Microhydranencephaly - Microhydranencephaly

Microhydranencephaly
Ostatní jménaMikrohydranencefalie související s NDE1

Microhydranencephaly (MHAC) je závažná abnormalita vývoje mozku charakterizovaná oběma mikrocefalie a hydranencephaly.[1] Známky a příznaky mohou zahrnovat silnou mikrocefalii, pokožku hlavy rugae (řada hřebenů) a hluboká vývojové zpoždění. Rodinný výskyt tohoto stavu je velmi vzácný, ale byl hlášen u několika rodin. Bylo navrženo, že MHAC je pravděpodobně zděděn v autosomálně recesivní způsob zahrnující mutaci genu NDE1.[1][2]

Pozoruhodné případy

  • Jaxon Buell se narodil 27. srpna 2014 s 80% mozku a většinou s lebkou chybí. Předčil všechna očekávání lékařů, kteří nečekali, že se dožije svých druhých narozenin.[3] On zemřel ve věku pěti let.[4]

Reference

  1. ^ A b Behunova, Jana; Zavadilíková, Eva; Bozoglu, Tarik M .; Gunduz, Aysegul; Tolun, Aslihan; Yalcinkaya, Cengiz (01.01.2010). „Familiární mikrohydranencefalie, rodina, která nemapuje na 16p13.13-p12.2: vztah s dědičnou fetální degenerací mozku a sekvenci narušení mozku plodu“. Klinická dysmorfologie. 19 (3): 107–118. doi:10.1097 / mcd.0b013e32833946e9. PMID  20375726. S2CID  30667255.
  2. ^ „OMIM Entry - # 605013 - MICROHYDRANENCEPHALY; MHAC“. omim.org. Citováno 2015-09-26.
  3. ^ Pawlowski, A. „Dítě narozené s částí mozku chybí, otočí se 2, dosáhne nových milníků“. TODAY.com. Citováno 2017-09-04.
  4. ^ Micolucci, Vic (07.04.2020). „Jaxon Buell, zázračný chlapec na Floridě, zemřel v 5“. WJXT. Citováno 2020-04-17.

Tento článek včlení text z publikace nyní v veřejná doména: „Microhydranencephaly“. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních. Národní institut zdraví. 11. dubna 2012. Citováno 26. září 2015.