NSUN5 - NSUN5

NSUN5
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2B9E
Identifikátory
Aliasy	NSUN5, NOL1, NOL1R, NSUN5A, WBSCR20, WBSCR20A, p120, p120 (NOL1), člen rodiny NOP2 / Sun RNA methyltransferázy 5, NOP2 / Sun RNA methyltransferáza 5
Externí ID	OMIM: 615732 MGI: 2140844 HomoloGene: 6828 Genové karty: NSUN5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	73,308,826 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	135,376,805 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita methyltransferázy; • aktivita transferázy; • Aktivita methyltransferázy závislá na S-adenosylmethioninu; • Aktivita RNA methyltransferázy; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • jádro;
Biologický proces	• zpracování rRNA; • methylace; • Methylace báze rRNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55695
	100609
	ENSG00000130305
	ENSMUSG00000000916
	Q96P11
	Q8K4F6
	NM_001168347; NM_001168348; NM_018044; NM_148956
	NM_145414; NM_001359617
	NP_001161819; NP_001161820; NP_060514; NP_683759
	NP_663389; NP_001346546
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Předpokládaná methyltransferáza NSUN5 je enzym že u lidí je kódován NSUN5 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje protein s podobností s p120 (NOL1), nukleokolem spojeným s proliferací 120 kDa antigen který je členem evolučně konzervované rodiny proteinů. Tento gen je deletován u Williamsova syndromu, multisystémové vývojové poruchy způsobené delecí sousedících genů v 7q11.23. Alternativní sestřih tohoto genu vede ke dvěma variantám transkriptu kódujícím různé izoformy.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130305 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000000916 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Doll A, Grzeschik KH (duben 2002). "Charakterizace dvou nových genů, WBSCR20 a WBSCR22, odstraněných u Williams-Beurenova syndromu". Cytogenet Cell Genet. 95 (1–2): 20–7. doi:10.1159/000057012. PMID 11978965. S2CID 21992204.
^ Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (červen 2002). "Identifikace dalších transkriptů v kritické oblasti syndromu Williams-Beuren". Hum Genet. 110 (5): 429–38. doi:10.1007 / s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.
^ ^A ^b „Entrez Gene: NSUN5 NOL1 / NOP2 / Sun doménová rodina, člen 5“.

Další čtení

Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Stanchi F, Bertocco E, Toppo S a kol. (2001). "Charakterizace 16 nových lidských genů vykazujících vysokou podobnost s kvasinkovými sekvencemi". Droždí. 18 (1): 69–80. doi:10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H. PMID 11124703.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130305 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000000916 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11978965-5] Doll A, Grzeschik KH (duben 2002). "Charakterizace dvou nových genů, WBSCR20 a WBSCR22, odstraněných u Williams-Beurenova syndromu". Cytogenet Cell Genet. 95 (1–2): 20–7. doi:10.1159/000057012. PMID 11978965. S2CID 21992204.

[pmid12073013-6] Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (červen 2002). "Identifikace dalších transkriptů v kritické oblasti syndromu Williams-Beuren". Hum Genet. 110 (5): 429–38. doi:10.1007 / s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: NSUN5 NOL1 / NOP2 / Sun doménová rodina, člen 5“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]