PIK3C2A - PIK3C2A
Alfa polypeptid obsahující fosfatidylinositol-4-fosfát 3-kinázovou doménu C2 je enzym že u lidí je kódován PIK3C2A gen.[5][6]
Protein kódovaný tímto genem patří do fosfoinositid 3-kinázy (PI3K ) rodina. PI3-kinázy hrají roli v signální dráhy podílí se na proliferaci buněk, onkogenní transformace, přežití buněk, migrace buněk a intracelulární obchodování s bílkovinami.
Tento protein obsahuje lipid kinázovou katalytickou doménu i C-konec Doména C2, charakteristika PI 3-kinázy třídy II. Domény C2 působí jako vápník závislé fosfolipid vazebné motivy, které zprostředkovávají translokaci proteinů na membrány, a mohou také zprostředkovat interakce protein-protein. Aktivita PI3-kinázy tohoto proteinu není citlivá na nanomolární hladiny inhibitoru wortmannin. Ukázalo se, že tento protein může být aktivován inzulín a může být zapojen do integrin -závislá signalizace.[6]
Klinický význam
Byly hlášeny tři rodiny homozygotní ztráta funkčních mutací v tomto genu.[7] Mezi klinické příznaky tohoto syndromu patří nízký vzrůst, hrubé rysy obličeje, šedý zákal se sekundárním glaukom, vícečetné kostní abnormality a neurologický projevy. Abnormality cilial byly také zaznamenány funkce.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000011405 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030660 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Domin J, Stránky F, Volinia S, Rittenhouse SE, Zvelebil MJ, Stein RC, Waterfield MD (listopad 1997). "Klonování lidské fosfoinositid 3-kinázy s doménou C2, která vykazuje sníženou citlivost na inhibitor wortmannin". Biochem J.. 326 (1): 139–47. doi:10.1042 / bj3260139. PMC 1218647. PMID 9337861.
- ^ A b „Entrez Gene: PIK3C2A fosfoinositid-3-kináza, třída 2, alfa polypeptid“.
- ^ Tiosano D, Baris HN, Chen A, Hitzert MM, Schueler M, Gulluni F a kol. (Duben 2019). „Mutace v PIK3C2A způsobují syndromální nízký vzrůst, skeletální abnormality a kataraktu spojenou s ciliární dysfunkcí“. Genetika PLOS. 15 (4): e1008088. doi:10.1371 / journal.pgen.1008088. PMC 6508738. PMID 31034465.
Další čtení
- Lee C, Liu QH, Tomkowicz B a kol. (2004). „Aktivace makrofágů prostřednictvím signálních drah vyvolaných gp120 vyvolaných CCR5 a CXCR4“. J. Leukoc. Biol. 74 (5): 676–682. doi:10.1189 / jlb.0503206. PMID 12960231. S2CID 11362623.
- Milani D, Mazzoni M, Borgatti P a kol. (1996). „Extracelulární virus lidské imunodeficience typu 1 Tat protein aktivuje fosfatidylinositol 3-kinázu v neuronálních buňkách PC12“. J. Biol. Chem. 271 (38): 22961–22964. doi:10.1074 / jbc.271.38.22961. PMID 8798481.
- Mazerolles F, Barbat C, Fischer A (1997). „Down-regulace LFA-1 zprostředkované adheze T buněk indukovaná HIV obalovým glykoproteinem gp160 vyžaduje aktivitu fosfatidylinositol-3-kinázy“. Eur. J. Immunol. 27 (9): 2457–2465. doi:10.1002 / eji.1830270946. PMID 9341793.
- Borgatti P, Zauli G, Colamussi ML a kol. (1998). „Extracelulární HIV-1 Tat protein aktivuje fosfatidylinositol 3- a Akt / PKB kinázy v CD4 + T lymfoblastoidních Jurkat buňkách“. Eur. J. Immunol. 27 (11): 2805–2811. doi:10.1002 / eji.1830271110. PMID 9394803.
- Borgatti P, Zauli G, Cantley LC, Capitani S (1998). „Extracelulární HIV-1 Tat protein indukuje rychlou a selektivní aktivaci protein kinázy C (PKC) -alfa a -epsilon a -zeta izoformy v buňkách PC12“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 242 (2): 332–337. doi:10.1006 / bbrc.1997.7877. PMID 9446795.
- Zhang J, Banfić H, Straforini F a kol. (1998). „Fosfoinositid 3-kináza typu II je stimulována prostřednictvím aktivovaného integrinu v krevních destičkách. Zdroj fosfatidylinositol 3-fosfátu“. J. Biol. Chem. 273 (23): 14081–14084. doi:10.1074 / jbc.273.23.14081. PMID 9603905.
- Milani D, Mazzoni M, Zauli G a kol. (1998). „HIV-1 Tat indukuje tyrosinovou fosforylaci p125FAK a její asociaci s fosfoinositid 3-kinázou v buňkách PC12“. AIDS. 12 (11): 1275–1284. doi:10.1097/00002030-199811000-00008. PMID 9708406. S2CID 25758704.
- Jauliac S, Mazerolles F, Jabado N a kol. (1998). „Ligandy CD4 inhibují asociaci fosfolipázy Cgamma1 s fosfoinositid 3 kinázou v T buňkách: regulace této asociace aktivitou fosfoinositid 3 kinázy“. Eur. J. Immunol. 28 (10): 3183–3191. doi:10.1002 / (SICI) 1521-4141 (199810) 28:10 <3183 :: AID-IMMU3183> 3.0.CO; 2-A. PMID 9808187.
- Brown RA, Domin J, Arcaro A a kol. (1999). „Inzulín aktivuje alfa izoformu fosfoinositid 3-kinázy třídy II“. J. Biol. Chem. 274 (21): 14529–14532. doi:10.1074 / jbc.274.21.14529. PMID 10329640.
- Idriss H, Kawa S, Damuni Z a kol. (2000). „HIV-1 reverzní transkriptáza je fosforylována in vitro a v buněčném systému“. Int. J. Biochem. Cell Biol. 31 (12): 1443–1452. doi:10.1016 / S1357-2725 (99) 00097-7. PMID 10641798.
- Domin J, Gaidarov I, Smith ME a kol. (2000). „Fosfoinositid 3-kináza třídy II PI3K-C2alpha je koncentrována v trans-Golgiho síti a přítomna ve váčcích potažených klatrinem“. J. Biol. Chem. 275 (16): 11943–11950. doi:10.1074 / jbc.275.16.11943. PMID 10766823.
- Arcaro A, Zvelebil MJ, Wallasch C a kol. (2000). „Fosfoinositid 3-kinázy třídy II jsou cíli navazujících receptorů aktivovaného polypeptidového růstového faktoru“. Mol. Buňka. Biol. 20 (11): 3817–3830. doi:10.1128 / MCB.20.11.3817-3830.2000. PMC 85707. PMID 10805725.
- Park IW, Wang JF, Groopman JE (2001). „HIV-1 Tat podporuje vylučování chemoatraktantu proteinu-1 monocytů s následnou transmigrací monocytů“. Krev. 97 (2): 352–358. doi:10.1182 / krev.V97.2.352. PMID 11154208.
- Zauli G, Milani D, Mirandola P a kol. (2001). „HIV-1 Tat protein down-reguluje expresi transkripčního faktoru CREB v neuronálních buňkách PC12 cestou fosfatidylinositol 3-kinázy / AKT / cyklické nukleosidové fosfodiesterázy“. FASEB J.. 15 (2): 483–491. doi:10.1096 / fj.00-0354com. PMID 11156964. S2CID 26315564.
- Gaidarov I, Smith ME, Domin J, Keen JH (2001). „Fosfoinositid 3-kináza třídy II C2alfa je aktivována klatrinem a reguluje klaninem zprostředkovaný přenos membrány“. Mol. Buňka. 7 (2): 443–449. doi:10.1016 / S1097-2765 (01) 00191-5. PMID 11239472.
- Caldwell GM, Eddy RL, Day CD a kol. (2001). "Mapování genů a transkribovaných sekvencí v oblasti bohaté na geny 400 kb na lidském chromozomu 11p15.1 → p14". Cytogenet. Cell Genet. 92 (1–2): 103–107. doi:10.1159/000056877. PMID 11306805. S2CID 46081338.
- Didichenko SA, Thelen M (2002). „Fosfatidylinositol 3-kináza c2alpha obsahuje sekvenci nukleární lokalizace a spojuje se s jadernými skvrnami“. J. Biol. Chem. 276 (51): 48135–42. doi:10,1074 / jbc.M104610200. PMID 11606566.
- Deregibus MC, Cantaluppi V, Doublier S, et al. (2002). „HIV-1-Tat protein aktivuje fosfatidylinositol 3-kinázové / AKT-závislé dráhy přežití v buňkách Kaposiho sarkomu“. J. Biol. Chem. 277 (28): 25195–25202. doi:10,1074 / jbc.M200921200. PMID 11994280.
- Cook JA, srpen A, Henderson AJ (2002). „Nábor fosfatidylinositol 3-kinázy na CD28 inhibuje transkripci HIV mechanismem závislým na Tat“. J. Immunol. 169 (1): 254–60. doi:10,4049 / jimmunol.169.1.254. PMID 12077252.
externí odkazy
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |