Nidogen-1 - Nidogen-1

NID1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1NDX
Identifikátory
Aliasy	NID1, NID, nidogen 1
Externí ID	OMIM: 131390 MGI: 97342 HomoloGene: 1878 Genové karty: NID1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	236,065,109 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	13,512,269 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba laminin-1; • vazba iontů vápníku; • lamininová vazba; • vazba kolagenu; • vazba extracelulární matrice; • vazba proteoglykanů; • strukturní složka extracelulární matrice;
Buněčná složka	• extracelulární matrix; • extracelulární oblast; • bazální membrána; • extracelulární exosom; • periferní buňka; • extracelulární; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• buněčná matice adheze; • demontáž extracelulární matice; • organizace extracelulární matice; • buněčná adheze; • vývoj glomerulární bazální membrány; • organizace bazální membrány; • pozitivní regulace adheze buněk k substrátu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4811
	18073
	ENSG00000116962
	ENSMUSG00000005397
	P14543
	P10493
	NM_002508
	NM_010917
	NP_002499
	NP_035047
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Nidogen-1 (NID-1), dříve známý jako entactin, je protein že u lidí je kódován NID1 gen.^[5]^[6] Jak nidogen-1, tak i nidogen-2 jsou základní součásti bazální membrána spolu s dalšími komponenty, jako je kolagen typu IV, proteoglykany (heparan sulfát a glykosaminoglykany), laminin^[7] a fibronektin.^[8]

Funkce

Nidogen-1 je členem nidogen rodina bazální membrána glykoproteiny. Protein interaguje s několika dalšími složkami bazálních membrán. Strukturálně to (spolu s perlecan ) spojuje sítě tvořené kolageny a lamininy navzájem.^[9] Může také hrát roli v buněčných interakcích s extracelulární matrix.^[10]^[11]

Klinický význam

Mutace v NID1 způsobit autozomálně dominantní Dandy – Walkerova malformace s týlním encefalokéla (ADDWOC).^[12]^[13]

Interakce

Bylo prokázáno, že Nidogen-1 komunikovat s FBLN1.^[14]^[15]^[16]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116962 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005397 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (červen 1989). „Lidský nidogen: klonování cDNA, buněčná exprese a mapování genu na chromozom Iq43“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 44 (6): 876–85. PMC 1715653. PMID 2471408.
^ Zimmermann K, Hoischen S, Hafner M, Nischt R (květen 1995). "Genomické sekvence a strukturní organizace genu pro lidský nidogen (NID)". Genomika. 27 (2): 245–50. doi:10.1006 / geno.1995.1038. PMID 7557988.
^ Smith J, Ockleford CD (leden 1994). "Laserové skenování konfokální vyšetření a srovnání nidogenu (entactinu) s lamininem z hlediska lidského amniochorionu". Placenta. 15 (1): 95–106. doi:10.1016 / S0143-4004 (05) 80240-1. PMID 8208674.
^ Ockleford CD, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T, Albentosa M, Turtle K (říjen 1993). „Micro-Trabeculae, Makro-plaky nebo Mini-Basement Membrány v lidských termínech Fetální membrány?“. Phil. Trans. R. Soc. Lond. B. 342 (1300): 121–136. doi:10.1098 / rstb.1993.0142. PMID 7904354.
^ Yurchenco PD, Patton BL (2009). "Vývojové a patogenní mechanismy montáže bazální membrány". Curr. Pharm. Des. 15 (12): 1277–94. doi:10.2174/138161209787846766. PMC 2978668. PMID 19355968.
^ „Entrez Gene: NID1 nidogen 1“.
^ Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (březen 1998). „Adheze kultivovaných mezangiálních buněk lidské ledviny k nativnímu entactinu: role integrinových receptorů“. Cell Adhes. Commun. 5 (3): 237–48. doi:10.3109/15419069809040294. PMID 9686320.
^ „OMIM Entry -% 609222 - DANDY-WALKER MALFORMATION With OCCIPITAL CEPHALOCELE, AUTOSOMAL DOMINANT; ADDWOC“. www.omim.org. Citováno 2020-01-06.
^ McNiven, Vanda; Ito, Yoko A .; Hartley, Taila; Kernohan, Kristin; Miller, Elka; Care4Rare Kanada; Armor, Christine M. (květen 2019). „Varianta NID1 spojená s okcipitálními cefalokélami v rodině exprimující spektrum fenotypů“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 179 (5): 837–841. doi:10,1002 / ajmg.a 61095. ISSN 1552-4833. PMID 30773799.
^ Adam S, Göhring W, Wiedemann H, Chu ML, Timpl R, Kostka G (září 1997). „Vazba fibulinu-1 na nidogen závisí na jeho C-terminální globulární doméně a specifickém souboru modulů podobných EG (epidermální růstový faktor) vázajících vápník“. J. Mol. Biol. 272 (2): 226–36. doi:10.1006 / jmbi.1997.1244. PMID 9299350.
^ Tran H, VanDusen WJ, Argraves WS (září 1997). „Samo-asociační a vazebná místa pro fibronektin fibulinu-1 mapují na domény podobné epidermálním růstovým faktorům vázajícím vápník“. J. Biol. Chem. 272 (36): 22600–6. doi:10.1074 / jbc.272.36.22600. PMID 9278415.
^ Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (srpen 1993). "Sekvence extracelulárního myšího proteinu BM-90 / fibulinu a jeho vazby závislé na vápníku k jiným ligandům bazální membrány". Eur. J. Biochem. 215 (3): 733–40. doi:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18086.x. PMID 8354280.

Další čtení

Chung AE, Durkin ME (1990). "Entactin: struktura a funkce". Dopoledne. J. Respir. Cell Mol. Biol. 3 (4): 275–82. doi:10.1165 / ajrcmb / 3.4.275. PMID 2119632.
Yurchenco PD, Schittny JC (1990). "Molekulární architektura bazálních membrán". FASEB J. 4 (6): 1577–90. doi:10.1096 / fasebj.4.6.2180767. PMID 2180767.

externí odkazy

Nidogen v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P10493 (Myší Nidogen-1) u PDBe-KB.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116962 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005397 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2471408-5] Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (červen 1989). „Lidský nidogen: klonování cDNA, buněčná exprese a mapování genu na chromozom Iq43“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 44 (6): 876–85. PMC 1715653. PMID 2471408.

[pmid7557988-6] Zimmermann K, Hoischen S, Hafner M, Nischt R (květen 1995). "Genomické sekvence a strukturní organizace genu pro lidský nidogen (NID)". Genomika. 27 (2): 245–50. doi:10.1006 / geno.1995.1038. PMID 7557988.

[pmid8208674-7] Smith J, Ockleford CD (leden 1994). "Laserové skenování konfokální vyšetření a srovnání nidogenu (entactinu) s lamininem z hlediska lidského amniochorionu". Placenta. 15 (1): 95–106. doi:10.1016 / S0143-4004 (05) 80240-1. PMID 8208674.

[pmid7904354-8] Ockleford CD, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T, Albentosa M, Turtle K (říjen 1993). „Micro-Trabeculae, Makro-plaky nebo Mini-Basement Membrány v lidských termínech Fetální membrány?“. Phil. Trans. R. Soc. Lond. B. 342 (1300): 121–136. doi:10.1098 / rstb.1993.0142. PMID 7904354.

[pmid19355968-9] Yurchenco PD, Patton BL (2009). "Vývojové a patogenní mechanismy montáže bazální membrány". Curr. Pharm. Des. 15 (12): 1277–94. doi:10.2174/138161209787846766. PMC 2978668. PMID 19355968.

[10] „Entrez Gene: NID1 nidogen 1“.

[pmid9686320-11] Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (březen 1998). „Adheze kultivovaných mezangiálních buněk lidské ledviny k nativnímu entactinu: role integrinových receptorů“. Cell Adhes. Commun. 5 (3): 237–48. doi:10.3109/15419069809040294. PMID 9686320.

[12] „OMIM Entry -% 609222 - DANDY-WALKER MALFORMATION With OCCIPITAL CEPHALOCELE, AUTOSOMAL DOMINANT; ADDWOC“. www.omim.org. Citováno 2020-01-06.

[13] McNiven, Vanda; Ito, Yoko A .; Hartley, Taila; Kernohan, Kristin; Miller, Elka; Care4Rare Kanada; Armor, Christine M. (květen 2019). „Varianta NID1 spojená s okcipitálními cefalokélami v rodině exprimující spektrum fenotypů“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 179 (5): 837–841. doi:10,1002 / ajmg.a 61095. ISSN 1552-4833. PMID 30773799.

[pmid9299350-14] Adam S, Göhring W, Wiedemann H, Chu ML, Timpl R, Kostka G (září 1997). „Vazba fibulinu-1 na nidogen závisí na jeho C-terminální globulární doméně a specifickém souboru modulů podobných EG (epidermální růstový faktor) vázajících vápník“. J. Mol. Biol. 272 (2): 226–36. doi:10.1006 / jmbi.1997.1244. PMID 9299350.

[pmid9278415-15] Tran H, VanDusen WJ, Argraves WS (září 1997). „Samo-asociační a vazebná místa pro fibronektin fibulinu-1 mapují na domény podobné epidermálním růstovým faktorům vázajícím vápník“. J. Biol. Chem. 272 (36): 22600–6. doi:10.1074 / jbc.272.36.22600. PMID 9278415.

[pmid8354280-16] Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (srpen 1993). "Sekvence extracelulárního myšího proteinu BM-90 / fibulinu a jeho vazby závislé na vápníku k jiným ligandům bazální membrány". Eur. J. Biochem. 215 (3): 733–40. doi:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18086.x. PMID 8354280.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]