RASopatie - RASopathy
The RASopatie jsou vývojové syndromy způsobené zárodečná linie mutace (nebo ve vzácných případech do somatický mozaismus ) v genech, které mění Ras podčeleď a mitogenem aktivované proteinové kinázy tu kontrolu signální transdukce, počítaje v to:
- Syndrom kapilární malformace - AV malformace
- Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
- Kardiofaciokutánní syndrom
- Dědičná gingivální fibromatóza typu 1
- Neurofibromatóza typu 1
- Noonanův syndrom
- Costello syndrom, Jako Noonan[1]
- Legiový syndrom, Jako Noonan
- Noonanův syndrom s vícečetnými lentiginy, dříve volal LEOPARD syndrom, Jako Noonan
Reference
- ^ Schuhmacher AJ, Guerra C, Sauzeau V, Cañamero M, Bustelo XR, Barbacid M (červen 2008). „Myší model pro Costelloův syndrom odhaluje hypertenzní stav zprostředkovaný Ang II“. J. Clin. Investovat. 118 (6): 2169–79. doi:10,1172 / JCI34385. PMC 2381749. PMID 18483625.
externí odkazy
- RASopathies Network USA, založená 2010 rasopathiesnet.org, přistupováno 27. února 2014
- O syndromech RAS Pathway Síť RASopathy, RAS-Pathway-syndromes.com, přístup 27. února 2014.