PLINK (sada genetických nástrojů) - PLINK (genetic tool-set)
 | Tento článek má několik problémů. Prosím pomozte vylepši to nebo diskutovat o těchto otázkách na internetu diskusní stránka. (Zjistěte, jak a kdy tyto zprávy ze šablony odebrat) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)
|
PINK[1] je bezplatný, běžně používaný open-source asociace celého genomu sada nástrojů pro analýzu navržená uživatelem Shaun Purcell. Tento software je navržen flexibilně k provádění široké škály základních, rozsáhlých genetických analýz.
PLINK v současné době podporuje následující funkce:
- správa dat;
- základní statistiky (FSVATÝ, chybějící data, testy Hardy – Weinbergova rovnováha, koeficient inbreedingu, atd.);
- Vazebná nerovnováha (LD) výpočet;
- Identita podle původu (IBD) a identita podle státu (IBS) maticový výpočet;
- stratifikace populace, jako je a Analýza hlavních komponent;
- asociační analýza jako genomová asociační studie jak pro základní případové / kontrolní studie, tak pro kvantitativní znaky;
- testy pro epistáza
Vstupní a výstupní soubory
PLINK má vlastní formát textových souborů (.ped) a binárních textových souborů (.bed), které slouží jako vstupní soubory pro většinu analýz. Soubor .ped doprovází soubor .ped a poskytuje informace o variantách, zatímco soubory .bim a .fam doprovázejí soubory .bed jako součást binární datové sady. PLINK navíc přijímá vstupy z VCF Soubory BCF, Oxford a 23andMe, které jsou obvykle provedeny do binárního formátu .bed před provedením požadovaných analýz. U určitých formátů, jako je VCF, budou některé informace, jako je fáze a dávkování, zahozeny.
PLINK má v závislosti na analýze řadu výstupních souborů. PLINK má schopnost vydávat soubory pro BEAGLE a může překódovat soubor .bed do VCF pro analýzy v jiných programech. PLINK je navíc navržen pro spolupráci s R a může odesílat soubory ke zpracování určitými balíčky R.
Rozšíření a aktuální vývoj
- PLINK 2.0 komplexní aktualizace PLINK, vyvinutá Christopherem Changem, se zvýšenou rychlostí různých výpočtů asociace Genome-wide (GWA), včetně výpočtu matice identity podle státu (IBS), prořezávání na bázi LD a asociační analýzy[2].
- PLINK / SEQ je open-source knihovna C / C ++ navržená pro analýzu rozsáhlých studií celého genomu a celého exomu.
- MQFAM je multivariační test asociace (MQFAM), který lze efektivně aplikovat na velké vzorky založené na populaci a je implementován v PLINK.
Reference
- ^ Purcell S; Neale B; Todd-Brown K; Thomas L; Ferreira MAR; Bender D; Maller J; Sklar P; de Bakker PIW; Daly MJ; Falešný počítač (2007). „PLINK: sada nástrojů pro asociaci celého genomu a populační analýzu vazeb“. American Journal of Human Genetics. 81 (3): 559–75. doi:10.1086/519795. PMC 1950838. PMID 17701901.
- ^ Lee, James J .; Purcell, Shaun M .; Vattikuti, Shashaank; Tellier, Laurent CAM; Chow, Carson C .; Chang, Christopher C. (01.12.2015). „PLINK druhé generace: čelíme výzvě větších a bohatších datových sad“. GigaScience. 4 (1): 7. doi:10.1186 / s13742-015-0047-8. PMC 4342193. PMID 25722852.
externí odkazy
 | Tento bezplatný open source software článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |