PHC1 - PHC1 - Wikipedia

PHC1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2L8E
Identifikátory
Aliasy	PHC1, EDR1, HPH1, MCPH11, RAE28, polyhomeotický homolog 1
Externí ID	OMIM: 602978 MGI: 103248 HomoloGene: 107079 Genové karty: PHC1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	8,941,467 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	122,340,561 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • vazba iontů zinku; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• PcG proteinový komplex; • Komplex PRC1; • buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • ubikvitinace histonu; • negativní regulace přechodu G0 na G1;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1911
	13619
	ENSG00000111752
	ENSMUSG00000040669
	P78364
	Q64028
	NM_004426
	NM_001042623; NM_001271579; NM_007905; NM_001355215
	NP_004417
	NP_001036088; NP_001258508; NP_031931; NP_001342144
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Polyhomeotický protein 1 je protein že u lidí je kódován PHC1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen je homologem Drosophila polyhomeotický gen, který je členem Polycomb skupina genů. Genový produkt je složkou multimerního proteinového komplexu, který obsahuje EDR2 a protein Polycomb obratlovců BMI1. Genový produkt, protein EDR2 a Drosophila polyhomeotický protein sdílí dvě vysoce konzervované domény, pojmenované homologické domény I a II. Tyto domény jsou součástí interakce protein-protein a může zprostředkovat heterodimerizace proteinu kódovaného tímto genem a proteinu EDR2.^[6]

Mutace v tomto genu byly spojeny s primárními případy mikrocefalie.^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že PHC1 komunikovat s BMI1^[5]^[8] a PHC2.^[5]^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111752 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040669 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C Gunster MJ, Satijn DP, Hamer KM, den Blaauwen JL, de Bruijn D, Alkema MJ, van Lohuizen M, van Driel R, Otte AP (duben 1997). „Identifikace a charakterizace interakcí mezi proteinem BMI1 polycomb-skupiny obratlovců a lidskými polyhomeotickými homology“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (4): 2326–35. doi:10,1128 / mcb.17.4.2326. PMC 232081. PMID 9121482.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PHC1 polyhomeotic homolog 1 (Drosophila)“.
^ Awad, Salma; Al-Dosari, Mohammed S; Al-Yacoub, Nadya; Colak, Dilek; Salih, Mustafa A; Alkuraya, Fowzan S; Poizat, Coralie (01.06.2013). „Mutace v PHC1 implikuje remodelaci chromatinu v primární patogenezi mikrocefalie“. Lidská molekulární genetika. 22 (11): 2200–2213. doi:10,1093 / hmg / ddt072. ISSN 1460-2083. PMID 23418308.
^ Satijn DP, Gunster MJ, van der Vlag J, Hamer KM, Schul W, Alkema MJ, Saurin AJ, Freemont PS, van Driel R, Otte AP (červenec 1997). „RING1 je spojen s proteinovým komplexem polycombové skupiny a působí jako transkripční represor“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (7): 4105–13. doi:10,1128 / mcb.17.7.4105. PMC 232264. PMID 9199346.
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

Další čtení

Alkema MJ, Bronk M, Verhoeven E, Otte A, van 't Veer LJ, Berns A, van Lohuizen M (leden 1997). "Identifikace proteinů interagujících s Bmi1 jako složek multimerního komplexu polycombů savců". Geny a vývoj. 11 (2): 226–40. doi:10.1101 / gad.11.2.226. PMID 9009205.
Satijn DP, Gunster MJ, van der Vlag J, Hamer KM, Schul W, Alkema MJ, Saurin AJ, Freemont PS, van Driel R, Otte AP (červenec 1997). „RING1 je spojen s komplexem proteinů skupiny polycombů a působí jako transkripční represor“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (7): 4105–13. doi:10,1128 / mcb.17.7.4105. PMC 232264. PMID 9199346.
Tomotsune D, Takihara Y, Berger J, Duhl D, Joo S, Kyba M, Shirai M, Ohta H, Matsuda Y, Honda BM, Simon J, Shimada K, Brock HW, Randazzo F (prosinec 1999). „Nový člen myších proteinů skupiny Polycomb, Sex hřeben na homologním proteinu midleg, je vysoce konzervovaný a interaguje s RAE28 / mph1 in vitro.“ Diferenciace; Výzkum v oblasti biologické rozmanitosti. 65 (4): 229–39. doi:10.1046 / j.1432-0436.1999.6540229.x. PMID 10653359.
Ohta H, Tokimasa S, Zou Z, Funaki S, Kurahashi H, Takahashi Y, Kimura M, Matsuoka R, Horie M, Hara J, Shimada K, Takihara Y (2000). "Struktura a chromozomální lokalizace genu RAE28 / HPH1, lidský homolog polyhomeotického genu". Sekvence DNA. 11 (1–2): 61–73. doi:10.3109/10425170009033970. PMID 10902910. S2CID 12637692.
Levine SS, Weiss A, Erdjument-Bromage H, Shao Z, Tempst P, Kingston RE (září 2002). „Jádro polykombového represivního komplexu je kompozičně a funkčně konzervováno u much a lidí“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (17): 6070–8. doi:10.1128 / MCB.22.17.6070-6078.2002. PMC 134016. PMID 12167701.
Suzuki M, Mizutani-Koseki Y, Fujimura Y, Miyagishima H, Kaneko T, Takada Y, Akasaka T, Tanzawa H, Takihara Y, Nakano M, Masumoto H, Vidal M, Isono K, Koseki H (září 2002). "Zapojení genu Polycomb-skupiny Ring1B do specifikace přední-zadní osy u myší". Rozvoj. 129 (18): 4171–83. PMID 12183370.
Luo L, Yang X, Takihara Y, Knoetgen H, Kessel M (únor 2004). „Regulátor buněčného cyklu geminin inhibuje funkci Hox prostřednictvím přímých a polycombem zprostředkovaných interakcí“ (PDF). Příroda. 427 (6976): 749–53. doi:10.1038 / nature02305. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-EE33-0. PMID 14973489. S2CID 8020382.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Wang H, Wang L, Erdjument-Bromage H, Vidal M, Tempst P, Jones RS, Zhang Y (říjen 2004). "Role ubikvitinace histonu H2A v umlčování Polycomb". Příroda. 431 (7010): 873–8. doi:10.1038 / nature02985. PMID 15386022. S2CID 4344378.
Voncken JW, Niessen H, Neufeld B, Rennefahrt U, Dahlmans V, Kubben N, Holzer B, Ludwig S, Rapp UR (únor 2005). „MAPKAP kináza 3pK fosforyluje a reguluje chromatinovou asociaci proteinu skupiny polycombových skupin Bmi1“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (7): 5178–87. doi:10,1074 / jbc.M407155200. PMID 15563468.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111752 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040669 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9121482-5] A ^b ^C Gunster MJ, Satijn DP, Hamer KM, den Blaauwen JL, de Bruijn D, Alkema MJ, van Lohuizen M, van Driel R, Otte AP (duben 1997). „Identifikace a charakterizace interakcí mezi proteinem BMI1 polycomb-skupiny obratlovců a lidskými polyhomeotickými homology“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (4): 2326–35. doi:10,1128 / mcb.17.4.2326. PMC 232081. PMID 9121482.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: PHC1 polyhomeotic homolog 1 (Drosophila)“.

[7] Awad, Salma; Al-Dosari, Mohammed S; Al-Yacoub, Nadya; Colak, Dilek; Salih, Mustafa A; Alkuraya, Fowzan S; Poizat, Coralie (01.06.2013). „Mutace v PHC1 implikuje remodelaci chromatinu v primární patogenezi mikrocefalie“. Lidská molekulární genetika. 22 (11): 2200–2213. doi:10,1093 / hmg / ddt072. ISSN 1460-2083. PMID 23418308.

[pmid9199346-8] Satijn DP, Gunster MJ, van der Vlag J, Hamer KM, Schul W, Alkema MJ, Saurin AJ, Freemont PS, van Driel R, Otte AP (červenec 1997). „RING1 je spojen s proteinovým komplexem polycombové skupiny a působí jako transkripční represor“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (7): 4105–13. doi:10,1128 / mcb.17.7.4105. PMC 232264. PMID 9199346.

[pmid16189514-9] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]