PAXIP1 - PAXIP1

PAXIP1
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3SQD
Identifikátory
Aliasy	PAXIP1, CAGF29, PACIP1, PAXIP1L, PTIP, TNRC2, CAGF28, PAX interagující protein 1
Externí ID	OMIM: 608254 HomoloGene: 133914 Genové karty: PAXIP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	155,003,124 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• jaderná matice; • nukleoplazma; • MLL3 / 4 komplex; • buněčné jádro; • komplex histon-methyltransferáza; • chromozóm;
Biologický proces	• reakce na ionizující záření; • pozitivní regulace methylace histonu H3-K36; • DNA rekombinace; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj chorionů; • Odpověď na poškození DNA, transdukce signálu mediátorem třídy p53; • transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace acetylace histonů; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • vaskulogeneze; • pozitivní regulace přepínání izotypů; • methylace histonu H3-K4; • pozitivní regulace methylace histonu H3-K4; • vývoj tukové tkáně; • oprava dvouvláknového zlomu pomocí nehomologního spojování konců; • pozitivní regulace ubikvitinace bílkovin; • migrace endotelových buněk; • Oprava DNA; • pozitivní regulace iniciace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace fázového přechodu buněčného cyklu G2 / M; • pozitivní regulace přechodu izotypů na izotypy IgG; • pozitivní regulace reakce na stimul poškození DNA; • negativní regulace aktivity sekvenčně specifického transkripčního faktoru vázajícího se na DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	22976
	n / a
	ENSG00000157212
	n / a
	Q6ZW49
	n / a
	NM_007349
	n / a
	NP_031375
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

PAX interagující protein 1 je protein že u lidí je kódován PAXIP1 gen.^[3]^[4]

Funkce

Tento gen je členem rodiny genů spárovaného boxu (PAX) a kóduje jaderný protein se šesti doménami BRCT (karboxyterminálními konci rakoviny prsu). Tento protein hraje zásadní roli při udržování stability genomu, kondenzaci chromatinu a progresi mitózy.^[4] Varianty ovlivňující proteiny se také podílejí na Alzheimerově chorobě.^[5]

Interakce

PAXIP1 bylo prokázáno komunikovat s PAX2^[6] a TP53BP1.^[7]^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000157212 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, Stine OC, Callahan C, McInnis MG, Ross CA (červenec 1997). "cDNA s dlouhými opakováními trinukleotidů CAG z lidského mozku". Hučení. Genet. 100 (1): 114–22. doi:10,1007 / s004390050476. PMID 9225980. S2CID 25999127.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PAXIP1 PAX interagující (s transkripčně-aktivační doménou) protein 1“.
^ Chen JA, Wang Q, Davis-Turak J a kol. (Duben 2015). „Multiancestrální genomová exome řada studií Alzheimerovy choroby, frontotemporální demence a progresivní supranukleární obrny“. JAMA Neurologie. 72 (4): 414–22. doi:10.1001 / jamaneurol.2014.4040. PMC 4397175. PMID 25706306.
^ Lechner MS, Levitan I, Dressler GR (červenec 2000). „PTIP, nový protein obsahující doménu BRCT interaguje s Pax2 a je spojen s aktivním chromatinem“. Nucleic Acids Res. 28 (14): 2741–51. doi:10.1093 / nar / 28.14.2741. PMC 102659. PMID 10908331.
^ Jowsey PA, Doherty AJ, Rouse J (prosinec 2004). „Lidský PTIP usnadňuje ATM zprostředkovanou aktivaci p53 a podporuje buněčnou odolnost vůči ionizujícímu záření“. J. Biol. Chem. 279 (53): 55562–9. doi:10,1074 / jbc.M411021200. PMID 15456759.
^ Manke IA, Lowery DM, Nguyen A, Yaffe MB (říjen 2003). „BRCT se opakuje jako moduly vázající fosfopeptidy zapojené do cílení na proteiny“. Věda. 302 (5645): 636–9. doi:10.1126 / science.1088877. PMID 14576432. S2CID 21866417.

Další čtení

Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1998). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Lechner MS, Levitan I, Dressler GR (2000). „PTIP, nový protein obsahující doménu BRCT interaguje s Pax2 a je spojen s aktivním chromatinem“. Nucleic Acids Res. 28 (14): 2741–51. doi:10.1093 / nar / 28.14.2741. PMC 102659. PMID 10908331.
Hoffmeister A, Ropolo A, Vasseur S, Mallo GV, Bodeker H, Ritz-Laser B, Dressler GR, Vaccaro MI, Dagorn JC, Moreno S, Iovanna JL (2002). „Protein p8 související s HMG-I / Y se váže na protein interagující s p300 a Pax2 trans-aktivační doménou, aby reguloval trans-aktivační aktivitu transkripčních faktorů Pax2A a Pax2B na promotoru genu pro glukagon.“. J. Biol. Chem. 277 (25): 22314–9. doi:10,1074 / jbc.M201657200. PMID 11940591.
Cho EA, Prindle MJ, Dressler GR (2003). „Protein PTIP obsahující doménu BRCT je nezbytný pro progresi mitózou“. Mol. Buňka. Biol. 23 (5): 1666–73. doi:10.1128 / MCB.23.5.1666-1673.2003. PMC 151700. PMID 12588986.
Manke IA, Lowery DM, Nguyen A, Yaffe MB (2003). „BRCT se opakuje jako moduly vázající fosfopeptidy zapojené do cílení na proteiny“. Věda. 302 (5645): 636–9. doi:10.1126 / science.1088877. PMID 14576432. S2CID 21866417.
Jowsey PA, Doherty AJ, Rouse J (2004). „Lidský PTIP usnadňuje ATM zprostředkovanou aktivaci p53 a podporuje buněčnou odolnost vůči ionizujícímu záření“. J. Biol. Chem. 279 (53): 55562–9. doi:10,1074 / jbc.M411021200. PMID 15456759.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Cho YW, Hong T, Hong S, Guo H, Yu H, Kim D, Guszczynski T, Dressler GR, Copeland TD, Kalkum M, Ge K (2007). „PTIP se asociuje s komplexem histon H3 lysin 4 methyltransferáza obsahujícím MLL3 a MLL4“. J. Biol. Chem. 282 (28): 20395–406. doi:10,1074 / jbc.M701574200. PMC 2729684. PMID 17500065.
Munoz IM, Jowsey PA, Toth R, Rouse J (2007). „Vazba fosfo-epitopu pomocí BRCT domén hPTIP řídí více aspektů buněčné odpovědi na poškození DNA“. Nucleic Acids Res. 35 (16): 5312–22. doi:10.1093 / nar / gkm493. PMC 2018624. PMID 17690115.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000157212 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9225980-3] Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, Stine OC, Callahan C, McInnis MG, Ross CA (červenec 1997). "cDNA s dlouhými opakováními trinukleotidů CAG z lidského mozku". Hučení. Genet. 100 (1): 114–22. doi:10,1007 / s004390050476. PMID 9225980. S2CID 25999127.

[entrez-4] A ^b „Entrez Gene: PAXIP1 PAX interagující (s transkripčně-aktivační doménou) protein 1“.

[5] Chen JA, Wang Q, Davis-Turak J a kol. (Duben 2015). „Multiancestrální genomová exome řada studií Alzheimerovy choroby, frontotemporální demence a progresivní supranukleární obrny“. JAMA Neurologie. 72 (4): 414–22. doi:10.1001 / jamaneurol.2014.4040. PMC 4397175. PMID 25706306.

[pmid10908331-6] Lechner MS, Levitan I, Dressler GR (červenec 2000). „PTIP, nový protein obsahující doménu BRCT interaguje s Pax2 a je spojen s aktivním chromatinem“. Nucleic Acids Res. 28 (14): 2741–51. doi:10.1093 / nar / 28.14.2741. PMC 102659. PMID 10908331.

[pmid15456759-7] Jowsey PA, Doherty AJ, Rouse J (prosinec 2004). „Lidský PTIP usnadňuje ATM zprostředkovanou aktivaci p53 a podporuje buněčnou odolnost vůči ionizujícímu záření“. J. Biol. Chem. 279 (53): 55562–9. doi:10,1074 / jbc.M411021200. PMID 15456759.

[pmid14576432-8] Manke IA, Lowery DM, Nguyen A, Yaffe MB (říjen 2003). „BRCT se opakuje jako moduly vázající fosfopeptidy zapojené do cílení na proteiny“. Věda. 302 (5645): 636–9. doi:10.1126 / science.1088877. PMID 14576432. S2CID 21866417.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]