Neurokardiofaciální-kožní syndromy - Neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes - Wikipedia
Neuro-kardio-obličejové-kožní syndromy (NCFC), (označovaný také jako neurokraniofaciální-srdeční syndromy) je skupina vývojových poruch s genetickým základem, které ovlivňují nervový systém, oběhový systém, (kranio) obličejový a kožní vývoj. Tyto čtyři části jsou společným jmenovatelem syndromů, ale jsou většinou doprovázeny poruchami v jiných částech těla.
Dva nejběžnější syndromy pod tímto „deštníkem“ jsou: Leopardův syndrom (LS) a Noonanův syndrom (NS).
Ostatní členové jsou Costello syndrom (CS), kardio-facio-kožní syndrom (CFC) a Neurofibromatóza typu I (NF1). Nedávno bylo pozorováno, že NCFC syndromy jsou výsledkem de novo zárodečná linie mutace, které mění Ras / Raf / Mek signální transdukce cesta.[1] Tito se nazývají RASopatie.
1 procento autistických dětí má buď ztrátu, nebo duplikaci v regionu Chromozom 16 který zahrnuje gen pro ERK 1. Mutace v cestě přenosu signálu ERK se zdají být a běžný příčina syndromů NCFC. Nějaký autistický děti mají také kraniofaciální a srdeční vady.[2]