OSLAM syndrom - OSLAM syndrome

Klasifikace	D ICD -10C41.9; OMIM: 165660; Pletivo: C537138;
Externí zdroje	Orphanet: 2760;

OSLAM syndrom
Ostatní jména	Osteosarkom - končetinové anomálie - syndrom erytroidní makrocytózy
	OSLAM syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem

OSLAM syndrom je vzácný autosomálně dominantní dědičná porucha. Jeho název je inicializací „Ósteosarcoma, lobr Anominální hodnoty a erytroid makrocytóza se syndromem megaloblastické dřeně “. Syndrom OSLAM rozpoznal a popsal Mulvilhill et al. jako syndrom, který zvyšuje náchylnost k nádorům a je charakterizován zhoršenou regulací vývoje kostí a dřeně.^[1]^[2]

Jedinci se syndromem OSLAM mají zvýšené riziko rakoviny kostí, abnormalit končetin a zvětšených červených krvinek.

Příznaky a symptomy

Rakovina kostí
Zakřivené páté prsty (klinodaktylie) s brachymesophalangy (zkrácené falangy prstů a / nebo prstů (číslice))
Absence jednoho digitálního paprsku nohy (číslice a odpovídající metakarpální nebo metatarzální kost)
Bilaterální radioulnární synostóza
Zvětšené červené krvinky
Zubní kaz
Nízký vzrůst

Diagnóza

Léčba

Viz také

Li-Fraumeniho syndrom

Reference

^ Mulvihill J.J., Gralnick H.R., Whang-Peng J., Leventhal B.G. (1977.) Mnohočetné dětské osteosarkomy v rodině indiánů s erytoidní makrocytózou a anomáliemi skeletu, Rakovina, 40(6):3115–3122.
^ Weber G.F. (2007) Molekulární mechanismy rakoviny, Springer, str. 558.

externí odkazy

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[1] Mulvihill J.J., Gralnick H.R., Whang-Peng J., Leventhal B.G. (1977.) Mnohočetné dětské osteosarkomy v rodině indiánů s erytoidní makrocytózou a anomáliemi skeletu, Rakovina, 40(6):3115–3122.

[2] Weber G.F. (2007) Molekulární mechanismy rakoviny, Springer, str. 558.

[1]

[2]

Klasifikace	D ICD -10C41.9 OMIM: 165660 Pletivo: C537138
Externí zdroje	Orphanet: 2760