Mikroftalmie – dermální aplázie – sklerokornea syndrom - Microphthalmia–dermal aplasia–sclerocornea syndrome

Mikroftalmie – dermální aplázie – sklerokornea syndrom
Ostatní jménaMIDAS syndrom[1]

Mikroftalmie – dermální aplázie – sklerokornea syndrom je stav charakterizovaný lineárním kožní léze.[1][2] MLS je vzácný X-vázaný dominantní mužský -smrtící choroba charakterizované jednostranným nebo dvoustranným mikroftalmie a lineární kůže vady postižených ženy, a in utero smrtelnost pro postižené muže.[3] Může být spojeno s HCCS,[4] ale mutace v genu MCCS způsobují mikroftalmii se syndromem Linear Skin Defects.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Happle, R .; Daniëls, O .; Koopman, R. J. J. (1993). „MIDAS syndrom (mikroftalmie, dermální aplázie a sklerokornea): fenotyp vázaný na X odlišný od Goltzova syndromu“. American Journal of Medical Genetics. 47 (5): 710–3. doi:10,1002 / ajmg.1320470525. PMID  8267001.
  3. ^ Lineární defekty kůže s více vrozenými anomáliemi
  4. ^ Wimplinger I, Morleo M, Rosenberger G a kol. (Listopad 2006). „Mutace mitochondriální holocytochromové c-syntázy v X-vázané dominantní mikroftalmii s lineárním syndromem kožních defektů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (5): 878–89. doi:10.1086/508474. PMC  1698567. PMID  17033964.
  5. ^ Wimplinger I, Morleo M, Rosenberger G, Iaconis D, Orth U, Meinecke P, Lerer I, Ballabio A, Gal A, Franco B, Kutsche K (2006). „Mutace mitochondriální holocytochromové c-syntázy v X-vázané dominantní mikroftalmii se syndromem lineárních kožních defektů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (5): 878–89. doi:10.1086/508474. PMC  1698567. PMID  17033964.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje