PHLDA2 - PHLDA2

PHLDA2
Identifikátory
AliasyPHLDA2, BRW1C, BWR1C, HLDA2, IPL, TSSC3, pleckstrinová homologie jako doménová rodina A člen 2
Externí IDOMIM: 602131 MGI: 1202307 HomoloGene: 2482 Genové karty: PHLDA2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 11 (lidský)
Chr.Chromozom 11 (lidský)[1]
Chromozom 11 (lidský)
Genomické umístění pro PHLDA2
Genomické umístění pro PHLDA2
Kapela11p15.4Start2,928,273 bp[1]
Konec2,929,420 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PHLDA2 209803 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003311

NM_009434

RefSeq (protein)

NP_003302

NP_033460

Místo (UCSC)Chr 11: 2,93 - 2,93 MbChr 7: 143,5 - 143,5 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Rodina domén typu Pleckstrin A Člen 2 je protein že u lidí je kódován PHLDA2 gen.[5][6][7]

Tento gen je jedním z několika genů v potiskem genová doména 11p15.5, která je považována za důležitou oblast potlačující gen nádoru. Změny v této oblasti mohou souviset s Beckwith-Wiedemannovým syndromem, Wilmsovým nádorem, rhabdomyosarkomem, adrenokortikálním karcinomem a rakovinou plic, vaječníků a prsu. Studie myšího genu, který se také nachází v potištěné genové doméně, však ukázaly, že produkt tohoto genu reguluje placentární růst.[7]

Reference

  1. ^ A b C ENSG00000274538 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000181649, ENSG00000274538 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010760 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Qian N, Frank D, O'Keefe D, Dao D, Zhao L, Yuan L, Wang Q, Keating M, Walsh C, Tycko B (prosinec 1997). „IPL gen na chromozomu 11p15.5 je otisknut u lidí a myší a je podobný TDAG51, podílí se na expresi Fas a apoptóze“. Hum Mol Genet. 6 (12): 2021–9. doi:10,1093 / hmg / 6.12.2021. PMID  9328465.
  6. ^ Hu RJ, Lee MP, Connors TD, Johnson LA, Burn TC, Su K, Landes GM, Feinberg AP (leden 1998). „Mapa přepisu 2,5 Mb subchromozomálně přenositelného fragmentu potlačujícího nádor z 11p15,5 a izolace a sekvenční analýza tří nových genů“. Genomika. 46 (1): 9–17. doi:10.1006 / geno.1997.4981. PMID  9403053.
  7. ^ A b „Entrez Gene: PHLDA2 homologie typu homologie pleckstrinu, rodina A, člen 2“.

Další čtení