Justesen J, Hansen LL (2000). „Přiřazení lidské postmeiotické segregace se zvýšilo (S. cerevisiae) 1 (PMS1) na chromozom 2q31.1 radiačním hybridním mapováním“. Cytogenet. Cell Genet. 88 (3–4): 200–1. doi:10.1159/000015546. PMID 10828585. S2CID 84779733.
Kondo E, Horii A, Fukushige S (2001). „Interagující domény tří heterodimerů MutL u člověka: hMLH1 interaguje s 36 homologními aminokyselinovými zbytky v hMLH3, hPMS1 a hPMS2“. Nucleic Acids Res. 29 (8): 1695–702. doi:10.1093 / nar / 29.8.1695. PMC 31313. PMID 11292842.
Plotz G, Raedle J, Brieger A, Trojan J, Zeuzem S (2002). „hMutSα tvoří komplex závislý na ATP s hMutLα a hMutLβ na DNA“. Nucleic Acids Res. 30 (3): 711–8. doi:10.1093 / nar / 30.3.711. PMC 100294. PMID 11809883.
Kotoula V, Hytiroglou P, Kaloutsi V, Barbanis S, Kouidou S, Papadimitriou CS (2003). "Neshoda opravy genové exprese u maligních lymfoproliferativních poruch původu B-buněk". Leuku. Lymfom. 43 (2): 393–9. doi:10.1080/10428190290006215. PMID 11999575. S2CID 19755282.
Plotz G, Raedle J, Brieger A, Trojan J, Zeuzem S (2003). „N-konec hMLH1 uděluje interakci hMutLα a hMutLβ s hMutSα“. Nucleic Acids Res. 31 (12): 3217–26. doi:10.1093 / nar / gkg420. PMC 162253. PMID 12799449.
Luo Y, Lin FT, Lin WC (2004). „ATM zprostředkovaná stabilizace hMutL DNA nesoulad opravy proteinů zvyšuje aktivaci p53 během poškození DNA“. Mol. Buňka. Biol. 24 (14): 6430–44. doi:10.1128 / MCB.24.14.6430-6444.2004. PMC 434232. PMID 15226443.
Okada T, Noji S, Goto Y, Iwata T, Fujita T, Okada T, Matsuzaki Y, Kuwana M, Hirakata M, Horii A, Matsuno S, Sunamura M, Kawakami Y (2005). "Imunitní reakce na DNA nesoulad opravné enzymy hMSH2 a hPMS1 u pacientů s rakovinou pankreatu, dermatomyozitidou a polymyozitidou". Int. J. Cancer. 116 (6): 925–33. doi:10.1002 / ijc.21118. PMID 15856462. S2CID 880049.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Cannavo E, Gerrits B, Marra G, Schlapbach R, Jiricny J (2007). „Charakterizace interteromu lidských homologů MutL MLH1, PMS1 a PMS2“ (PDF). J. Biol. Chem. 282 (5): 2976–86. doi:10,1074 / jbc.M609989200. PMID 17148452. S2CID 25279332.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000064933 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026098 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8072530-5] Nicolaides NC, Papadopoulos N, Liu B, Wei YF, Carter KC, Ruben SM, Rosen CA, Haseltine WA, Fleischmann RD, Fraser CM (září 1994). "Mutace dvou homologů PMS u dědičné nepolypózní rakoviny tlustého střeva". Příroda. 371 (6492): 75–80. doi:10.1038 / 371075a0. PMID 8072530. S2CID 4244907.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: PMS1 PMS1 postmeiotická segregace se zvýšila o 1 (S. cerevisiae)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]