PCDHA12 - PCDHA12

PCDHA12
Identifikátory
AliasyPCDHA12, PCDH-ALPHA12, protocadherin alfa 12
Externí IDOMIM: 606318 MGI: 1298408 HomoloGene: 135720 Genové karty: PCDHA12
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro PCDHA12
Genomické umístění pro PCDHA12
Kapela5q31.3Start140,875,302 bp[1]
Konec141,012,347 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_031864
NM_018903

NM_009961

RefSeq (protein)

NP_061726
NP_114070

NP_034091

Místo (UCSC)Chr 5: 140,88 - 141,01 MbChr 18: 37,01 - 37,19 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protocadherin alfa-12 je protein že u lidí je kódován PCDHA12 gen.[5][6]

Tento gen je členem protocadherinového alfa genového klastru, jednoho ze tří příbuzných genových klastrů tandemově spojených na chromozom 5 které prokazují neobvyklou genomickou organizaci podobnou organizaci B-buňka a T-buňka shluky genů receptoru. Shluk genů alfa se skládá z 15 kadherin geny superrodiny související s myšími geny CNR a skládá se ze 13 vysoce podobných a 2 vzdáleněji příbuzných kódujících sekvencí. Za tandemovým polem 15 N-terminálních exonů nebo variabilních exonů následuje C-terminál za nimi exony nebo konstantní exony, které sdílejí všechny geny v klastru. Velké nepřerušené N-koncové exony kódují každý šest kadherinových ektodomén, zatímco C-koncové exony kódují cytoplazmatickou doménu. Tyto neurální kadherinům podobné adheze buněk bílkoviny jsou integrální proteiny plazmatické membrány, které s největší pravděpodobností hrají klíčovou roli při vytváření a funkci specifických spojení buněk a buněk v mozku. Bylo pozorováno alternativní sestřih a byly navrženy další varianty, ale jejich celovečerní charakter ještě nebyl stanoven.[6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000251664 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007440 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
  6. ^ A b „Entrez Gene: PCDHA12 protocadherin alpha 12“.

Další čtení