Syndrom dětské pneumatiky Michelin - Michelin tire baby syndrome
Syndrom dětské pneumatiky Michelin | |
---|---|
Specialita | Dermatologie |
Syndrom dětské pneumatiky Michelin (také známý jako Kunze – Riehmův syndrom[1] a „složená kůže s jizvami“[2]:625), je stav vyskytující se u kojenců, který je charakterizován mnohonásobnými, symetrickými, kruhovými záhyby kůže nebo pásy na předloktí, dolních končetinách a často na krku, které jsou přítomny při narození. Záhyby zmizí později v životě. Připomínají ty z Bibendum, maskot výrobce pneumatik Michelin, odtud název syndromu. Přidružené abnormality se liší a mohou zahrnovat dysmorfismus obličeje, vzestupné oční štěrbiny, hypertelorismus, rozštěp patra anomálie genitálií, mírné zpoždění vývoje, ureterocele hamartom hladkého svalstva, nevus lipomatosus, Laronův syndrom (nanismus s vysokým růstovým hormonem a nízkým somatomedin činnost) a další vady.
Původně to popsal Ross v roce 1969.[3]
Viz také
Poznámky
- ^ Ramphul, Kamleshun; Mejias, Stephanie G; Ramphul-Sicharam, Yogeshwaree. „Vzácný případ syndromu Michelin Tire Baby u novorozence“. Cureus. 10 (2). doi:10,7759 / Cureus.2222. ISSN 2168-8184. PMC 5914916. PMID 29696100.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Ross CM (září 1969). „Generalizovaná složená kůže se spodním lipomatózním névem.“ Dítě z pneumatiky Michelin"". Arch Dermatol. 100 (3): 320–3. doi:10.1001 / archderm.100.3.320. PMID 4980758.[trvalý mrtvý odkaz ]
Reference
- Bass HN, Caldwell S, Brooks BS (únor 1993). „Michelinův syndrom dětských pneumatik: rodinné konstrikční pásy během kojeneckého a raného dětství ve čtyřech generacích“. Am J Med Genet. 45 (3): 370–2. doi:10,1002 / ajmg.1320450318. PMID 8434626.
- Schnur RE, Herzberg AJ, Spinner N, et al. (Únor 1993). „Variabilita syndromu Michelinových pneumatik. Dítě s vícečetnými anomáliemi, hamartomem hladkého svalstva a familiární paracentrickou inverzí chromozomu 7q“. J Am Acad Dermatol. 28 (2 Pt 2): 364–70. doi:10.1016 / 0190-9622 (93) 70056-Y. PMID 8436660.
- Schnur RE, Zackai EH (březen 1997). „Obvodové prstencové záhyby („ pneumatiky od Michelin “) se specifickými histologickými nálezy a / nebo karyotypovými abnormalitami: vodítka k molekulární patogenezi?“. Am J Med Genet. 69 (2): 221. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970317) 69: 2 <221 :: AID-AJMG22> 3.0.CO; 2-M. PMID 9056567.
- Pivnick EK, Wilroy RS, Martens PR, Teather TC, Hashimoto K (duben 1996). „Hypertrichóza, pigmentová retinopatie a anomálie obličeje: nový syndrom?“. Am J Med Genet. 62 (4): 386–90. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62: 4 <386 :: AID-AJMG11> 3.0.CO; 2-K. PMID 8723069.
- Oku T, Iwasaki K, Fujita H (listopad 1993). "Složená kůže se základním hamartomem kožního hladkého svalstva". Br J Dermatol. 129 (5): 606–8. doi:10.1111 / j.1365-2133.1993.tb00495.x. PMID 8251362. S2CID 34499359.
externí odkazy
Klasifikace |
---|