P4HA2 - P4HA2

P4HA2
Identifikátory
Aliasy	P4HA2prolyl 4-hydroxyláza podjednotka alfa 2, MYP25
Externí ID	OMIM: 600608 MGI: 894286 HomoloGene: 55806 Genové karty: P4HA2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	132,295,315 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	54,131,665 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů železa; • aktivita přenosu elektronů; • Vazba na kyselinu L-askorbovou; • aktivita oxidoreduktázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita oxidoreduktázy, působící na jednotlivé dárce se zabudováním molekulárního kyslíku, začlenění dvou atomů kyslíku; • aktivita dioxygenázy; • aktivita prokolagen-prolin 4-dioxygenázy; • aktivita oxidoreduktázy působící na spárované dárce se začleněním nebo snížením molekulárního kyslíku; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• endoplazmatické retikulum; • intracelulární membránou vázaná organela; • lumen endoplazmatického retikula; • nukleoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• oxidačně-redukční proces; • hydroxylace peptidyl-prolin; • elektronový transportní řetězec; • hydroxylace peptidyl-prolin na 4-hydroxy-L-prolin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8974
	18452
	ENSG00000072682
	ENSMUSG00000018906
	O15460
	Q60716
NM_001017974; NM_001142598; NM_001142599; NM_004199; NM_001365677;
	NM_001365678; NM_001365679; NM_001365680; NM_001365681
	NM_001136076; NM_011031
NP_001017974; NP_001136070; NP_001136071; NP_004190; NP_001352606;
	NP_001352607; NP_001352608; NP_001352609; NP_001352610
	NP_001129548; NP_035161
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka prolyl-4-hydroxylázy alfa-2 je enzym že u lidí je kódován P4HA2 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje složku prolyl 4-hydroxyláza, klíčový enzym v kolagen syntéza složená ze dvou identických alfa podjednotek a dvou beta podjednotek. Kódovaný protein je jedním z několika různých typů alfa podjednotek a poskytuje hlavní část katalytického místa aktivního enzymu. V kolagenu a příbuzných bílkovinách prolyl 4-hydroxyláza katalyzuje tvorbu 4-hydroxyprolin to je nezbytné pro správné trojrozměrné skládání nově syntetizovaných prokolagen řetězy. Alternativně sestříhané varianty přepisu kódující různé izoformy byly popsány.^[7]

Reference

Poznámky

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000072682 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018906 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Annunen P, Helaakoski T, Myllyharju J, Veijola J, Pihlajaniemi T, Kivirikko KI (srpen 1997). "Klonování lidské prolyl 4-hydroxylázy alfa podjednotky alfa izoformy alfa (II) a charakterizace tetrameru enzymu typu II. Podjednotky alfa (I) a alfa (II) netvoří smíšený alfa (I) alfa (II) beta2 tetramer ". J Biol Chem. 272 (28): 17342–8. doi:10.1074 / jbc.272.28.17342. PMID 9211872.
^ Frazer KA, Ueda Y, Zhu Y, Gifford VR, Garofalo MR, Mohandas N, Martin CH, Palazzolo MJ, Cheng JF, Rubin EM (srpen 1997). „Výpočetní a biologická analýza 680 kb sekvence DNA z oblasti lidského klastru genu pro cytokiny 5q31“. Genome Res. 7 (5): 495–512. doi:10,1101 / gr. 7.5.495. PMID 9149945.
^ ^A ^b „Entrez Gene: P4HA2 prokolagen-prolin, 2-oxoglutarát 4-dioxygenáza (prolin 4-hydroxyláza), alfa polypeptid II“.

Další čtení

Helaakoski T, Annunen P, Vuori K a kol. (1995). „Klonování, exprese bakuloviru a charakterizace izoformy alfa-podjednotky druhé myší prolyl 4-hydroxylázy: tvorba tetrameru alfa 2 beta 2 s podjednotkou protein disulfid-izomeráza / beta“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 92 (10): 4427–31. doi:10.1073 / pnas.92.10.4427. PMC 41957. PMID 7753822.
Nokelainen M, Nissi R, Kukkola L a kol. (2001). "Charakterizace lidských a myších genů pro alfa podjednotku prolyl-4-hydroxylázy typu II. Identifikace dříve neznámého alternativně sestříhaného exonu a jeho exprese v různých tkáních". Eur. J. Biochem. 268 (20): 5300–9. doi:10.1046 / j.0014-2956.2001.02464.x. PMID 11606192.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hieta R, Kukkola L, Permi P a kol. (2003). „Doména vázající peptid na substrát lidských kolagenových prolyl 4-hydroxyláz. Přiřazení páteře, sekundární struktura a vazba peptidů bohatých na prolin“. J. Biol. Chem. 278 (37): 34966–74. doi:10,1074 / jbc.M303624200. PMID 12824157.
Kukkola L, Hieta R, Kivirikko KI, Myllyharju J (2004). "Identifikace a charakterizace třetího lidského, potkaního a myšího kolagenového prolyl-4-hydroxylázového izoenzymu". J. Biol. Chem. 278 (48): 47685–93. doi:10,1074 / jbc.M306806200. PMID 14500733.
Lehner B, Semple JI, Brown SE a kol. (2004). „Analýza vysoce výkonného kvasinkového dvouhybridního systému a jeho použití k predikci funkce intracelulárních proteinů kódovaných v humánní oblasti MHC třídy III“. Genomika. 83 (1): 153–67. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID 14667819.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Grimmer C, Balbus N, Lang U a kol. (2006). „Regulace syntézy kolagenu typu II během osteoartrózy prolyl-4-hydroxylázami: možný vliv nízkých hladin kyslíku“. Dopoledne. J. Pathol. 169 (2): 491–502. doi:10.2353 / ajpath.2006.050738. PMC 1698781. PMID 16877351.
Koivunen P, Hirsilä M, Kivirikko KI, Myllyharju J (2006). „Délka peptidových substrátů má výrazný účinek na hydroxylaci hypoxií indukovatelným faktorem prolyl 4-hydroxylázami“. J. Biol. Chem. 281 (39): 28712–20. doi:10,1074 / jbc.M604628200. PMID 16885164.
Teodoro JG, Parker AE, Zhu X, Green MR (2006). „Inhibice angiogeneze zprostředkovaná p53 up-regulací kolagenové prolylhydroxylázy“. Věda. 313 (5789): 968–71. doi:10.1126 / science.1126391. PMID 16917063. S2CID 34727093.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000072682 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018906 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9211872-5] Annunen P, Helaakoski T, Myllyharju J, Veijola J, Pihlajaniemi T, Kivirikko KI (srpen 1997). "Klonování lidské prolyl 4-hydroxylázy alfa podjednotky alfa izoformy alfa (II) a charakterizace tetrameru enzymu typu II. Podjednotky alfa (I) a alfa (II) netvoří smíšený alfa (I) alfa (II) beta2 tetramer ". J Biol Chem. 272 (28): 17342–8. doi:10.1074 / jbc.272.28.17342. PMID 9211872.

[pmid9149945-6] Frazer KA, Ueda Y, Zhu Y, Gifford VR, Garofalo MR, Mohandas N, Martin CH, Palazzolo MJ, Cheng JF, Rubin EM (srpen 1997). „Výpočetní a biologická analýza 680 kb sekvence DNA z oblasti lidského klastru genu pro cytokiny 5q31“. Genome Res. 7 (5): 495–512. doi:10,1101 / gr. 7.5.495. PMID 9149945.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: P4HA2 prokolagen-prolin, 2-oxoglutarát 4-dioxygenáza (prolin 4-hydroxyláza), alfa polypeptid II“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]