PCDHA5 - PCDHA5

PCDHA5
Protein PCDHA5 PDB 1wuz.png
Identifikátory
AliasyPCDHA5, CNR6, CNRN6, CNRS6, CRNR6, PCDH-ALPHA5, protocadherin alfa 5
Externí IDOMIM: 606311 MGI: 1298371 HomoloGene: 49565 Genové karty: PCDHA5
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro PCDHA5
Genomické umístění pro PCDHA5
Kapela5q31.3Start140,821,604 bp[1]
Konec141,012,347 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PCDHA5 211838 x na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_031501
NM_018908

NM_009959

RefSeq (protein)

NP_061731
NP_113689

NP_034089

Místo (UCSC)Chr 5: 140,82 - 141,01 MbChr 18: 36,96 - 37,19 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protocadherin alfa-5 je protein že u lidí je kódován PCDHA5 gen.[5][6][7]

Tento gen je členem protocadherinového alfa genového klastru, jednoho ze tří příbuzných genových klastrů tandemově spojených na chromozom 5 které prokazují neobvyklou genomickou organizaci podobnou organizaci B-buňka a T-buňka shluky genů receptoru.

Shluk genů alfa se skládá z 15 kadherin geny superrodiny související s myšími geny CNR a skládá se ze 13 vysoce podobných a 2 vzdáleněji příbuzných kódujících sekvencí. Tandemové pole 15 N-terminálu exony, nebo variabilní exony, jsou následovány následnými C-terminálními exony nebo konstantními exony, které jsou sdíleny všemi geny v klastru. Velký, nepřerušovaný N-terminál každý exon kóduje šest kadherinových ektodomén, zatímco C-terminální exon kóduje cytoplazmatický doména.

Tyto neurální proteiny buněčné adheze podobné kadherinu jsou nedílnou součástí plazmatická membrána proteiny, které s největší pravděpodobností hrají klíčovou roli při vytváření a funkci specifických spojení buněk a buněk v mozku. Bylo pozorováno alternativní sestřih a byly navrženy další varianty, ale jejich celovečerní charakter ještě nebyl stanoven.[7]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204965 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000103092 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
  6. ^ Sugino H, Hamada S, Yasuda R, Tuji A, Matsuda Y, Fujita M, Yagi T (duben 2000). "Genomická organizace rodiny genů kadherinu CNR u myší a lidí". Genomika. 63 (1): 75–87. doi:10.1006 / geno.1999,6066. PMID  10662547.
  7. ^ A b „Entrez Gene: PCDHA5 protocadherin alpha 5“.

Další čtení