NTHL1 - NTHL1
Protein podobný endonukleáze III je enzym že u lidí je kódován NTHL1 gen.[5][6][7]
Jak hodnotili Li a kol.,[8] NTHL1 je bifunkční DNA glykosyláza, která má přidruženou beta-eliminace aktivita. NTHL1 se obvykle podílí na odstraňování oxidačních pyrimidinových lézí oprava základní excize. NTHL1 katalyzuje první krok opravy základní excize. Štěpí N-glykosylovou vazbu mezi poškozenou bází a přidruženým zbytkem cukru a poté štěpí fosfodiesterovou vazbu 3 'na místo AP,[9] ponechání 3'-nenasyceného aldehydu po beta-eliminaci a 5'-fosfátu na konci opravné mezery.[8]
Nízká exprese NTHL1 je spojena se zahájením a rozvojem astrocytomu.[10] Nízká exprese NTHL1 se také nachází ve folikulárních nádorech štítné žlázy.[11]
Homozygotní mutace zárodečné linie v NTHL1 způsobuje podobný syndrom náchylnosti k rakovině Lynchův syndrom.[12][13]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000065057 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041429 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Hilbert TP, Chaung W, Boorstein RJ, Cunningham RP, Teebor GW (duben 1997). „Klonování a exprese cDNA kódující lidský homolog enzymu pro opravu DNA, endonukleáza Escherichia coli III“. J Biol Chem. 272 (10): 6733–40. doi:10.1074 / jbc.272.10.6733. PMID 9045706.
- ^ Aspinwall R, Rothwell DG, Roldan-Arjona T, Anselmino C, Ward CJ, Cheadle JP, Sampson JR, Lindahl T, Harris PC, Hickson ID (únor 1997). „Klonování a charakterizace funkčního lidského homologu endonukleázy III z Escherichia coli“. Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (1): 109–14. doi:10.1073 / pnas.94.1.109. PMC 19249. PMID 8990169.
- ^ „Entrezův gen: NTHL1 n -á endonukleáza III typu 1 (E. coli)“.
- ^ A b Li J, Braganza A, Sobol RW (2013). „Oprava základní excize usnadňuje funkční vztah mezi oxidací guaninu a demetylací histonu“. Antioxidant. Redoxní signál. 18 (18): 2429–43. doi:10.1089 / ars.2012.5107. PMC 3671628. PMID 23311711.
- ^ Odell ID, Barbour JE, Murphy DL, Della-Maria JA, Sweasy JB, Tomkinson AE, Wallace SS, Pederson DS (2011). „Narušení nukleosomů DNA ligázou III-XRCC1 podporuje efektivní opravu excize báze“. Mol. Buňka. Biol. 31 (22): 4623–32. doi:10.1128 / MCB.05715-11. PMC 3209256. PMID 21930793.
- ^ Jiang Z, Hu J, Li X, Jiang Y, Zhou W, Lu D (2006). "Expresní analýzy 27 genů pro opravu DNA v astrocytomu pomocí pole TaqMan s nízkou hustotou". Neurosci. Lett. 409 (2): 112–7. doi:10.1016 / j.neulet.2006.09.038. PMID 17034947.
- ^ Karger S, Krause K, Engelhardt C, Weidinger C, Gimm O, Dralle H, Sheu-Grabellus SY, Schmid KW, Fuhrer D (2012). „Zřetelný vzor poškození oxidační DNA a opravy DNA ve folikulárních nádorech štítné žlázy“. J. Mol. Endokrinol. 48 (3): 193–202. doi:10.1530 / JME-11-0119. PMID 22331172.
- ^ Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). „NTHL1 definuje syndrom nové rakoviny“. Cílový cíl. 6 (33): 34069–70. doi:10,18632 / oncotarget.5864. PMC 4741436. PMID 26431160.
- ^ Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM, de Voer RM, Verwiel ET, Spruijt L, van Zelst-Stams WA, Jongmans MC, Gilissen C, Hehir-Kwa JY, Hoischen A, Shendure J, Boyle EA, Kamping EJ, Nagtegaal ID , Tops BB, Nagengast FM, Geurts van Kessel A, van Krieken JH, Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). „Homozygotní mutace zárodečné linie v genu pro opravu excize báze NTHL1 způsobuje adenomatózní polypózu a kolorektální rakovinu“. Nat. Genet. 47 (6): 668–71. doi:10,1038 / ng.3287. PMID 25938944. S2CID 24075977.
Další čtení
- Hilbert TP, Boorstein RJ, Kung HC a kol. (1996). „Čištění savčího homologu Escherichia coli endonukleázy III: identifikace hovězího pyrimidinu, hydrát-thymin-glykol, DNAáza / AP lyáza ireverzibilním křížovým navázáním na oligoxynukleotid obsahující thymin-glykol.“. Biochemie. 35 (8): 2505–11. doi:10.1021 / bi952516e. PMID 8611553.
- Ikeda S, Biswas T, Roy R a kol. (1998). "Čištění a charakterizace lidského NTH1, homologu endonukleázy Escherichia coli III. Přímá identifikace Lys-212 jako aktivního nukleofilního zbytku". J. Biol. Chem. 273 (34): 21585–93. doi:10.1074 / jbc.273.34.21585. PMID 9705289.
- Sarker AH, Ikeda S, Nakano H a kol. (1999). "Klonování a charakterizace myšího homologu (mNthll) endonukleázy III z Escherichia coli". J. Mol. Biol. 282 (4): 761–74. doi:10.1006 / jmbi.1998.2042. PMID 9743625.
- Imai K, Sarker AH, Akiyama K a kol. (1999). "Genomická struktura a sekvence lidského homologu (NTHL1 / NTH1) endonukleázy III z Escherichia coli s těmi ze sousedních částí genů TSC2 a SLC9A3R2". Gen. 222 (2): 287–95. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00485-5. PMID 9831664.
- Bessho T (1999). "Nukleotidová excizní oprava 3 'endonukleáza XPG stimuluje aktivitu bazálního excizního opravného enzymu thymin glykol DNA glykosyláza". Nucleic Acids Res. 27 (4): 979–83. doi:10.1093 / nar / 27.4.979. PMC 148276. PMID 9927729.
- Luna L, Bjørås M, Hoff E a kol. (2000). „Regulace buněčného cyklu, intracelulární třídění a indukovaná nadměrná exprese lidské NTH1 DNA glykosylázy podílející se na odstraňování formamidopyrimidinových zbytků z DNA“. Mutat. Res. 460 (2): 95–104. doi:10.1016 / s0921-8777 (00) 00015-x. PMID 10882850.
- Matsumoto Y, Zhang QM, Takao M a kol. (2002). „Escherichia coli Nth a lidské hNTH1 DNA glykosylázy se podílejí na odstraňování 8-oxoguaninu z párů 8-oxoguanin / guanin v DNA“. Nucleic Acids Res. 29 (9): 1975–81. doi:10.1093 / nar / 29.9.1975. PMC 37258. PMID 11328882.
- Miyabe I, Zhang QM, Kino K a kol. (2002). "Identifikace aktivity 5-formyluracil DNA glykosylázy lidského proteinu hNTH1". Nucleic Acids Res. 30 (15): 3443–8. doi:10.1093 / nar / gkf460. PMC 137084. PMID 12140329.
- Liu X, Roy R (2002). "Zkrácení amino-terminálního ocasu stimuluje aktivitu lidské endonukleázy III (hNTH1)". J. Mol. Biol. 321 (2): 265–76. doi:10.1016 / S0022-2836 (02) 00623-X. PMID 12144783.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Marenstein DR, Chan MK, Altamirano A a kol. (2003). "Substrátová specificita lidské endonukleázy III (hNTH1). Účinek lidského APE1 na aktivitu hNTH1". J. Biol. Chem. 278 (11): 9005–12. doi:10,1074 / jbc.M212168200. PMID 12519758.
- Ikeda S, Kohmoto T, Tabata R, Seki Y (2003). „Diferenciální intracelulární lokalizace homologů lidské a myší endonukleázy III a analýza třídicích signálů“. Oprava DNA (Amst.). 1 (10): 847–54. doi:10.1016 / S1568-7864 (02) 00145-3. PMID 12531031.
- Liu X, Choudhury S, Roy R (2004). "In vitro a in vivo dimerizace lidské endonukleázy III stimuluje její aktivitu". J. Biol. Chem. 278 (50): 50061–9. doi:10,1074 / jbc.M309997200. PMID 14522981.
- Katafuchi A, Nakano T, Masaoka A a kol. (2004). „Diferenciální specificita humánních homologů endonukleázy III a VIII Escherichia coli pro léze oxidační báze“. J. Biol. Chem. 279 (14): 14464–71. doi:10,1074 / jbc.M400393200. PMID 14734554.
- Wiederhold L, Leppard JB, Kedar P a kol. (2004). „Oprava excize DNA báze nezávislá na endonukleáze v lidských buňkách“. Mol. Buňka. 15 (2): 209–20. doi:10.1016 / j.molcel.2004.06.003. PMID 15260972.
- Oyama M, Wakasugi M, Hama T a kol. (2004). "Lidský NTH1 fyzicky interaguje s p53 a proliferujícím buněčným jaderným antigenem". Biochem. Biophys. Res. Commun. 321 (1): 183–91. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.06.136. PMID 15358233.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Zhang QM, Yonekura S, Takao M a kol. (2005). „Aktivita DNA glykosylázy pro thyminové zbytky oxidované v methylové skupině jsou funkcemi enzymů hNEIL1 a hNTH1 v lidských buňkách“. Oprava DNA (Amst.). 4 (1): 71–9. doi:10.1016 / j.dnarep.2004.08.002. PMID 15533839.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |