Kináza související s NIMA 1 - NIMA-related kinase 1 - Wikipedia

NEK1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4APC, 4B9D
Identifikátory
Aliasy	NEK1, NY-REN-55, SRPS2, SRPS2A, SRTD6, kináza 1 související s NIMA, ALS24
Externí ID	OMIM: 604588 MGI: 97303 HomoloGene: 14376 Genové karty: NEK1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	169,612,629 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	61,131,346 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita proteinkinázy; • vazba nukleotidů; • vazba kovových iontů; • kinázová aktivita; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita protein tyrosinkinázy; • ATP vazba; • aktivita proteinové serin / threoninkinázy; • Vazba 14-3-3 proteinů;
Buněčná složka	• cytoplazma; • centrosome; • pericentriolar materiál; • organizační centrum mikrotubulů; • cytoskelet; • buněčné jádro;
Biologický proces	• fosforylace; • buněčné dělení; • fosforylace bílkovin; • organizace projekce buněk; • buněčný cyklus; • peptidyl-tyrosin fosforylace; • cilium morfogeneze; • regulace mitotického buněčného cyklu; • signální transdukce fosforylací proteinů; • stresem aktivovaná signální kaskáda protein kinázy; • aktivace aktivity proteinkinázy; • regulace apoptotického procesu; • Reakce poškození DNA, detekce poškození DNA; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4750
	18004
	ENSG00000137601
	ENSMUSG00000031644
	Q96PY6
	P51954
NM_001199397; NM_001199398; NM_001199399; NM_001199400; NM_012224;
	NM_001374418; NM_001374419; NM_001374420; NM_001374421; NM_001374422; NM_001374423
	NM_001293637; NM_001293638; NM_001293639; NM_175089
NP_001186326; NP_001186327; NP_001186328; NP_001186329; NP_036356;
	NP_001361347; NP_001361348; NP_001361349; NP_001361350; NP_001361351; NP_001361352
	NP_001280566; NP_001280567; NP_001280568; NP_780298
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kináza 1 související s NIMA (nikdy v genu pro mitózu), také známý jako NEK1, je člověk gen vysoce vyjádřeno v zárodečné buňky a myslelo se, že je zapojen redukční dělení buněk. Rovněž se podílí na reakci na Poškození DNA před zářením; vady tohoto genu mohou být příčinou polycystické onemocnění ledvin.^[5] NEK1 je považován za účastníka amytrofická laterální skleróza.^[6]^[7]

Gen byl objeven vědci s MinE projektu, s Sdružení ALS poskytování finančních prostředků získaných prostřednictvím Ice Bucket Challenge.^[8]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137601 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031644 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „NEK1 NIMA příbuzná kináza 1 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. Citováno 28. července 2016.
^ „Ice Bucket Challenge financuje objev genů ve výzkumu ALS (MND) - BBC News“. BBC. 2016-07-27. Citováno 2016-07-27.
^ Kenna KP, van Doormaal PT, Dekker AM, Ticozzi N, Kenna BJ, Diekstra FP a kol. (Červenec 2016). „Varianty NEK1 propůjčují náchylnost k amyotrofické laterální skleróze“. Genetika přírody. 48 (9): 1037–42. doi:10,1038 / ng. 3626. PMC 5560030. PMID 27455347.
^ „Dary výzev ALS Ice Bucket vedou k významnému objevu genů“. 25. července 2016.

Další čtení

Letwin K, Mizzen L, Motro B, Ben-David Y, Bernstein A, Pawson T (říjen 1992). „Savčí proteinová kináza dvojí specificity, Nek1, souvisí s regulátorem buněčného cyklu NIMA a je vysoce exprimována v meiotických zárodečných buňkách.“. Časopis EMBO. 11 (10): 3521–31. doi:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05435.x. PMC 556810. PMID 1382974.
Upadhya P, Birkenmeier EH, Birkenmeier CS, Barker JE (leden 2000). „Mutace v genu kinázy související s NIMA, Nek1, způsobují pleiotropní účinky včetně progresivního polycystického onemocnění ledvin u myší“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (1): 217–21. Bibcode:2000PNAS ... 97..217U. doi:10.1073 / pnas.97.1.217. PMC 26643. PMID 10618398.
Schultz SJ, Nigg EA (říjen 1993). "Identifikace 21 nových lidských proteinových kináz, včetně 3 členů rodiny související s regulátorem buněčného cyklu nimA z Aspergillus nidulans". Růst a diferenciace buněk. 4 (10): 821–30. PMID 8274451.
Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B, Stockert E, Bander NH, Jongeneel V, Gure AO, Jäger D, Jäger E, Knuth A, Chen YT, Old LJ (listopad 1999). „Antigeny rozpoznávané autologními protilátkami u pacientů s karcinomem z renálních buněk“. International Journal of Cancer. 83 (4): 456–64. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19991112) 83: 4 <456 :: AID-IJC4> 3.0.CO; 2-5. PMID 10508479.
Nagase T, Kikuno R, Ohara O (srpen 2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XXI. Kompletní sekvence 60 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny“. Výzkum DNA. 8 (4): 179–87. doi:10.1093 / dnares / 8.4.179. PMID 11572484.
Surpili MJ, Delben TM, Kobarg J (prosinec 2003). „Identifikace proteinů, které interagují s centrální oblastí coiled-coil lidské proteinové kinázy NEK1“. Biochemie. 42 (51): 15369–76. doi:10.1021 / bi034575v. PMID 14690447.
Lehner B, Sanderson CM (červenec 2004). „Rámec interakce proteinů pro degradaci lidské mRNA“. Výzkum genomu. 14 (7): 1315–23. doi:10,1101 / gr. 2122004. PMC 442147. PMID 15231747.
Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP (listopad 2004). „Fosfoproteomická analýza vyvíjejícího se myšího mozku“. Molekulární a buněčná proteomika. 3 (11): 1093–101. doi:10,1074 / mcp.M400085-MCP200. PMID 15345747.
Polci R, Peng A, Chen PL, Riley DJ, Chen Y (prosinec 2004). „Proteinová kináza 1 související s NIMA je zapojena brzy do reakce DNA na poškození ionizujícím zářením“. Výzkum rakoviny. 64 (24): 8800–3. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-04-2243. PMID 15604234.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137601 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031644 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „NEK1 NIMA příbuzná kináza 1 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. Citováno 28. července 2016.

[6] „Ice Bucket Challenge financuje objev genů ve výzkumu ALS (MND) - BBC News“. BBC. 2016-07-27. Citováno 2016-07-27.

[7] Kenna KP, van Doormaal PT, Dekker AM, Ticozzi N, Kenna BJ, Diekstra FP a kol. (Červenec 2016). „Varianty NEK1 propůjčují náchylnost k amyotrofické laterální skleróze“. Genetika přírody. 48 (9): 1037–42. doi:10,1038 / ng. 3626. PMC 5560030. PMID 27455347.

[8] „Dary výzev ALS Ice Bucket vedou k významnému objevu genů“. 25. července 2016.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]