NAGPA - NAGPA

NAGPA
Identifikátory
Aliasy	NAGPA, Nagpa, AI596180, UCE, APAA, N-acetylglukosamin-1-fosfodiester alfa-N-acetylglukosaminidáza
Externí ID	OMIM: 607985 MGI: 1351598 HomoloGene: 8466 Genové karty: NAGPA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	5,034,141 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	5,204,012 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita N-acetylglukosamin-1-fosfodiester alfa-N-acetylglukosaminidázy; • aktivita hydrolázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Membrána Golgi cisterna; • Golgiho aparát; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány;
Biologický proces	• glykosylace proteinů; • cílení proteinu na lysozom; • organizace lysozomů; • proces modifikace buněčného proteinu; • sekrece lysozomálních enzymů; • metabolický proces sacharidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51172
	27426
	ENSG00000103174
	ENSMUSG00000023143
	Q9UK23
	Q8BJ48
	NM_016256
	NM_013796
	NP_057340
	NP_038824
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

N-acetylglukosamin-1-fosfodiester alfa-N-acetylglukosaminidáza je enzym že u lidí je kódován NAGPA gen.^[5]^[6]^[7]

Hydrolázy jsou po navázání na transportovány do lysozomů manosové 6-fosfátové receptory v trans-Golgiho síť. Tento gen kóduje enzym, který katalyzuje druhý krok při tvorbě rozpoznávacího markeru manosy 6-fosfátu na lysozomálních hydrolázách. Tento enzym, který se běžně označuje jako „odhalovací enzym“ nebo UCE, odstraňuje zbytky N-acetyl-D-glukosaminu (GlcNAc) z částí GlcNAc-alfa-P-manózy a produkuje tak rozpoznávací marker. K této reakci s největší pravděpodobností dochází v trans-Golgiho síti. Tento enzym funguje jako a homotetramer dvou homodimerů spojených disulfidem. Kromě toho, že N-terminál signální peptid, C-konec proteinu obsahuje několik signálů pro jeho přenos mezi lysozomy, plazmatickou membránou a trans-Golgiho sítí.^[7]

K dnešnímu dni je jedinou poruchou u lidí spojenou s tímto genem persistentní neurodevelopmentální koktání (PNdS).^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000103174 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023143 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kornfeld R, Bao M, Brewer K, Noll C, Canfield W (leden 2000). "Molekulární klonování a funkční exprese dvou spojovacích forem lidské N-acetylglukosamin-1-fosfodiester alfa-N-acetylglukosaminidázy". J Biol Chem. 274 (46): 32778–85. doi:10.1074 / jbc.274.46.32778. PMID 10551838.
^ Do H, Lee WS, Ghosh P, Hollowell T, Canfield W, Kornfeld S (srpen 2002). „Enzym uvolňující lidskou manosu 6-fosfát je syntetizován jako proenzym, který je aktivován endoproteázou furinem“. J Biol Chem. 277 (33): 29737–44. doi:10,1074 / jbc.M202369200. PMID 12058031.
^ ^A ^b "Entrez Gene: NAGPA N-acetylglukosamin-1-fosfodiester alfa-N-acetylglukosaminidáza".
^ Lee, W. S .; Kang, C .; Drayna, D .; Kornfeld, S. (2011). "Analýza manózo-6-fosfátových odhalování mutací enzymů spojených s přetrvávajícím koktáním". The Journal of Biological Chemistry. 286 (46): 39786–93. doi:10,1074 / jbc.M111.295899. PMC 3220557. PMID 21956109.

Další čtení

Lee JK, Pierce M (1995). "Čištění a charakterizace lidského séra N-acetylglukosamin-1-fosfodiester alfa-N-acetylglukosaminidáza". Oblouk. Biochem. Biophys. 319 (2): 413–25. doi:10.1006 / abbi.1995.1312. PMID 7786023.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Strana T, Zhao KW, Tao L, Miller AL (1997). "Čištění a charakterizace lidského lymfoblastu N-acetylglukosamin-1-fosfodiester alfa-N-acetylglukosaminidáza". Glykobiologie. 6 (6): 619–26. doi:10.1093 / glycob / 6.6.619. PMID 8922957.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Rohrer J, Kornfeld R (2001). „Enzym odhalující lysosomální hydrolázu manosu 6-fosfát se nachází v trans-Golgiho síti“. Mol. Biol. Buňka. 12 (6): 1623–31. doi:10,1091 / mbc. 12. 6. 1623. PMC 37329. PMID 11408573.
Lee WS, Rohrer J, Kornfeld R, Kornfeld S (2002). „Vícenásobné signály regulují obchodování s enzymem uvolňujícím manosu 6-fosfát“. J. Biol. Chem. 277 (5): 3544–51. doi:10,1074 / jbc.M108531200. PMID 11723124.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Nair P, Schaub BE, Huang K a kol. (2005). "Charakterizace výstupního signálu TGN lidského manosového 6-fosfátového odhalovacího enzymu". J. Cell Sci. 118 (Pt 13): 2949–56. doi:10.1242 / jcs.02434. PMID 15976452.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000103174 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023143 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10551838-5] Kornfeld R, Bao M, Brewer K, Noll C, Canfield W (leden 2000). "Molekulární klonování a funkční exprese dvou spojovacích forem lidské N-acetylglukosamin-1-fosfodiester alfa-N-acetylglukosaminidázy". J Biol Chem. 274 (46): 32778–85. doi:10.1074 / jbc.274.46.32778. PMID 10551838.

[pmid12058031-6] Do H, Lee WS, Ghosh P, Hollowell T, Canfield W, Kornfeld S (srpen 2002). „Enzym uvolňující lidskou manosu 6-fosfát je syntetizován jako proenzym, který je aktivován endoproteázou furinem“. J Biol Chem. 277 (33): 29737–44. doi:10,1074 / jbc.M202369200. PMID 12058031.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: NAGPA N-acetylglukosamin-1-fosfodiester alfa-N-acetylglukosaminidáza".

[wang-8] Lee, W. S .; Kang, C .; Drayna, D .; Kornfeld, S. (2011). "Analýza manózo-6-fosfátových odhalování mutací enzymů spojených s přetrvávajícím koktáním". The Journal of Biological Chemistry. 286 (46): 39786–93. doi:10,1074 / jbc.M111.295899. PMC 3220557. PMID 21956109.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]