PCDHGA11 - PCDHGA11
| PCDHGA11 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | PCDHGA11, PCDH-GAMMA-A11, protocadherinová gama podčeleď A, 11 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 606298 MGI: 1935228 HomoloGene: 110934 Genové karty: PCDHGA11 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 5: 141,42 - 141,51 Mb | n / a | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Protocadherin gamma-A11 je protein že u lidí je kódován PCDHGA11 gen.[4][5]
Tento gen je členem protocadherinového gama klastru genu, jednoho ze tří souvisejících klastrů tandemově spojených na chromozom 5. Tyto genové shluky mají imunoglobulin organizace, která naznačuje, že do jejich regulace a vyjádření může být zahrnut nový mechanismus.
Klastr genu gama zahrnuje 22 genů rozdělených do 3 podrodin. Podčeleď A obsahuje 12 genů, podčeleď B obsahuje 7 genů a 2 pseudogeny a vzdáleněji příbuzná podčeleď C obsahuje 3 geny. Tandemové pole 22 velkých variabilních oblastí exony jsou následovány konstantní oblastí obsahující 3 exony sdílené všemi geny v klastru. Každý exon variabilní oblasti kóduje extracelulární regionu, který zahrnuje 6 kadherinů ektodomény a a transmembránový kraj. Exony konstantní oblasti kódují běžnou cytoplazmatickou oblast.
Tyto neurální proteiny buněčné adheze podobné kadherinu pravděpodobně hrají klíčovou roli při vytváření a funkci specifických spojení buněk a buněk v mozku. Pro geny klastru gama bylo popsáno alternativní sestřih.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000253873 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID 10380929. S2CID 6014717.
- ^ A b „Entrez Gene: PCDHGA11 protocadherin gamma subfamily A, 11“.
Další čtení
- Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). „Fylogenetická analýza nadrodiny kadherinů umožňuje identifikaci šesti hlavních podrodin kromě několika osamělých členů“. J. Mol. Biol. 299 (3): 551–72. doi:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID 10835267.
- Yagi T, Takeichi M (2000). "Cadherin superrodiny geny: funkce, genomová organizace a neurologická rozmanitost". Genes Dev. 14 (10): 1169–80. doi:10.1101 / gad.14.10.1169 (neaktivní 11. 10. 2020). PMID 10817752.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
- Waha A, Güntner S, Huang TH a kol. (2005). „Epigenetické umlčení člena rodiny protocadherinů PCDH-gama-A11 v astrocytomech“. Neoplazie. 7 (3): 193–9. doi:10.1593 / neo.04490. PMC 1501138. PMID 15799819.
- Wu Q, Zhang T, Cheng JF a kol. (2001). "Srovnávací analýza sekvence DNA myších a lidských klastrů protocadherinových genů". Genome Res. 11 (3): 389–404. doi:10,1101 / gr. 167301. PMC 311048. PMID 11230163.
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, et al. (2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
- Wu Q, Maniatis T (2000). „Velké exony kódující více ektodomén jsou charakteristickým rysem protocadherinových genů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3124–9. doi:10.1073 / pnas.060027397. PMC 16203. PMID 10716726.
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD a kol. (1995). „Počáteční hodnocení rozmanitosti lidských genů a vzorců exprese na základě 83 milionů nukleotidů sekvence cDNA“ (PDF). Příroda. 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.