PCDHA12 - PCDHA12

PCDHA12
Identifikátory
Aliasy	PCDHA12, PCDH-ALPHA12, protocadherin alfa 12
Externí ID	OMIM: 606318 MGI: 1298408 HomoloGene: 135720 Genové karty: PCDHA12
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	141,012,347 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	37,187,657 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčná membrána; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány;
Biologický proces	• homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze plazmatické membrány; • buněčná adheze; • signalizace buňka-buňka; • vývoj nervového systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	56137
	12943
	ENSG00000251664
	ENSMUSG00000007440
	Q9UN75
	Q91Y20
	NM_031864; NM_018903
	NM_009961
	NP_061726; NP_114070
	NP_034091
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protocadherin alfa-12 je protein že u lidí je kódován PCDHA12 gen.^[5]^[6]

Tento gen je členem protocadherinového alfa genového klastru, jednoho ze tří příbuzných genových klastrů tandemově spojených na chromozom 5 které prokazují neobvyklou genomickou organizaci podobnou organizaci B-buňka a T-buňka shluky genů receptoru. Shluk genů alfa se skládá z 15 kadherin geny superrodiny související s myšími geny CNR a skládá se ze 13 vysoce podobných a 2 vzdáleněji příbuzných kódujících sekvencí. Za tandemovým polem 15 N-terminálních exonů nebo variabilních exonů následuje C-terminál za nimi exony nebo konstantní exony, které sdílejí všechny geny v klastru. Velké nepřerušené N-koncové exony kódují každý šest kadherinových ektodomén, zatímco C-koncové exony kódují cytoplazmatickou doménu. Tyto neurální kadherinům podobné adheze buněk bílkoviny jsou integrální proteiny plazmatické membrány, které s největší pravděpodobností hrají klíčovou roli při vytváření a funkci specifických spojení buněk a buněk v mozku. Bylo pozorováno alternativní sestřih a byly navrženy další varianty, ale jejich celovečerní charakter ještě nebyl stanoven.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000251664 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007440 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID 10380929. S2CID 6014717.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PCDHA12 protocadherin alpha 12“.

Další čtení

Yagi T, Takeichi M (2000). "Cadherin superrodiny geny: funkce, genomová organizace a neurologická rozmanitost". Genes Dev. 14 (10): 1169–80. doi:10.1101 / gad.14.10.1169 (neaktivní 11. 10. 2020). PMID 10817752.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). „Fylogenetická analýza nadrodiny kadherinů umožňuje identifikaci šesti hlavních podrodin kromě několika osamělých členů“. J. Mol. Biol. 299 (3): 551–72. doi:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID 10835267.
Martineau J, Barthélémy C, Jouve J a kol. (1992). „Monoaminy (serotonin a katecholaminy) a jejich deriváty u dětského autismu: změny související s věkem a účinky léků“. Vývojová medicína a dětská neurologie. 34 (7): 593–603. doi:10.1111 / j.1469-8749.1992.tb11490.x. PMID 1380929. S2CID 28807066.
Sugino H, Hamada S, Yasuda R a kol. (2000). "Genomická organizace rodiny genů kadherinu CNR u myší a lidí". Genomika. 63 (1): 75–87. doi:10.1006 / geno.1999,6066. PMID 10662547.
Wu Q, Maniatis T (2000). „Velké exony kódující více ektodomén jsou charakteristickým rysem protocadherinových genů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3124–9. Bibcode:2000PNAS ... 97,3124W. doi:10.1073 / pnas.060027397. PMC 16203. PMID 10716726.
Wu Q, Zhang T, Cheng JF a kol. (2001). "Srovnávací analýza sekvence DNA myších a lidských klastrů protocadherinových genů". Genome Res. 11 (3): 389–404. doi:10,1101 / gr. 167301. PMC 311048. PMID 11230163.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Schmutz J, Martin J, Terry A a kol. (2004). "Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 5". Příroda. 431 (7006): 268–74. Bibcode:2004 Natur.431..268S. doi:10.1038 / nature02919. PMID 15372022. S2CID 4373053.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000251664 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007440 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10380929-5] Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID 10380929. S2CID 6014717.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: PCDHA12 protocadherin alpha 12“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]